#1
|
|||
|
|||
Ó ìåíÿ êàðèîòèï 46, xy, t(4pt;18)
Äîáðûé äåíü.
Ó ìåíÿ êàðèîòèï 46, xy, t(4pt;18) . Ïîëó÷èëè ñåãîäíÿ òàêîé àíàëèç. Ó ìåíÿ òðàíñëîêàöèÿ, ó ñóïðóãè âñå íîðìàëüíî. Ðÿäîì íà áóìàæêå åùå áûëî íàïèñàíî: (p16, q23). À ýòî êóäà îòíîñèòñÿ? Âîïðîñ, ÷òî òåïåðü áóäåò? Ó íàñ áûëà íåäàâíî áåðåìåííîñòü, êîòîðóþ ïðèøëîñü ïðåðâàòü (â ìàðòå 2009) â ñâÿçè ñî ìíîæåñòâîì îáíàðóæåííûõ ïàòîëîãèé ó ðåáåíêà. Õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè âðà÷è ñêàçàëè íå áûëî ó ðåáåíêà. Ïðè÷èíû ïàòîëîãèé íå èçâåñòíû. Åñòü ïðåäïîëîæåíèå, ÷òî ýòî èç -çà âàêöèíàöèè ïðîòèâ ãðèïïà, êîòîðûé ìû ñäåëàëè áóêâàëüíî íà ïåðâîé íåäåëå áåðåìåííîñòè, òàê êàê íå çíàëè îá ýòîì (ñóïðóãà íå èñïîëüçîâàëà êîíòðàöåïöèþ 5 äíåé è âîò ðåçóëüòàò). Äàæå íå çíàþ.. Îùóùåíèå òîãî, ÷òî ó òåáÿ íåïðàâèëüíûé êàðèîòèï... äàæå íå çíàþ êàê îïèñàòü. È ãëàâíîå íå ÿñíî, ÿ ïðîñòî íîñèòåëü èëè ó ìåíÿ âñå êëåòêè ñ òàêèì êàðèîòèïîì? È êàê ýòî ïåðåäàåòñÿ ïî íàñëåäñòâó? ×òî îáû÷íî ïðîèñõîäèò, êîãäà òðàíñëîöèðîâàííûå õðîìîñîìû îáúåäèíÿþòñÿ ñ íîðìàëüíûìè ïðè îïëîäîòâîðåíèè? |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Öèòàòà:
Öèòàòà:
|
#3
|
|||
|
|||
Òàê è íàïèñàíî áûëî 46, xy, t(4pt;18) (p16; q23).
Âñå. Êàðèîòèï ïëîäà íå çíàþ. |
#4
|
||||
|
||||
Ïîæàëóéñòà, ïðîâåðòå åùå ðàç, âñå ëè ïðàâèëüíî Âû ïåðåïèñàëè. Êîììåíòàðèé ê ðåçóëüòàòó áûë?
Êàðèîòï ïëîäà îïðåäåëÿëè? Íà îñíîâàíèè ÷åãî çàêëþ÷èëè, ÷òî õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ó ðåáåíêà íå áûëî? |
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Óçíàë, äà, êàðèîòèï ïðîâåðÿëè. Îí òàêîé - 46, XY. |
#6
|
||||
|
||||
ß òàê ïîíèìàþ (ê çàïèñè ôîðìóëû êàðèîòèïà ó ìåíÿ îñòàþòñÿ âîïðîñû), ÷òî Âû îáëàäàòåëü (èíûìè ñëîâàìè, íîñèòåëü) ðåöèïðîêíîé òðàíñëîêàöèè. Ñêîðåå âñåãî âî âñåõ Âàøèõ êëåòêàõ òàêîé êàðèîòèï. Ýòî âàðèàíò íîðìû.
Íî ïðè òàêîì êàðèîòèïå ïîâûøàåòñÿ âåðîÿòíîñòü õðîìîñîìíîé àíîìàëèè ó ïëîäà (12-27%). Âàêöèíàöèÿ, ñêîðåå âñåãî, íå ìîãëà ñòàòü ïðè÷èíîé âðîæäåííûõ ïîðîêîâ. Ðàññêàæèòå ïîæàëóéñòà, íà êàêîì ñðîêå áûëè îáíàðóæåíû ïàòîëîãèè è êàêèå èìåííî? |
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
íà 13 - 14 íåäåëå áåðåìåííîñòè (ñðîê áåðåìåííîñòè â èòîãå îêàçàëñÿ íåâåðíûì, äîëæåí áûë ñîñòàâëÿòü 11-12 íåäåëü) 29.01.09 ïðè ïîñòàíîâêå íà ó÷åò áûëî ñäåëàíî ÓÇÈ, ïî ðåçóëüòàòàì êîòîðîãî íå îïðåäåëèëàñü äëèíà êîñòè íîñà, òîëùèíà âîðîòíèêîâîãî ïðîñòðàíñòâà 6,8, áûëà íàïðàâëåíà ãåíåòèêó ñ ïîäîçðåíèåì íà äàóíà. Ãåíåòèê äàë íàïðàâëåíèå íà áèîïñèþ, êîòîðóþ ñìîãëè ñäåëàòü òîëüêî 20.02.09 (06.02.09 íå ñìîãëè òàê êàê ïëàöåíòà áûëà ðàñïîëîæåíà íà çàäíåé ñòåíêå). Ðåçóëüòàò áèîïñèè - 46 ÕY. 20.02.09 ïðè îñìîòðå íà áèîïñèè ïî ÓÇÈ áûëè îïðåäåëåíû ïîðîêè ðàçâèòèÿ - îìôîëîöåëå, àðòðîãðèïïîç (èëè àðòðîãðèííîç - ïî÷åðê êàê âñåãäà ó âðà÷åé íåðàçáîð÷èâûé), äèàôðàãìàëüíóþ ãðûæó, ïîðîê ñåðäöà (ñëîâî çàáûëà), íà îäíîé ñòîïå 6 ïàëüöåâ è åùå ÷òî-òî âðîäå òîãî, ÷òî ïîêàòûé ëîá, ïîäáîðîäîê ñêîøåí. Çàòåì íà êîíñèëèóìå âðà÷åé ïîâòîðíî áûëî ñäåëàíî óçè, ïîäòâåðäèëè ñäåëàííûå ïîðîêè, áûëà íàïðàâëåíà íà ïðåðûâàíèå. Ïðåðûâàíèå ñäåëàëè 04.03.09 íà ñðîêå 16-17 íåäåëü. Êàðèîòèï ìàòåðè - 46 ÕÕ Êàðèîòèï îòöà - 46 XY, t (4p+;18) (p16; q23) Òàì áûëî "p+", ïî÷åðê íåâàæíûé êàê âñåãäà. Íà âîïðîñ î ïðè÷èíå - íè÷åãî ñêàçàòü íå ñìîãëè. Óöåïèëèñü òîëüêî ê âàêöèíàöèè, î êîòîðîé ìû ñàìè è ðàññêàçàëè. È ÷òî çíà÷àò âàøè ñëîâà î ìîåì êàðèîòèïå: "ýòî ÿâëÿåòñÿ íîðìîé"? |
#8
|
|||
|
|||
Ýêñïåðòíûé êîìèòåò ïî èììóíîïðîôèëàêòèêå Öåíòðà êîíòðîëÿ çàáîëåâàåìîñòè (ÑØÀ, Àòëàíòà) èíôîðìèðóåò, ÷òî âàêöèíàöèÿ ïðîòèâ ãðèïïà èíàêòèâèðîâàííûìè âàêöèíàìè ìîæåò ïðîâîäèòüñÿ áåðåìåííûì æåíùèíàì â òå÷åíèå ëþáîãî òðèìåñòðà áåðåìåííîñòè, âêëþ÷àÿ ïåðâûé. Æåíùèíàì, êîòîðûå ïëàíèðóþò áåðåìåííîñòü â òå÷åíèå ñåçîíà ãðèïïà, ðåêîìåíäóåòñÿ ïðèâèòüñÿ îò ãðèïïà äëÿ ñíèæåíèÿ ðèñêà ñâÿçàííûõ ñ ãðèïïîì îñëîæíåíèé. Áåðåìåííûå æåíùèíû íàõîäÿòñÿ â ãðóïïå ïîâûøåííîãî ðèñêà âîçíèêíîâåíèÿ îñëîæíåíèé ïðè ãðèïïå.
ññûëêà [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] èçâèíèòå, íà àíãëèéñêîì |
#9
|
||||
|
||||
|
#10
|
|||
|
|||
À ÷òî ìîãëî âûçâàòü òàêèå ïîðîêè? Æåíó ÿ áåðåã êàê ìîã, íèêàêèõ ñòðåññîâ, õîðîøåå ïèòàíèå. Ó íåå åñòü ñûí îò ïåðâîãî áðàêà, ðîäèëñÿ íîðìàëüíûì. Óæå 6.5 ëåò åìó.
×òî ìîæíî ïðîâåðèòü ó ìåíÿ è ó ñóïðóãè òîæå? Èëè ýòî âñå íîñèò ñëó÷àéíûé õàðàêòåð? Íåìíîãî î ñåáå: ðîäèëñÿ è âûðîñ â ãîðîäå Ñåìèïàëàòèíñê. ßäåðíîãî ãðèáà íå âèäåë, íî ïàðó ðàç, ãîâîðÿò, îáëàêî íàêðûâàë ãîðîä.  ìîåé ñåìüå ÷åòâåðî - ÿ ñàìûé ìëàäøèé ñûí. Íà ñàìîì äåëå ÿ áîþñü, âäðóã ó ìåíÿ âñåãäà áóäóò ðîæäàòüñÿ óðîäû. |
#11
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Íè÷åãî áîëüøå ïðîâåðÿòü íå íàäî. Îáùèå ðåêîìåíäàöèè ïî ïëàíèðîâàíèþ áåðåìåííîñòè http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894, ôîëèåâàÿ êèñëîòà, è âíèìàòåëüíûé ïåðèíàòàëüíûé ñêðèíèíã. |