митохондрия

[Allisus]

это болезнь? к какому возрасту она может проявится?

[nata-k]

Наверно, Вы имели в виду митохондрия. Это не болезнь.

[Allisus]

наверное, мы неправильно перевели с эстонского. мне в сентябре хотят взять, как я понимаю, анализ на митохондрические заболевания. скажите, пожалуйста, что это такое и как могут они проявляться у моих родителей?
с уважением Алла

[Alice1975]

Вероятно, Вам надо для начала описать симптомы. Митохондриальные болезни - широкая сфера, это могут быть и миоклонус-эпилепсия, и инсультоподобные эпизоды, и миопатия (слабость мышц), и еще масса других проявлений, прогноз которых разный. Что беспокоит-то?

[Allisus]

спасибо, что не оставили мой вопрос без ответа. сейчас постараюсь написать

[Allisus]

1. Пол – женский, 36 лет, рост – 173 см, вес – 78 кг.
2. Постоянные головокружения, головные боли, тошнота, нарушения равновесия, правая рука плохо слушается, слабость, плаксивость, заикание, правый глаз дольше настраивается на восприятие картинки. Вижу черные размытые круги. При медицинском осмотре не могу с закрытыми глазами правой рукой дотронуться до кончика носа.
3. Эпилептиков среди родственников не было
Беременность у матери протекала нормально, но все 9 месяцев был сильный токсикоз. Родилась вовремя, но роды продолжались двое суток при помощи вакуума, после чего более суток держалась температура около 40 градусов.
Речь была замедленной, но говорить стала вовремя.
Из-за чего детский врач часто отправлял к неврологу, но ничего не находили. Поэтому педиатр ставил диагноз дебилизм под вопросом. К 5 годам стали замечать, что дрожит правая рука.
В 14 лет произошел первый приступ – утром не могла встать с кровати (качало) рвота, трясло. К обеду все прошло. Такие приступы были в 19 лет, 21, 23, 25, 28, 33, 36.
При росте 173 вес не больше 64 кг
В 28 лет обнаружили токсичный зоб. Сделали первый снимок головы – показал в задней черепной ямке кальцификат.
Первые анализы на гормоны
ТТГ – 0,001
Т3 139
В 2006 году обострение териотоксикоза, эндокринолог направила в центр рассеянного сколиоза (подозревая рассеянный сколиоз), прошла обследование.
Диагноз: церебулярная атаксия. Врач сказала, что МРТ показала атрофирование клеток мозжечка соответствует возрасту 75 лет. Анализ крови показал "положительно" на реакцию бареллеза.
Тиотил в таблетках принимаю постоянно.
Последние 2 года стала хуже себя чувствовать.

[Allisus]

Меня постоянно мучает слабость, я от любой физической нагрузки устаю… у врачей спрашиваю с чем это может связано, никто не может дать мне хоть какой-то ответ

[nata-k]

Алла, Вам сказали какое именно заболевание подозревают?

Я так понимаю, это Ваш основной вопрос?

Сообщение от Allisus

скажите, пожалуйста, что это такое и как могут они проявляться у моих родителей?

На такой вопрос очень сложно ответить. Он слишком общий. Чтобы вышел более менее предметный разговор, расскажите чуть больше о свой семье - братья, сестры, состояние здоровья родителей? Родня по материнской линии?