#1
|
|||
|
|||
Ìèîïàòèÿ?
Çäðàâñòâóéòå! Ðåáåíêó ïðåäïîëàãàþò äèàãíîç ìèîïàòèÿ. Ñäàëè ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç. Ïî îäíîìó åñòü âîò òàêîé ðåçóëüòàò: Âûÿâëåíà íóêëåîòèäíàÿ çàìåíà c.193-15C>T â ãåòåðîçèãîòíîì ñîñòîÿíèè â ãåíå RAPSN. Ìîæåò ýòîò ðåçóëüòàò ïîäòâåðäèòü äèàãíîç ìèîïàòèè? Ñïàñèáî.
|
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
ïðåäîñòàâüòå çàêëþ÷åíèå ïîëíîñòüþ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò! Çàêëþ÷åíèå ïðèêðåïèëà.
|
#4
|
||||
|
||||
Âû ïèñàëè "Ïî îäíîìó åñòü âîò òàêîé ðåçóëüòàò"
Êàêèå åùå áûëè àíàëèçû? Èõ çàêëþ÷åíèÿ?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Äà, åùå íå ïðèøåë ðåçóëüòàò ïî ãåíó CACNB2.
|
#6
|
|||
|
|||
Ñêîëüêî ëåò ðåáåíêó? Êàê ðàçâèâàëèñü ïðèçíàêè ìèîïàòèè? ×òî èìåííî ðåáåíîê íå ìîæåò äåëàòü?
Êàêîé ÊÔÊ? ËÄÃ? Îïèøèòå ïîäðîáíåå. |
#7
|
|||
|
|||
Ðåáåíêó 6 ëåò. ÊÔÊ îäèí ðàç áûëî 460, ïîòîì âñåãäà íîðìà. ËÄÃ 546. Â íàñòîÿùèé ìîìåíò ðåáåíîê íå óìååò áåãàòü ïðàâèëüíî. Ìîæåò ïîäïðûãíóòü íà 2 ñì îò ïîëà íà ïðÿìûõ íîãàõ. Íàìíîãî ñëàáåå ñâîèõ ñâåðñòíèêîâ, óñòàåò. Çàäåðæêà ìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ ñ ðàííåãî âîçðàñòà.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Êîãäà ÊÔÊ áûëî 460?  êàêîì âîçðàñòå ðåáåíêà? Îïèøèòå ïîäðîáíî, ÷òî ïðåäøåñòâîâàëî çàáîðó êðîâè, ïîñëå êîòîðîãî áûë âûäàí òàêîé ðåçóëüòàò ÊÔÊ. Ñêîëüêî ðàç äî/ïîñëå ýòîãî åùå ñäàâàëñÿ ÊÔÊ è êàêîé êîíêðåòíî (÷èñëîì) áûë ðåçóëüòàò?
Âû óïîìÿíóëè, ÷òî ðåáåíîê "íå óìååò áåãàòü", à êàê îí õîäèò? Ñóäÿ ïî âñåìó, âû ñäàâàëè àíàëèç íà ïàíåëü ãåíîâ, àññîöèèðîâàííûõ ñ ìèîïàòèÿìè (è/èëè ìèàñòåíèÿìè?). Ïðèêðåïèòå çàêëþ÷åíèå àíàëèçà (ôîòî èëè ñêàí) ïîëíîñòüþ, ñêðûâ ïåðñîíàëüíûå äàííûå. |
#9
|
|||
|
|||
ÊÔÊ ñäàâàëñÿ î÷åíü ìíîãî ðàç ðåçóëüòàò âñåãäà 120. Êîãäà áûë 460(â 4 ãîäà) íè÷åãî íå ïðåäøåñòâîâàëî, ôèçè÷åñêèõ íàãðóçîê íå áûëî. Õîäèò íîðìàëüíî, óòèíîé ïîõîäêè íåò, íî áûâàåò ñïîòûêàåòñÿ.. Çàêëþ÷åíèå àíàëèçà ÿ ââåðõó ïðèêðåïèëà, äðóãîãî ó ìåíÿ íåò. Ñïàñèáî.
|
#10
|
|||
|
|||
Ñêîëüêî âû çàïëàòèëè çà àíàëèç?
|
#11
|
|||
|
|||
|
#12
|
|||
|
|||
Ñòîèìîñòü àíàëèçà ïîìîæåò ïîíÿòü, ïðàâäà ëè Âû ñäåëàëè êðîøå÷íûé òåñò ñîìíèòåëüíîé ïîëåçíîñòè, çàêëþ÷åíèå êîòîðîãî ïðèâîäèòå, èëè ýòî âñ¸ òàêè áûë áîëüøîé òåñò íà ìíîãî ìèîïàòèé, ðåçóëüòàò êîòîðîãî Âû ÍÅ ïðèâåëè.
|
#13
|
|||
|
|||
Äà,ñäåëàëè òîëüêî òàêîé òåñò. Ïàíåëü ìèîïàòèé íå äåëàëè.
|
#14
|
|||
|
|||
ÎÊ. Âû çàïëàòèëè ñóììó, êîòîðàÿ áëèæå ê 30000 ðóá èëè 3000 ðóá?
|
#15
|
|||
|
|||
Ìû çàïëàòèëè áëèæå ê 3000.
|