#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì Ëóè Áàð ïðÿìîé ÄÍÊ òåñò è ïëàíèðîâàíèå áåðåìåííîñòè.
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà, ðàçîáðàòüñÿ. Äî÷åðè 2 ãîäà 10 ìåñ, âåðíóëèñü íåäàâíî èç Ãåðìàíèè, ãäå áûë ïîäòâåðæäåí äèàãíîç: ñèíäðîì Ëóè Áàð. Ïðåäëàãàëè ñäåëàòü òàì ïðÿìîé ÄÍÊ-òåñò (ðîäèòåëè+äî÷êà), íî ñóììà äëÿ íàñ áûëà íåïîìåðíîé (24 òûñ åâðî). ß ïðàâèëüíî ïîíèìàþ, ÷òî, åñëè â áóäóùåì ìû çàõîòèì ðîäèòü åùå ðåáåíêà, òî íàì íóæíî îáÿçàòåëüíî ñäàòü ïðÿìîé ÄÍÊ-òåñò íà Ëóè Áàð? ß íàøëà â Ìîñêâå â îäíîì ìåñòå, ãäå ìîæíî ñäåëàòü ïðÿìîé ÄÍÊ òåñò (ýòî â Ãåíîìåäå). Ñêàçàëè ñíà÷àëà ñäàòü àíàëèç äî÷åðè, ïî åãî ðåçóëüòàòàì, ñìîòðÿ ãäå áóäåò íàéäåíà ìóòàöèÿ, ñäàòü çàòåì íàì ñ ìóæåì ýòîò àíàëèç. Ïîäñêàæèòå, ïðàâèëüíî ëè ÿ ïîíèìàþ, ÷òî â íàøåé ñèòóàöèè î÷åíü âàæíî ñäàòü ïðÿìîé ÄÍÊ òåñò? Ìîæíî ëè ñäàòü åãî â Ãåíîìåäå (äîâåðÿòü ðåçóëüòàòó)? Èëè íàéòè ëàáîðàòîðèþ, ÷òîáû îòïðàâèòü êðîâü â Ãåðìàíèþ íà àíàëèç? Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, â êàêîì íàïðàâëåíèè íàì äâèãàòüñÿ. Áóäó î÷åíü áëàãîäàðíà çà èíôîðìàöèþ è ñîâåòû. Áîëüøîå ñïàñèáî çà ïîìîùü! |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
Ïîä ïðÿìûì ÄÍÊ òåñòîì, íà ñêîëüêî ÿ ïîíèìàþ, ïîäðàçóìåâàåòñÿ ïðÿìîå ñåêâåíèðîâàíèå âñåãî ãåíà ÀÒÌ. Åñëè Âàì ïðåäëàãàþò ýòî - òî äà, ñíà÷àëà ëîãè÷íî ñäåëàòü àíàëèç äî÷åðè è òîãäà óæå ïîèñê êîíêðåòíîé ìóòàöèè ó ðîäèòåëåé. Åñëè ïðåäëàãàþò êàêóþ-òî äðóãóþ ðàçíîâèäíîñòü àíàëèçà - íàäî çíàòü äåòàëè.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò!
 Ìîñêâå òîëüêî â îäíîì ìåñòå íàøëà, òàì ïðåäëàãàþò ñåêâåíèðîâàíèå ãåíà ÀÒÌ. Âû èçâèíèòå, åñëè íàïèøó ñåé÷àñ íåêîððåêòíî, íå î÷åíü ðàçáèðàþñü. Åñëè ìû åùå êîãäà-íèáóäü ðåøèìñÿ ðîäèòü, ìîæíî áóäåò ïðîâåðèòü â óòðîáå ýòî çàáîëåâàíèå? Ñïàñèáî çà ïîìîùü! |
#4
|
||||
|
||||
Åñëè ìóòàöèÿ äî÷åðè áóäåò îïðåäåëåíà, òî ìîæíî áóäåò ïðîâîäèòü ïðåíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåòû!
Ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, à åñëè ìóòàöèþ ó äî÷åðè íå íàéäóò, òî ïðåíàòàëüíóþ äèàãíîñòèêó ïðîâåñòè íåëüçÿ áóäåò? È òîãäà ó íàñ 25%, ÷òî ðåáåíîê ðîäèòñÿ ñ ñèíäðîì è 75%, ÷òî çäîðîâûé, íî äî ðîæäåíèÿ íåò øàíñîâ óçíàòü â êàêîé ïðîöåíò ìû ïîïàëè? È åùå ïîäñêàæèòå, ïîæàëóéñòà, ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî åñëè ó ðåáåíêà Ñèíäðîì Ëóè Áàð, òî ýòî çíà÷èò, ÷òî ìû ñ ìóæåì íîñèòåëè èëè ó äî÷êè ìîãëà áûòü ñëó÷àéíàÿ ìóòàöèÿ? Ñïàñèáî áîëüøîå çà ïîìîùü! |
#6
|
||||
|
||||
Çàáîëåâàíèå àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîå, òî åñòü îáà ðîäèòåëè íîñèòåëè, à âåðîÿòíîñòü ïðîÿâëåíèÿ ó ðåáåíêà - 25%.
Åñëè áóäåò ïðîâåäåíî ïîëíîå ñåêâåíèðîâàíèå ãåíà, òî ìóòàöèþ äîëæíû íàéòè. Ïîòîì ïðîâåðèòü, äåéñòâèòåëüíî ëè Âû ñ ìóæåì íîñèòåëè ýòîé ìóòàöèè. Ýòî óæå áóäåò áîëåå ïðîñòîé àíàëèç, íàïðàâëåííûé íà âûÿâëåíèå êîíêðåòíîé ìóòàöèè, à íå àíàëèç âñåãî ãåíà. Åñëè âàøà êîíêðåòíàÿ ìóòàöèÿ áóäåò èçâåñòíà, òî åå íàëè÷èå è áóäóò ïðîâåðÿòü ó ïëîäà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Îãðîìíîå ñïàñèáî, ÷òî óäåëèëè âðåìÿ íàøåé ïðîáëåìå.
Ïîêà âñå ïîíÿòíî. Åñëè áóäóò âîïðîñû, ðàçðåøèòå îáðàùóñü ñíîâà. Áîëüøîå ñïàñèáî! |
#8
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå äîêòîðà!
Ïîìîãèòå, ïîæàëóéñòà, îïðåäåëèòüñÿ. Ìû ðàñòèì äî÷êó ñ ñèíäðîìîì Ëóè Áàð. Áûëè ñäàíû ñîîòâåòñòâóþùèå àíàëèçû äî÷êè è íàøè ñ ñóïðóãîì. Åñëè ïëàíèðîâàòü åùå áåðåìåííîñòü, ðåêîìåíäóåòå ëè Âû ñäàòü òàêîé àíàëèç: "òåñò íà ãåíåòè÷åñêóþ ñîâìåñòèìîñòü ñóïðóæåñêîé ïàðû ïîçâîëÿåò ïðè ïëàíèðîâàíèè ñåìüè è áåðåìåííîñòè ïðîâåñòè âûñîêîòî÷íûé ñêðèíèíã èçâåñòíûõ ïîëèìîðôèçìîâ è ìóòàöèé (40000 âàðèàíòîâ, 549 ãåíîâ), îòâåòñòâåííûõ çà ðàçâèòèå áîëåå 600 ãåíåòè÷åñêèõ çàáîëåâàíèé, âûÿâèòü èõ íîñèòåëüñòâî è âîçìîæíîå ñîâïàäåíèå îáíàðóæåííûõ ìóòàöèé ó ñóïðóãîâ." ? Ìîæåò ëè ïîìî÷ü ïîäîáíûé àíàëèç ñíèçèòü ðèñêè ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ñåðüåçíûì çàáîëåâàíèåì (íå Ëóè Áàð, à äðóãèõ)? Ïðèíîøó èçâèíåíèÿ çàðàíåå, åñëè ÷òî-òî íàïèñàëà íå êîððåêòíî. È î÷åíü áëàãîäàðíà çà Âàø òðóä, òàê êàê ôîðóì óæå íè ðàç ïîìîãàë íàì â òðóäíîé ñèòóàöèè. Ñïàñèáî! |
#9
|
||||
|
||||
Äà, òàêîé àíàëèç ïîçâîëÿåò îöåíèòü âåðîÿòíîñòü ïîÿâëåíèÿ ó áóäóùåãî ðåáåíêà áîëüøîãî ÷èñëà ðàçëè÷íûõ áîëåçíåé, î êîòîðûõ âû ìîãëè è íå äîãàäûâàòüñÿ.
|
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî îãðîìíîå Âàì çà ïîìîùü!
|