Скрининг "Пяточка". Помогите пожалуйста разобраться с результатом

[Overdoz]

Добрый день!

Родился второй сын. В сделали расширенный скрининг "Пяточка". В результатх написано "по результатам исследования выявлено повышение концентрации гистидина и серина. Рекомендуется сопоставить лабораторные и клинические данные для разработки тактики дальнейшей диагностики."

(мкМ/л) нижняя граница нормы верхняя граница нормы Результат
His 2 75 113,739
Ser 70 870 939,558

В таблице лаборатории " ВЗАИМОСВЯЗИ МЕЖДУ ОПРЕДЕЛЯЕМЫМИ В СКРИНИНГЕ МЕТАБОЛИТАМИ И ПОДОЗРЕНИЕМ НА НАЛИЧИЕ У ОБСЛЕДУЕМОГО
КОНКРЕТНОГО НАСЛЕДСТВЕННОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ" про эти показатели написано - Неспецифические изменения, необходим анализ клинических данных

Стал смотреть в интернете. Про увеличение Серина ничего конкретного не нашел. Про Гистидин нашел что это может быть признаком гистидинемии и гистидинурии.

Скринирующими тестами на гистидинемию и гистидинурию являются проба Феллинга, которая бывает положительной лишь при полной инактивации гистидазы, а также полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри.

Диагноз звучит очень не хорошо. Дальше искать не стал, решил спросить у профессионалов.
В связи с этим несколько вопросов:

1. Что означают результаты данного анализа?
2. Признаками каких заболеваний могут являться повышение концентрации гистидина и серина?
3. Как быстро надо действовать и куда обращаться?
4. Где и какие еще анализы надо сдать для уточнения диагноза?

Заранее спасибо.

С уважением,
Андрей

[nata-k]

Здравствуйте!
По какой причине делали этот скрининг?
Представьте полностью заключение (скан/фото).
Возраст ребенка? Описание ребенка?

[Overdoz]

Здравствуйте!
Спасибо за ответ.
Скрининг делали просто на вский случай если есть возможность почему бы не воспользоваться.
Ребенку еще нет двух недель. Мальчик, хорошо ест и спит, вес набирает, никаких отклонений не вижу. Родился крупный - вес при рождении 4,370, рост 58 (у меня 196 см так что есть в кого).
Полный результат прилагаю.

С уважением,
Андрей

[nata-k]

Повышение обоих показателей не значительное, диагностически не значимо.
Можно забыть.

Если же Вас продолжит волновать этот анализ, то нужно сделать анализ еще раз через некоторое время.
Только те значения, которые превышают нормы в несколько раз, могут быть значимы.

[Overdoz]

Наталия, большое спасибо!

Но анализ продолжает волновать....

Про повышенный серин в крови нашел только что это может свидетельствовать о непереносимости белка. А какого животного или растительного? Признаком чего еще может являться? Какие дополнительные анализы надо сдать?

По поводу повышения концентрации гистидина - все-таки хочется исключить гистидинемию или гистидинурию или еще что-то о чем может свидетельствовать повышение гистидина в крови.

Где в Москве можно сделать пробу Феллинга и полуколичественный хроматографический анализ и микробиологический тест Гатри?
Какие еще анализы необходимо сдать?

Заранее спасибо.
С уважением,
Андрей

[nata-k]

Вы меня не услышали. Попробую еще раз.
Пока все Ваши вопросы свидетельствуют о нездоровой активности с Вашей стороны.

Пересдайте общий анализ еще раз, кровь и моча. Предпочтителен метод тандемной масс-спектрометрии.