Моногенная патология, нужен совет.

[Natali2828]

Недавно было сделано прерывание беременности по мед.показаниям в 14 нед.
По скринингу в 12,5 нед: множественные патологии на УЗИ (отсутствие костей носа, сложный порок сердца, пупочная грыжа, гигрома шеи, что-то с почками и с конечностями) и по крови - риск синдрома Дауна 1:3, Патау 1:6.

Кариотип плода оказался нормальным, пол мужской.
Вскрытие и гистологию не сделали.

Вчера генетик поставила диагноз: моногенная патология.
И высчитала, что 25% в след.беременность повторится тоже самое.
Как это можно посчитать, если мы с мужем не сдали ни одного анализа, а на руках у нее были только результаты скрининга?
Говорит, что нужно обширное генетич. обследование нас с мужем, стоимостью около 100 тыс. на человека.
Она права насчет моногенной патологии, 25%, и дорогостоящего обследования?
Или искать другого генетика?

[nata-k]

Нужно видеть полностью заключение кариотипирования плода.

[Natali2828]

Сообщение от nata-k

Нужно видеть полностью заключение кариотипирования плода.

Материал: хорион
Кариотип: 46XY (11)
Заключение: хромосомной патологии не выявлено

[nata-k]

Такая совокупность симптомов не очень характерны моногенным рецессивным заболеваниям. Если Ваш врач предполагает такое заболевание, то он должен назвать его.

Скорее похоже на хромосомную аномалию или патологию вызванную доминантной мутацией.

Думаю, стоит посмотреть ваши с мужем кариотипы. Но не обязательно.

[Natali2828]

Сообщение от nata-k

Такая совокупность симптомов не очень характерны моногенным рецессивным заболеваниям. Если Ваш врач предполагает такое заболевание, то он должен назвать его.
Скорее похоже на хромосомную аномалию или патологию вызванную доминантной мутацией.
Думаю, стоит посмотреть ваши с мужем кариотипы. Но не обязательно.

Спасибо,у меня теперь небольшие вопросы:
1) Могли ли неправильно определить кариотип плода?
2) 25%, что такое же повторится второй раз - это правильная цифра? Или невозможно рассчитать, не зная даже наши кариотипы?
3) То есть смысла в ген.анализах нет, просто надеяться на удачу, что в след.раз всё будет нормально?

ПС. по обеим линиям все здоровы, но у моей бабушки был выкидыш в 7мес, мальчик. Решили, что причина в том, что она поднимала тяжелое. После этого одна дочь, моя мама.

[Natali2828]

Хотя если доминантная мутация, то вероятность болезни 50%?.. это ко 2 моему вопросу

[nata-k]

1. Могли недоопределить некоторые особенности - мозаицизм или небольшие перестройки.
2. 25% справедлива для моногенных рецессивных патологий. В вашем же случае речь, скорее, о спонтанном изменение. Скорее всего риск повтора не значителен.

3. да.