|
#1
20.11.2012, 12:23
|
||||
|
||||
плохой скриннинг - у первого ребёнка анемия Фанкони
Здравствуйте. в 2001 году родила сына, позднее ему поставили анемию Фанкони. в 2009 г. была проведена ткм. к сожалению неудачно. в 2010 году сына не стало . сейчас беременность 14 недель. от другого мужчины. очень боюсь повтора заболевания. делала скриннинг в 11 недель. результаты таковы :
маркер hGGb конц.108.8 ед.изм.ng/ml корр.МОМ 2.14 маркер NT конц. 1,8 ед.изм. mm корр.МОМ 1,77 маркер PAPP-A конц. 910,2 ед.изм mU/l корр.МОМ 0,85 мне 36 лет. реально понимаю что большой риск синдрома Дауна. но врач сказала что скриннинг это очень прозрачный анализ и очень часто ошибочный. как бы не беспокойся. дали направление в Сеченовку. на днях поеду. какой процент вероятности аномалий развития ребёнка. сказали что раз сриннинг плохой, то какие нибудь проблемы все равно будут. так ли это ? можно ли до рождения выявить анемию Фанкони ? 
|
|
#2
20.11.2012, 19:34
|
||||
|
||||
|
Скрининг должен быть таким, его результатом должен быть показатель риска.
Поскольку эта беременность от другого мужчины, то риск повтора анемии Фанкони, практически, отсутствует.
|
|
#3
20.11.2012, 20:24
|
||||
|
||||
|
Спасибо за ответ. но всё же действительно данные этого сриннинга входят в высокий уровень СД ? сравнивала по нормам, получается что только хгч завышен, а остальное в пределах нормы. я конечно не врач, я оченб заблуждаюсь ?
|
|
#5
21.11.2012, 06:14
|
||||
|
||||
|
простите, не поняла. написала данные которые были. к ним могу добавить КТР 40 мм, мой вес на момент сдачи анализа 79,7, срок 11 нед, по СД возрастной риск 1:270, граница риска 1:250, расчетный риск 1:75. мне 36 лет, курящая. больше никаких данных в анализе нет.
|
|
#6
21.11.2012, 12:37
|
||||
|
||||
|
Ваш анализ неинформативен. В лаборатории Вам должны были рассчитать риски патологий (синдрома Дауна, Едвардса, Патау) специальной программой. Отдельные показатели значения не имеют, важны показатели риска. Вы же привели только отдельные показатели и возрастной риск. Сдайте кровь на скрининг 2 триместра в 16-18 недель в лаборатории, где рассчитывают риски (уточните это предварительно).
|
|
#7
21.11.2012, 12:57
|
||||
|
||||
|
В последнем сообщении ТС указала показатель риска
Цитата:
Это повод обдумать инвазивную диагностику. Иначе получить ответ на вопрос о хромосомной аномалии плода не возможно.
|
|
#8
21.11.2012, 21:03
|
||||
|
||||
|
была сегодня на приеме у генетика в акад-и Сеченова. на основании данных скрининга генетик не видит СД. а расчетный риск считает не правильным. уровень хгч поднялся за счет угрозы выкидыша ( через неделю после анализа легла на сохранение ). а вот риск Фанкони не исключает. тоже предлагает дождаться второго скрининга и сделать амниоцентез.
|
|
#9
04.07.2017, 12:38
|
||||
|
||||
|
Анемия Фанкони. Как передается по наследству ?
Добрый день. У меня такой вопрос. У старшего сына в возрасте 4 лет бала диагностирована анемия Фанкони. К сожалению в возрасте восьми лет малыша не стало, была проведена трансплантация костного мозга, но безуспешно. Младшему сыну сейчас четыре года, отец другой. Ребенок очень активный. Аномалий развития никаких нет ( у старшего была тугоухость 3ст, отсутствие большого пальца правой руки ) но стали замечать синяки на ногах. Говорит что в садике ударяется. Боюсь повторения диагноза. Как быть ? Да, общий анализ врачи в норме.
|
Линейный вид
