|
#16
18.05.2017, 18:37
|
|||
|
|||
|
Большое спасибо, за развернутый вопрос. Одно понимаю, что все очень сложно и быстрых результатов ждать не стоит. А то, разочаровавшись в результатах ЭНМГ, я уже нацелилась на МРТ мышц. Хорошо, разъяснили бессмысленность ее.
|
|
#17
19.05.2017, 10:35
|
|||
|
|||
|
Готовы мои результаты МРТ: головного мозга и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Отклонения в спине есть, могут ли они влиять на мое состояние?
МРТ головного мозга от 17.05.17.pdf МРТ пояснично-крестцового отдела от 17.05.17.pdf
|
|
#18
19.05.2017, 11:39
|
|||
|
|||
|
Нет, проведенные исследования - в пределах нормы (те незначительные изменения в пояснично- крестцовом отделе- не больше, чем у 80% всего населения).
|
|
#19
24.05.2017, 10:41
|
|||
|
|||
|
Добрый день, уважаемые доктора!
Как вы и писали мне ранее, я получила сегодня направление к ревматологу для исключения системного заболевания, обусловленного развитием вторичного миопатического синдрома. Врач на осмотре сказала, что не все так страшно, мышцы у меня не уменьшены в объемах, но тонус снижен. На сколько слышала, не все люди "худеют", бывает замещение жировой тканью. Так ли это?
|
|
#20
24.05.2017, 10:58
|
|||
|
|||
|
Ваши симптомы и результаты биохимии сопоставимы с прогрессирующей поясно-конечностной миодистрофией (ПКМД).
ЭНМГ, выполненная Вам, выполненна довольно некорректно: несмотря на то, что первично-мышечный паттерн поражения не выявлен, я бы не ориентировалась на результат этого исследования. Один из видов ПКМД - это болезнь Помпе с поздним началом. Особенность этой формы ПКМД в том, что тест на нее - простой и бесплатный, и что она поддается лечению. Поэтому Вам стоит сдать сухие пятна крови на болезнь Помпе с поздним началом. Со сдачей генетической панели на ПКМД за 30.000 можно повременить до получения результата теста на Помпе. В Сургуте это можно сделать в отделении неврологии СОКБ, в МГК на Энергетиков. Сегодня узнаю, какой врач сможет Вас принять и взять сухие пятна крови, и отпишусь.
|
|
#21
24.05.2017, 11:31
|
|||
|
|||
|
Цитата:
А про результаты ЭНМГ я с вами солидарна. Меня изначально оно смущало.. с моменты выполнения до резульатов.
|
|
#22
10.07.2017, 09:06
|
|||
|
|||
|
Добрый день, всем не равнодушным к моему вопросу. Хочу поделиться с вами последними новостями.
1.Прошла обследование у ревматолога. Ничего выявлено не было. Так же было рекомендовано переделать игольчатую ЭНМГ (так как предыдущая была выполнена не корректно). 2. Claudia812, организовала забор крови на болезнь Помпе. Так же мне нашим генетиком было назначено обследование, которое положено при подозрении на данное заболевание. Спирография (но к сожалению в условиях нашей больнице только сидя (отклонений не выявили), стоя и лежа сделать данную процедуру не представляется возможным, УЗИ сердца (на него по сию пору попасть не могу..очередь). Ферментная кровь показала, что болезнь Помпе "высоко вероятна", составляет более 90%! Теперь ждем подтверждения по генетическому анализу! И появилась надежда. 3. Так же, я проходила обследование у замечательного доктора нейрогенетика, Курбатова Сергея Александровича. Он мне переделал игольчатую ЭНМГ, которая показала отклонения. Так же было проведено МРТ мышц бедер и тазового пояса. Впечатления от доктора очень положительные. Компетентен, внимателен к деталям и главное имеет опыт работы с такими "странными" пациентами как я. За один день сделал то, что я пыталась сделать с января месяца. По ЭНМГ и Сергей Александрович ставит Помпе, но МРТ немного на нее не тянут (с его слов). Ему отдельная благодарность..так же как и Claudia812, по больше бы таких людей! Все заключения выкладываю: Заключение Курбатов С.А. 27.06.17.pdf МРТ мышц 27.06.17.pdf
|
|
|
|
#23
10.07.2017, 09:07
|
|||
|
|||
|
|
|
#24
10.07.2017, 09:08
|
|||
|
|||
|
|
|
#25
22.07.2017, 15:29
|
|||
|
|||
|
Добрый день, всем не равнодушным. Спешу сообщить о том, что диагноз мой установлен окончательно и подтвержден генетическим анализом. Болезнь Помпе с поздним началом. Заключения прилагаю.
Хочу поблагодарить всех, кто отписался в моей теме не оставшись равнодушными. Ваша помощь, очень важна для нас, ваших пациентов. Спасибо вам всем, за ваш колоссально тяжелый и сложный труд, за ваше терпение и ваши необьятные сердца. Отдельно, хочу выразить благодарность потрясающему нейрогенетику Курбатову Сергею Александровичу. Очень компетентный врач, с большой буквы. Внимательный, аккуратный, деликатный.... Желаю, не останавливаться в области нервно.-мышечных заболеваний. ВЫ И ВАШ ТАЛАНТ ОЧЕНЬ НУЖНЫ в нашей стране. Так как врачей специализирующихся на такого рода патологиях крайне мало! Отдельно хочу выделить Claudia812. Не побоюсь этого слова, мой ангел хранитель. Она сопровождает меня с первого дня нашей встречи на этом форуме  и до сегодняшнего дня! Помимо реальной помощи в постановке диагноза и знакомства с Сергеем Александровичем, оказывает психологическую и компетентную поддержку. И может конечно страшно смотреть в будущее с моим редким заболеванием, но если бы не оно, я не встиетила бы этих потрясающих людей. Я спокойна за медицину и людей, пока есть такие доктора и люди как вы!
|
|
#26
24.07.2017, 10:54
|
|||
|
|||
|
Еще раз просуммирую, что должно насторожить и заставить направить пациента на диагностику болезни Помпе.
Высокие ферменты: КФК. Не миодистрофические тысячи, а сотни. Иногда довольно скромные (бывало и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]). АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита". ЛДГ тоже повышена (сотни). Жалобы на слабость мышц поясов конечностей: Могут быть затруднены: - подъем с пола - подъем с постели - подъем по лестнице вверх - вход в транспорт с высокой подножкой - закидывание ноги на ногу - вставание со стула - расчесывание и мытье волос Пациенты могут не выражать активных жалоб: они приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и не осознают, что у них есть ограничения в подвижности. Высокая "КФК и Ко" и/или Слабость мышц поясов конечностей = сухие пятна на Помпе 
|
Линейный вид
