|
#33
19.10.2012, 08:11
|
||||
|
||||
|
Хочу сказать пару слов о своей первой дочери с мозаичной формой СД. Ей сейчас 2 г 3мес. Фенотипических проявлений, если вы помните, у нас не было и нет. Развивается в темпе своих сверстников, физически чрезвычайно активная, соообразительная. Только очень ранимая и обидчивая. В словаре у нее полно слов, хоть порой и нечетко произносимых, но разговаривает уже вполне развернутыми фразами, рассказывает коротенькие стишки и поет песенки. Мне порой говорят, какая у вас развитая девочка, а я внутренне содрогаюсь: диагноз все равно висит надо мной как дамоклов меч. Но я очень рада, что в свое время сделал такой выбор и сохранила беременность. Вам спасибо за консультации.
|
|
#34
06.04.2017, 11:05
|
||||
|
||||
|
Расскажу, может кто-то интересуется продолжением. Одна девочка с мозаичной формой 6% клеток с СД. Вторая с транслокацией, идентичной моей. Старшей 6 с половиной, младшей 4. Обе обычные дети. Старшая заканчивает первый класс школы, успехи средние. Ленится, но в целом успевает, читает, считает, хорошая память, большая затейница. Невероятно гиперактиваная, тип истеричный с неврологическими проблемами. Занимается художественной гимнастикой профессионально. В отличие от детей с СД не добра и не спокойна совсем. Рост выше среднего, худая, из особенностей - не ест овощи и фрукты ни в каком виде,даже запаха их не переносит. Младшая просто мудрый не по годам ребенок, спокойный, даже немного апатичный и депрессивный, в теле и при хорошем аппетите, полная противоположность старшей.
В пересдаче каритоипа старшей в Минском центре "Мать и дитя", где занимаются генетикой, нам отказали с формулировкой "ваш диагноз не изменится". Напомню, при амниоцентезе был большой процент клеток с трисомией, сразу после рождения реьбенка брали анализ - гораздо меньше. Читала, в раннем постнатальном периоде мозаичные клетки склонны к элиминации, но никто не хочет это проверить. Но про диагноз мы не помним, нет повода, по другому делу зашла на сайт. но генетики наши, мне кажется, могли бы интересоваться нашей историей.
|
|
#36
29.04.2021, 11:43
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте всем. Решила написать, вдруг кто следит. Сейчас ребенку почти 11 лет, решили пересдать кариотип перед началом полового созревания: хотели знать, вести или не вести беседу о возможных проблемах в деторождении, оглашать ли человеку его диагноз. Напомню, был мозаицизм 6% по 21 хромосоме. Результат 46 XX без мозаики. Делали в той же лаборатории в республиканском научном центре. Сдавали платно - генетик отказала в пересдаче, так как "кариотип не меняется".
Девочка обыкновенная. Учится средне, высокая и худая, лит-ра я языки хорошо, память отменная, есть проблемы с математикой, хотя у меня в школе и похуже были. В быту, в компании отлично, тик-ток и все такое, но притормаживает в вопросах.. как бы сказать..мироустройства, и очень капризная и эгоистичная. Списывали на диагноз, но теперь спуску не дадим. И да: овощи и фрукты не ест до сих пор! Если кто-то рядом пытается съесть огурец или яблоко, истерит и прогоняет. С младшей, у которой сбалансированная транслокация, они разные вот просто по всем параметрам, психоэмоциональным и физическим. Плохо ладят, но это отдельная история.
|
Линейный вид
