Сыну 2 года, в анамнезе Синдром Дауна и прооперированный впс Тетрадо Фало.
По результатам анализов на 22.09.22г.
ТТГ 7.68
Т3 своб. 7.6
Т4 св. 18.2
Результаты на сегодняшний день
ТТГ 8.82
Т3 св. 7.92
Т4 св. 18.24
Гормонозаместительной терапии не назначали, назначали йодомарин 150 мг и вит д.

По УЗИ щитовидной железы патологических изменений нет, объем не увеличен.

Что это может быть и какие дополнительные обследования провести?
На данный момент врач предлагает обследовать гипофиз и говорит о том что гормонозаместительной терапия запрещена.

Йодомарин дозируется в мкг- не мг.
Одновременно наличие повышения ТТГ и Т3 создаёт коллизию исключения редкой генетической патологии.
Термин «гормон-заместительная терапия» применяется при описании лечения женщины менопаузе и включает отнюдь не тироксин. Тироксин ребёнку не нужен
Какой верхний референса для св Т4 в Вашей лаборатории? На фоне каких лекарств Вы сдаёте гормоны ? Какие витамины даёте?

По Т4 12-22 референс. Из витаминов были месяц назад в9, в12, витамин Д 1500 ед, йодамарин 150 мкг. На момент сдачи анализов месяц не принимали ни каких препаратов и витаминов. В сентябре йод в моче был 0.092 референсы 0.03-1, свежий анализ пока не сдавали. Уровень вит д снизился с 50 до 30.

Одновременно наличие повышения ТТГ и Т3 создаёт коллизию исключения редкой генетической патологии. - как понять эту фразу, надо какие-то генетические анализы сделать, мы сдадим, а потом куда с ними идти и что делать? Я очень сомневаюсь, что сделав такие анализы хоть один врач в нашем регионе сможет хоть как-то их прокомментировать.

Я так понимаю нарушения в гипофиз так же исключать нельзя?

Оценка йода в моче лишена смысла - это рассказ о том, сколько йода было в пище вчера,РФ - регион йодного дефицита
ТТГома- опухольгипофиза,вырабатывающая ТТГ, как раз исключена, в отличие от синдрома резистентности к тиреоидным гормонам

В жизни почти все работает по простому принципу: частые вещи часты, редкие редки. Больные с синдромом Дауна подвержены повышенным рискам болезни Хашимото и СД1. Я бы проверил тиреоидные антитела. Если повышены, то вероятность субклинического гипотироидизма вполне реальна.
Вот что тогда делать, это вопрос. С одной стороны, Т3/Т4 нормальны, то есть гипофиз просто должен работать тяжелее ( производить больше ТТГ), чтобы поддерживать нормальный выброс щитовидных гормонов. Тогда ничего делать не нужно, кроме как регулярную перепроверку ТТГ и св Т4.
Другие эндокринологи ( такие же умные) дают тироксин: их позиция, что у ребенка с Дауном и так есть проблемы, и нужно подправлять все, что поправляемо.

Кто прав в каждом индивидуальном случае я не уверен. В любом случае, ребенку нужен внимательный и грамотный детский эндокринолог.

А/т тпо - 5.
Значения других гормонов колебляться в пределах 1-1.5 едениц между сдачей анализов.
На данный момент решила сделать Мрт головы (гипофиза) чтобы исключить с этой стороны все и провести генетический анализ на мутацию в гене THRB.

Решили так решили..

Мне интересно ваше мнение, что вы посоветуете, какие обследования провести?

Исключить синдром резистентности, оснований для поиска ТТГ- омы нет

Подскажите название анализов на синдром резистентности, пожалуйста! Эндокринолог в поликлиннике просто отправил пить гормоны, сказав что у нас гипотериоз.

Покажите нашу переписку, обратитесь с просьбой либо о направлении в НМИЦ эндокринологии, либо о телемедицинской консультации с НМИЦ