Планирование беременности с отклонением кариотипа у одного из супругов

[Smelka]

Здравствуйте!

Кариотипы делали на этапе планирования беременности 3 года назад. Результаты: у меня - 46 ХХ, 2% хромосомной нестабильности, у мужа - 46 ХY, 16qh-, G, C- окр., 3% хромосомной нестабильности.
Мне на данный момент 37 лет, мужу - 39.
Кариотипирование делали в связи в замершей первой беременностью на раннем сроке (4 недели).
В результате второй беременности у нас 05.12.2017 родилась дочь весом 3009 грамм, рост 52 см. Роды и беременность протекали нормально, ЕР в 39 нед. 3 дня по акушерским срокам.
У дочки синдактилия обеих стоп (2 и 3-их пальцев, кожная). Ни у меня, ни у мужа такой наследственности нет.

С учетом кариотипов, нашего с мужем возраста, а также того, что мы оба курили раньше (муж курит до сих пор), я употребляла алкоголь (без зависимости, но иногда и зло-, как мне кажется), возможно ли нам родить здорового ребенка? На что обратить внимание при планировании? И стоит ли планировать естественную беременность? Какие при этом риски ХА у ребенка?
Заранее большое спасибо!

[JuliaK_gene]

Добрый день. А Ваш рожденный ребенок нездоровый? у нее есть задержка развития или пороки?
Кариотипы у Вас в норме.
Учитывая возраст у вас повышется риск родит ребенка с синдромом Дауна. Данную патологию Вы можете исключить на сроке 9 недель беременности, пройдя Неинвазивный ДНК тест.

[Smelka]

Сообщение от JuliaK_gene

Добрый день. А Ваш рожденный ребенок нездоровый? у нее есть задержка развития или пороки?
Кариотипы у Вас в норме.
Учитывая возраст у вас повышется риск родит ребенка с синдромом Дауна. Данную патологию Вы можете исключить на сроке 9 недель беременности, пройдя Неинвазивный ДНК тест.

Ребенок развивается нормально.
У меня есть сомнения потому что мы с супругом оба не молодые, были вредные привычки, и у ребенка синдактилия, которая не наследственная.
Спасибо большое за ответ!

[nata-k]

Вредные привычки не имеют отношения к риску генетических аномалий.
Кариотип мужа немного увеличивает возрастные риски, но не на много.

[Smelka]

Сообщение от nata-k

Вредные привычки не имеют отношения к риску генетических аномалий.
Кариотип мужа немного увеличивает возрастные риски, но не на много.

Благодарю Вас!

[Artlat]

Было бы интересно узнать, каким образом отсутствие гетерохроматина на 16 хромосоме может повысить возрастной риск у мужчины. Или комментарий относится к 3% нестабильности?

[nata-k]

Возрастной это базовый риск, к нему добавляется риск обусловленный особенностью кариотипа.

[AnnaSakhalin]

Сообщение от nata-k

Вредные привычки не имеют отношения к риску генетических аномалий.
Кариотип мужа немного увеличивает возрастные риски, но не на много.

Простите, пожалуйста, а кариотип мужа разве учитывается программами по расчёту риска?

[nata-k]

В этой теме нет разговора о расчёте рисков во время беременности.
Речь о прогнозах исхода беременности на этапе планирования.

[Smelka]

Сообщение от nata-k

В этой теме нет разговора о расчёте рисков во время беременности.
Речь о прогнозах исхода беременности на этапе планирования.

Еще раз спасибо!
Извините, что вмешиваюсь.
О рисках прерывания на ранней стадии из-за кариотипа я знаю. Интересуют риски передачи "нездоровых" генов будущему ребенку и возможные мутации с учетом приведенных данных. Не конкретные, конечно, а сам факт в процентном отношении