#1
|
|||
|
|||
переделывать ли кариотип?
уважаемые генетики!
я тут наткнулась на такую информацию по поводу возникновения хромосомных болезней: существует три пути их возникновения: 1 - мутация в родительских гаметах - в плоде будет полная трисомия или моносомия 2 - мутация в зиготе - в плоде будет мозаицизм 3 - родители являются носителями сбалансированной транслокации - у плода может быть несбалансированная транслокация. по этой информации выходит, что все же кто-то из нас с мужем должен иметь сбалансированную транслокацию, так как у ребенка - частичная трисомия. а анализы этого не выяснили, нам сказали, что у нас с мужем нормальные кариотипы, и что то, что произошло - просто спонтанная мутация. ранее об этих трех путях мне никто не говорил, Солониченко озвучил второй путь как единственный и пораждающий и трисомию, и моносомию, и транслокацию, и мозаицизм... посему мне интересно: нам переделать анализ, или информация в сети недоброкачественная? я так понимаю, если все же анализ ошибся и кто-то из нас все же имеет транслокацию, то у нас риск рождения второго ребенка с хромосомной болезнью не 1%, а более 10%? |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте Светлана!
Напише, пожалуйста, формулы кариотипов ребенка и родителей. |
#3
|
|||
|
|||
ребенок
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2) 46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2) 46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER) мать 46,ХХ отец 46,XY |
#4
|
||||
|
||||
Светлана, думаю, что Вы не совсем верно поняли найденную Вами информацию. Попробую уточнить.
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Если говорить о вашем случае, то я думаю имел место первый или второй вариант. Думаю, что нет причин сомневаться в результате Ваших кариотипов. Риск повтора, действительно, около 1%. |
#5
|
|||
|
|||
Большое спасибо за разъяснения! видимо статья была написана все же не корректно - там очень категорично все объяснялось, что меня и смутило - мол или так, или так.
|