комбинированный генетический скрининг

[Tsiva]

Доброго дня, помогите мне пожалуйста разобраться. Вчера получила результаты комбинированного генетического скрининга. Мне 38 лет, беременность 12 - 13 недель, вес 57 кг. Результаты анализа:
ПАПП - А 1.76 (МоМ - 0.6)
ХГЧ - 5,1 (МоМ - 1,48)
возрастной риск 1:130
биохимический риск для трисомии 21 - 1:98
По результатам УЗИ воротниковая зона 1,2, все остальное тоже в норме, носовые косточки проглядываются. Что же мне делать, как реагировать? Насколько эти показатели отличаются от нормы??

[nata-k]

У этих показателей нет нормы, как таковой. Это Ваш индивидуальный риск.
Надо скаать, Ваш риск выше граничного. Поэтому Вам следует обязательно пройти скрининг на сроке 16-18 недель.

[Tsiva]

Врач в консультации сказала, что это бесполезно и стоит сделать биопсию хориона, причем срочно, т.к. срок поджимает. Я очень боюсь этой процедуры, т.к. риск выкидыша и травмы плода все таки существует.

[Voluson]

Дело в том, что результат биохимического скрининга 1-го триместра, без учета других обследований, не должен являться показанием для кариотипирования плода. Риск, рассчитанный по результатам РАРР-А и ХГЧ, должен корректироваться с учетом данных УЗИ в 11-14 недель (ТВП,НК), это и есть комбинированный скрининг 1-го триместра. Поэтому Вам целесообразно дальнейшее обследование - биохимический скрининг 2-го триместра и УЗИ в 20 недель с оценкой ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий.