Кариотип 14;21

[saper]

Здравствуйте.
Мне 32, жене 33, женаты более 5 лет, детей пока нет.
Решили пройти обследование. У супруги все в порядке.
Мои анализы неутешительны. Спермограмма показывает полное отсутствие быстродвигающихся сперматозоидов (тип А). По настоянию врача сдал анализ крови на генетику. Диагноз: Каприотип 45, XY, der(14;21)(q10;q10). Робертсоновская транслокация с вовлечением хромосом 14 и 21.

У нас есть хоть какие нибудь шансы на зачатие (пусть даже и ЭКО) ? И какова вероятность отклонений у плода ?

Заранее большое спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Судя по всему, показатели спермограммы указывают на не возможность естественного оплодотворения. И это может быть не связано с Вашим кариотипом.

Возможно ли использовать Вашу сперму для оплодотворения - должны решать репродуктологи.

Робертсоновская транслокация может быть причиной серйозных хромосомных аномалий у плода, которые чаще всего, приводят к замиранию беременности. Либо возможна хромосомная аномалия (например синдром Дауна). Вероятность ХА при ЭКО около 50%.
Поэтому в Вашем случае в протоколе ЭКО обязательно должно быть ПГД.

[saper]

Большое спасибо за оперативный ответ.
Хотел бы еще уточнить. Если производить ЭКО с ПГД (я так понимаю это предимплантарная диагностика) то какова вероятность остуствия патологий у плода ?
И еще вопрос. Можно ли где нибудь в Москве провести исследование хромосомного набора сперматозоидов мол.ген. методом (FISH). И имеет ли это смысл в моем случае.

[Samoilova]

Исследуя клетки сперматогенеза методом FISH, врач получит информацию, сколько процентов сперматозоидов патологичны. При проведении ИКСИ эмбриолог будет проводить морфологический отбор сперматозоида для введения его в яйцеклетку (по внешнему виду, максимально "нормального"). При этом, каков его хромосомный набор никто знать не может. Насколько ценна будет информация о хромосомной патологии в сперме?
Анализ эмбрионов ( преимплантационная диагностика на хромосомную патологию) будет проведен на 3й день развития эмбриона. В полость матки переносится на 5й день "неотбракованные" эмбрионы (1 или 2). С проведением ПГД существенно снижается риск хромосомной болезни плода и прерывания беременности. К сожалению, бывают ситуации, когда все эмбрионы имеют патологию, в этом случае перенос не проводят.
Если репродуктологи берутся Вам помочь, шансы иметь ребенка все-таки не маленькие!