|
#16
28.08.2014, 18:57
|
||||
|
||||
|
пока мало информативной информации для мыслей...КФК низковатая для рабдомиолиза, но анализ от 14.08...
|
|
#17
28.08.2014, 19:01
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#18
28.08.2014, 19:04
|
||||
|
||||
|
я больше всех склоняюсь к варианту периодической болезни!!!. А можно ли, с согласия родителей, дать ребенку колхицин с диагностической целью?
|
|
#19
28.08.2014, 19:08
|
||||
|
||||
|
а отпрвить кровь на генетику?
|
|
#21
28.08.2014, 19:12
|
||||
|
||||
|
Так ин-=т же генетики , я ж об этом и талдычу , да и здесь мы попросим - мб генетик подойдет
|
|
#23
28.08.2014, 19:37
|
||||
|
||||
|
Уважаемый коллега,
Для проведения пробного курса колхицином у Вас должны быть веские основания - клиническое подозрение на болезнь, согласно например общепринятым критериям: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] по генетике - согласно тому же исследованию из Египта [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] есть 15% шанс, что типичных мутаций не будет выявлено, и тогда колхициновая проба будет единственной диагн. возможностью (хотя есть 3% шансы и на отсутствие эффекта даже при наличии болезни, правда у гомозигот) - причем положит. ответ на колхицин в критериях болезни имеется, а наличие типичных мутаций - нет.
|
|
#24
29.08.2014, 12:43
|
||||
|
||||
|
1.у меня не сложилось пока из полученной скудной информации никакого представления о ребенка.Диагнозы и проведенное лечениене дает картину, как то не внушают доверие, если Вы читаете форум и поняли, что большинство врачей придрживаются доказательной медицины и многие препараты описанные не обладают доказанной эффективностью и диагнозы ...
2.ребенок госпитализировался и выписывался без температуры или с температурой ? какой? 3.физическое развитие в графиках(см.тему Часто задаваемые воросы по педиатрии)-важая составляющая оценки ребенка 4.нервно психическое развитие 5.как выглядит, есть дисморфизм, судорги на фоне температуру или нет 6.представленная лабораторная диагностика скудна и малоинформативна 7.если Вы пытаетесь советоваться с колегамиь представляйте всю или по крайней мере информацию,кот.коллеги просят
|
|
#25
29.08.2014, 16:08
|
||||
|
||||
|
Цитата:
2. Госпитализировался и выписывался с температурой высокой. Пару раз выписались с t 37,8 (после массивной инфуз терапии) а дома на 2е сутки опять 39,5 3.Скоро напишу. 4.НПР: моторные навыки - держит спокойно голову на животе и все((. когда ребенка "охлаждают" физически до 38-38,3 у него появляется настроение, улыбается, произносит отдельные слоги, играет с игрушкой. Но когда температура 39,5-40 в контакт не вступает. 5.Дисморфизма нету(могу его фотки скинуть если надо). Судороги фебр или афебр непонятно тк температура постоянна. но весь год их не было только 11 августа первый эпизод. 6. если нужны будут новые анализы по мере возможности будем делать.
|
|
#27
29.08.2014, 16:34
|
||||
|
||||
|
Мама все время с ребенком в отделении? Какая температура при маме и без нее?
И можно ли выложить покрупнее МРТ?
|
|
#28
29.08.2014, 16:47
|
|||
|
|||
|
Какой соматический и неврологический статус на сегодня (динамика)? Лабораторная динамика?
Осмотр окулистом проведен (доктор Мельниченко уже сетовала по этому поводу)? Первый эпизод гипертермии был в возрасте 12-14 суток жизни, а госпитализация только в 1,5 месяца. Что происходило целый месяц? Чем сопровождалась гипертермия в первый раз? На фоне полного здравия или...? Про лихорадящую сестру подробнее изложите.
|
|
#29
29.08.2014, 17:55
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#30
29.08.2014, 18:02
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
