#1
|
|||
|
|||
Транслокация хромосом
Добрый день!
Мне 40 лет. У меня вторая беременность срок 24 недели. Первый ребенок родился в 35 лет без паталогии. После консультации генетика и УЗИ в 20 нед.направили на инвазивную диагностику. В 22 нед. сделала. Кариотип плода 46XY t(4;14)(q35;q24.1) Направили на кариотип родителей, пока ждем результата. УЗИ в 12,4 нед. -БПР 20,7 -ТВП 1,8 УЗИ в 20нед: -БПР 48 Остальные параметры сказали в норме, лишь повышенная эхогенность кишечника. В заключении написано УЗ маркеров ХА не выявлено. Контрольное УЗИ в нед. -БПР 59,6 Остальные параметры в норме, но опять отметили повышенную эхогенность кишечника (хотя в Питере, когда делали инвазивную диагностику доктор сказал, что не наблюдает повышенной эхогенности). Врач, делавший УЗИ сказал, что не видит никаких отклонений, что ребенок развивается нормально, но слово за генетиками. Я конечно понимаю, что без нашего кариотипа трудно что-либо определенное ответить, но ожидание результатов так тяготит, что хотелось бы предварительно услышать мнение специалистов о возможнвх исходах беременности. И честно говоря не надеюсь на достойную консультацию нашего генетика. Скрининг в 17,4 нед: AFP корр. МОМ 0,66; HCGb корр. МОМ 1,82 Выкидышей не было, абортов тоже. Если необходима дополнительнаяя информация - готова сообщить. Заранее благодарю. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
У плода определили сбалансированную транслокацию. При таком варианте кариотипа возможно абсолютно нормальное развитие без каких либо фенотипических проявлений. Это подтверждают и результаты УЗИ. Этa транслокация могла быть унаследована от одного из вас, а могла быть новообразовавшейся. Тут важно, что транслокация сбалансированна, и что патологий развития у плода не обнаружено. |
#3
|
|||
|
|||
Получили кариотип родителей. У ребенка транслокация унаследована от отца. Генетик в заключении написала продолжение беременности.
Но к сожалению моя беременность закончилась поздим выкидышем (25-26 нед). Делала кордоцентез 14 ноября 2008 года проблемы начались 10 декабря 2008 года. Могла ли эта продцедура через месяц стать причиной выкидыша. |