Тrisomie 8p. Прогнозы?

[boomy]

Здравствуйте уважаемые доктора.
Месяц назад у нас родилась девочка с трисомией 8. Врожденные пороки: порок сердца (ТМС), агенезия мозолистого тела, расщелина нёба. Подскажите какие прогнозы по психомоторному и умственному развитию у нашей дочери? Девочка унаследовала транслокацию от матери (то есть от меня).
Привожу наши формулы кариотипов:
Аглая (дочка) - 46,XX, der(14) (8pter -> 8p11.2::14p11.1 -> 14qter) Trisomie 8p.
Мать - 46, XX, t(8:14) (p11.2; 14p11.1)
Отец - 46, XY
Аглая родилась на 41 неделе, 2815 кг, 56 см, Апгар 5/9/9.
Заранее благодарю за ответ.
С уважением, Ольга.

[nata-k]

Здравствуйте!
К сожалению, частичная трисомия 8р, захватывающая район p11.2, имеет тяжелые проявления. Судя по описанным случаям: умственная отсталость (100% случаев), агенезия мозолистого тела (80%), гипотония (66%), ортопедические аномалии (58%), сколиоз (40%), нарушения слуха (26%).

[boomy]

nata-k, спасибо за ответ.

Сообщение от nata-k

умственная отсталость (100% случаев

Берлинские генетики из Шарите настроены более оптимистично.
Может быть кто-то из врачей еще выскажется?
С уважением, Ольга.

[nata-k]

boomy, мне жаль, что я огорчила Вас. Надеюсь, еще кто-то выскажется.
Хочу лишь отметить, что информация, которую я дала - это не мое личное мнение. Это данные обзоров литературы.

Я поищу еще информацию.

[nata-k]

Здравствуйте! Как я и обещала, я еще поискала информацию. Но по сути ничего нового сказать не могу. Трисомия 8р района 11.2 встречается на много реже, чем других районов (23, 22) и имеет наиболее тяжелые проявления. Трисомия, например, по 8р(23.1) может проявляться только не значительной умственной отсталостью.

Но хочу еще раз подчеркнуть, что я говорю о данных литературы, в которых описано около 11 случаев такой трисомии.
И еще
При наличии такого рода редких хромосомных аномалий нельзя быть уверенными ни в одном прогнозе. Любой случай может оказаться уникальным

[boomy]

nata-k, спасибо.
Очень хочется верить что мы будем тем самым уникальным случаем.