45,ХХ,der(13;14)(q10;q10)

[ZBR]

Здравствуйте.
Подскажите пожалуйста:
1) Какова вероятность благополучного исхода беременностей при естественном оплодотворении?
2) При ЭКО?
3) Мой кариотип наследственный или приобретенный?


Два месяца назад была замершая беременность, сделали цитогенетический анализ ворсинок хориона: 46,ХХ,add(13)(p11) (несбалансированная транслокация( имеется добавочный хромосомный материал на 13 хромосоме)).
По рекомендации сделали кариотипирование супругов:
45,ХХ,der(13;14)(q10;q10)(Робертсоновская сбалансированная транслокация)
46,XY

На основании результатов были даны рекомендации по ЭКО...

Что Вы еще можете нам порекомендовать в данном случае?

Заранее спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от ZBR

1) Какова вероятность благополучного исхода беременностей при естественном оплодотворении?

Около 88-85%.

Сообщение от ZBR

2) При ЭКО?

Около 50%. Но возможна ПГД.

Сообщение от ZBR

3) Мой кариотип наследственный или приобретенный?

Нельзя утверждать, зная только Ваш кариотип. Вы могли его унаследовать от одного из родителей или это может быть изменение, возникшее у Вас.

Я думаю, если проблем с фертильностью (наступлением беременности) нет, то не стоит отказываться от естественного зачатия.

[ZBR]

Здравствуйте, nata-k.
Спасибо за ответ.
Если не сложно ответьте пожалуйста еще на пару вопросов:
1) Вы пишете, что вероятность БЛАГОПОЛУЧНОГО исхода беременности при естественном оплодотворении 88-85%, а врач-генетик в Медико-генетическом центе выдал мне заключение о вероятности НЕБЛАГОПОЛУЧНОГО исхода беременности при естественном оплодотворении более 70%. С чем может быть связаны такие противоположные мнения на этот счет?

Хочу еще дополнить информацию:
1) данная беременность-вторая, первая (от другого партнера)-аборт.
2) у моей мамы и её родной сестры были выкидыши, но при этом у обеих есть дети (я и моя двоюродная сестра ( у неё тоже есть ребенок и был выкидыш на раннем сроке))

2) Могла ли данная информация повлиять на такое диаметрально противоположное мнение генетика из МГЦ?
3) Необходимо ли сдать анализ на кариотип моим родителям для уточнения %?
4) Все таки хотелось бы точнее знать каков % для принятия решения о естественном зачатии (ведь пытаться и каждый раз делать прокол и аборт очень психологически не приятная продецура, да и для здоровья не полезно)
5) ЭКО имеется в виду обязательно с предимплантационной диагностикой, на сколько оправданна в данном случае будет эта продудура и какова вероятность необходимости повторения её (продедура не дешевая)?

[nata-k]

Сообщение от ZBR

1) Вы пишете, что вероятность БЛАГОПОЛУЧНОГО исхода беременности при естественном оплодотворении 88-85%, а врач-генетик в Медико-генетическом центе выдал мне заключение о вероятности НЕБЛАГОПОЛУЧНОГО исхода беременности при естественном оплодотворении более 70%. С чем может быть связаны такие противоположные мнения на этот счет?

Я не могу пояснить слова Вашего врача.
Приведенные мною данные основаны на результатах, опубликованных большим количеством врачей. В основном, приходят к выводу, что вероятность неблагоприятного исхода около 15%.
Некоторые отмечали, что если носителем транслокации является отец, то частота выкидышей выше.
Вероятность до 70% возможна, если у обоих родителей кариотипы с особенностями.

Необходимо ли сдать анализ на кариотип моим родителям для уточнения %?

Эта информация не повлияет на прогноз.

Все таки хотелось бы точнее знать каков % для принятия решения о естественном зачатии (ведь пытаться и каждый раз делать прокол и аборт очень психологически не приятная продецура, да и для здоровья не полезно)

Решение только за вами.

Сообщение от ZBR

ЭКО имеется в виду обязательно с предимплантационной диагностикой, на сколько оправданна в данном случае будет эта продудура и какова вероятность необходимости повторения её (продедура не дешевая)?

Привлекательность ЭКО, в вашем случае, именно в возможности ПГД. Без ПГД идти на ЭКО не разумно.

[ZBR]

nata-k, спасибо за ответы.
С уважением, ZBR.