Планирую ребенка

[L_L_Krotova]

Уважаемые генетики,
У моего сына диагноз - врожденная атрофия зрительных нервов, врожденный нистагм, врожденное косоглазие. На консультации у генетика были в 2 месяца. У нее были подозрения на генетическую причину заболевания. Но она сняла свой диагноз. Причину так и не выяснили.
Невролог, которая наблюдает нас регулярно, сказала, что она подозревает у сына диагноз кожно-глазной альбинизм. И 25% вероятности того, что все наши дети будут с таким диагнозом.
У сына действительно светлая кожа и волосы. Радужка глаз серо-голубая не очень светлая.
Какие симптомы должны быть при альбинизме?
Симптомы альбинизма и атрофии действительно похожи?
Какие обследования мы с мужем должны пройти, чтобы выяснить может ли повториться подобный диагноз?
Дополнение: в родне ни у меня ни у мужа подобных проблем не было.

[nata-k]

Здравствуйте!
При кожно-глазном альбинизме полное отсутствие пигмента, поэтому отсутствует окраска раждужки. При глазном альбинизме пигмент есть.
Вы были на консультации у окулиста? Глазной альбинизм имеет определенные признаки.

Сначала надо определиться с диагнозом, лишь после этого можно говорить о рисках наследования.

[L_L_Krotova]

Конечно на консультациях у окулистов были множество раз и не только в Кирове. Окулисты никогда не говорили об альбинизме и все сходятся на АЗН. Но и причин врожденной АЗН не называют.
А может ли быть у врожденной АЗН генетическая причина? Генетик на первом приеме в 2 месяца спрашивала не родственники ли мы с мужем. Нет не родственники. И родители наши жили в разных местностях. Тогда она сказала, что возможно у нас ген, отвечающий за зрение мутирует одинаково и возможно вэтом причина.
Как мне быть увереной, что у второго ребенка не будет таких проблем?
Если бы не было желания иметь второго ребенка, я бы не стала искаться. Лечение сына от причин не зависит.
Посоветуйте, пожалуйста, что делать?

[vadimbondar]

Здравствуйте!

При альбинизме со стороны глаз - нистагм (усиливается при зрительной фиксации) , косоглазие. светлая радужка , характерные измененния на глазном дне ( видны сосуды хориоидеи). Макулярная зона может не определяться.
Как правило детям с альбинизмом навешивают диагноз атрофии зрительного нерва. Часто это неоправдано. А Вам на каком основании поставлена атрофия?

[L_L_Krotova]

Здравствуйте,
расскажу все по порядку.
Роды 1 срочные. В родах преждевременное излитие вод, безводный период 17час.40 мин., воды светлые. Родостимуляция окситоцином 8 часов. Отмечалось нетугое обвитие пуповины вокруг шеи 1 раз. Оценка по шкале Апгар 7-8б. В период ранней адаптации - состояние средней тяжести, отмечался болезненный крик, постанывал, срыгивал. Был выражен мышечный гипертонус, скованность. В роддоме получад викасол, фенобарбитал, инфузионную терапию.
Диагноз АЗН поставлен в 1 месяц.
Окулист: взгляд не фиксирует, но реакция на свет зрачков сохранена. Колебательные горизонтальные движения глаз средней амплитуды. Среды прозрачные. Глазное дно: ДЗН практически белые, уменьшены в размере, с четкими границами. Артерии сужены, вены широкие, полнокровные. Соотношение 1:3. Очаговых изменений не выявлено.
Диагноз: Врожденное слабовидение. Атрофия ДЭН ОИ. Ангоипатия сетчатки. Горизонтальный нистагм.
Диагноз генетика в тот же период: Фенотип без особенностей. Светлые кожные покровы. Врожденная АЗН. Специфический запах мочи. Митохондриальное заболевание? Врожденная АЗН Лебера?
Далее генетик свой диагноз сняла.
Заключения невропатологов не привожу.
Дальнейшие осмотры и заключения окулистов - без особых различий между собой.
Вот заключение главного детского окулиста Кировской области от ноября 2007 года:
VOD=0,1
VOS=pr.certa
Глаза спокойные оптические среды прозрачные попеременная девиация к носу до 30 гр, выраженный горизонтальный нистагм. Движения глаз в полном объеме. Глазное дно: ДЗН сероватого цвета, контуры четкие, сосуды сужены, очаговых изменений не офтальмоскопирую. Скиаскопически слева миопия 8,0д. ВГД пальпаторно в норме.
Врожденная двухсторонняя ЧАЗН, врожденный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, врожденная миопия высокой степени левого глаза, сходящееся косоглазие.
Заключение КТ от 13.09.05 - органических изменений головного мозга не выявлено
ЭФИ ЗВП от 19.11.07 - признаки дисфукции проведения по левому зрительному нерву по аксонально-димиелинизирующему типу.
Лечились всю нашу жизнь (6 лет) у невропатологов (сосудистые и ноотропные препараты)
Мои личные наблюдения: До 4-5 мес. было ощущение, что ребенок не видит. Что он видит поняла, когда он однажды взял бутылочку из рук. С возрастом думаю зрение немного улучшилось. И нистагм стал меньше. Когда был совсем маленький глаза практически не останавливались.

Очень хочется выянить правильно ли поставлен диагноз.
А альбинизм как то лечится? Или это еще хуже атрофии?

[L_L_Krotova]

Уважаемые доктора!
Ответьте пожалуйста!

Достаточно ли описанных выше обследований для определения альбинизм это или АЗН или нужно что-то еще?
Если эти диагнозы часто путают, есть ли какие-то объективные методы проверки?
Насколько я понимаю у альбинизма причина может быть только генетическая. А у АЗН она может быть генетическая?

Мне очень важно это знать.
Заранее благодарю за все ответы.

[nata-k]

Сообщение от L_L_Krotova

Насколько я понимаю у альбинизма причина может быть только генетическая..

Да.

А у АЗН она может быть генетическая?

Может.
Давайте подождем коментарий Вадима Андреевича. Повторю, для прогнозов важен адекватный диагноз.