Передастся ли остеохондродисплозия по наследству?

[Pekos]

Здравствуйте! Мне 22 года, я больна остеохондродисплозией, рост 1,40, пропорциональное телосложение, ни у кого из родственников этой болезни и вообще болезней, связанных с недоразвитием костей и хрящевых тканей нет. Есть старшая сестра, никаких патологий у нее нет. Также у меня повышенный уровень тестостерона- 8- для женщины много, для мужчины мало.
Сейчас я беременна- первый месяц беременности, скажите, чисто теоретически, возможно ли в моем случае, что болезнь передастся и малышу?
Заранее благодарю за ответ.

[Elena58]

Уважаемая Пекос! Остеохондродисплазии (гипохондроплазия и ахондроплазия) являются заболеваниями с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что вероятность рождения ребенка с такой же патологией равна 50%. Вам необходимо сделать УЗИ исследование плода на 11-13 неделях беременности, а также анализы на хромосомные аномалии: на РАРР и В-ХГЧ на 11-12 неделе и АФП и ХГЧ на 15-16 нед. Эти исследования проводятся всем беременным в женской консультации по месту жительства. Желаю удачи!

[Pekos]

Здравствуйте, Елена! Спасибо большое за ответ! Узнала, что есть возможность сделать кариотип, в ближайшее время буду делать, думаю, это не лишнее) А там уж как подойдут недели и эти анализы сдам.

[nata-k]

А зачем Вы хотите определить кариотип?

[Pekos]

Как мне кажется, как раз полный генетический анализ и сможет достоверно ответить на этот вопрос..)

[nata-k]

Кариотип - это не полный генетический анализ. Кариотип не имеет отношения к остеохондродисплазии.

[Pekos]

Ната-К, скажите, а зачем же его тогда делать, что он покажет? Мне дал направление на анализ мой гинеколог...

[nata-k]

Я не знаю зачем врач направил Вас на этот анализ.
Кариотип - это набор хромосом, с остеохондродисплазией не связан.