#1
|
|||
|
|||
Тrisomie 8p. Прогнозы?
Здравствуйте уважаемые доктора.
Месяц назад у нас родилась девочка с трисомией 8. Врожденные пороки: порок сердца (ТМС), агенезия мозолистого тела, расщелина нёба. Подскажите какие прогнозы по психомоторному и умственному развитию у нашей дочери? Девочка унаследовала транслокацию от матери (то есть от меня). Привожу наши формулы кариотипов: Аглая (дочка) - 46,XX, der(14) (8pter -> 8p11.2::14p11.1 -> 14qter) Trisomie 8p. Мать - 46, XX, t(8:14) (p11.2; 14p11.1) Отец - 46, XY Аглая родилась на 41 неделе, 2815 кг, 56 см, Апгар 5/9/9. Заранее благодарю за ответ. С уважением, Ольга. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
К сожалению, частичная трисомия 8р, захватывающая район p11.2, имеет тяжелые проявления. Судя по описанным случаям: умственная отсталость (100% случаев), агенезия мозолистого тела (80%), гипотония (66%), ортопедические аномалии (58%), сколиоз (40%), нарушения слуха (26%). |
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
boomy, мне жаль, что я огорчила Вас. Надеюсь, еще кто-то выскажется.
Хочу лишь отметить, что информация, которую я дала - это не мое личное мнение. Это данные обзоров литературы. Я поищу еще информацию. |
#5
|
||||
|
||||
Здравствуйте! Как я и обещала, я еще поискала информацию. Но по сути ничего нового сказать не могу. Трисомия 8р района 11.2 встречается на много реже, чем других районов (23, 22) и имеет наиболее тяжелые проявления. Трисомия, например, по 8р(23.1) может проявляться только не значительной умственной отсталостью.
Но хочу еще раз подчеркнуть, что я говорю о данных литературы, в которых описано около 11 случаев такой трисомии. И еще При наличии такого рода редких хромосомных аномалий нельзя быть уверенными ни в одном прогнозе. Любой случай может оказаться уникальным |
#6
|
|||
|
|||
nata-k, спасибо.
Очень хочется верить что мы будем тем самым уникальным случаем. |