отосклероз

[petriga]

здравствуйте, уважаемые специалисты!
У моей свекрови - отосклероз. аппарат - без него не слышит.
как он наследуется (по чьей линии, доминантный или речессивные признак)?
И какова вероятность его появления у ее внучек, внуков (от одной и той же невестки) и у ее сына?
заранее спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте! Пока с наследованием отосклероза не все ясно до конца. Но накопленные данные позволяют утверждать, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу с не полной пенетрантностью (около 40%).
То есть, ген может передаться ребенку любого пола с вероятностью 50%. Патология развивается у 40% обладателей этого гена.

То есть, вероятность того, что свекровь передала ген своему сыну - 50%. Если не передала, то у его детей не могут унаследовать этот ген. Если же мужу передался ген, то он может его передать своим детям с вероятностью 50%.

[petriga]

Сообщение от nata-k

Здравствуйте! Пока с наследованием отосклероза не все ясно до конца. Но накопленные данные позволяют утверждать, что он наследуется по аутосомно-доминантному типу с не полной пенетрантностью (около 40%).
То есть, ген может передаться ребенку любого пола с вероятностью 50%. Патология развивается у 40% обладателей этого гена.

То есть, вероятность того, что свекровь передала ген своему сыну - 50%. Если не передала, то у его детей не могут унаследовать этот ген. Если же мужу передался ген, то он может его передать своим детям с вероятностью 50%.

огромное спасибо! стало спокойнее!
1. но откуда же он взялся у свекрови, если никто не помнит такого у ее предков (у дедов и не у всех прадедов)?Спасибо!
2. А если он предался мужу, но он не болеет, то надо ждать, что будет у внучек? или это можно как-то исследовать?

[nata-k]

Сообщение от petriga

1. но откуда же он взялся у свекрови, если никто не помнит такого у ее предков (у дедов и не у всех прадедов)?

Любая мутация когда-то возникает впервые. Возможно, что как раз у Вашей свекрови она и возникла.

Сообщение от petriga

2. А если он предался мужу, но он не болеет, то надо ждать, что будет у внучек? или это можно как-то исследовать?

Генетический анализ не возможет. Проконсультируйтесь о возможности ранней диагностики с отоларингологом.
В каком возрасте у свекрови появились симптомы?

[petriga]

Сообщение от nata-k

Любая мутация когда-то возникает впервые. Возможно, что как раз у Вашей свекрови она и возникла.
Генетический анализ не возможет. Проконсультируйтесь о возможности ранней диагностики с отоларингологом.
В каком возрасте у свекрови появились симптомы?

лет в 27. но это была уже стадия, заметная для окружающих: не слышала шепотную речь, делала не то, что ей говорили. А когда появился характерный шум в ушах, я не знаю.

[nata-k]

Я спросила о возрасте, поскольку, при семейных формах отосклероза заболевание дебютировало в одном и том же возрасте.

[petriga]

Сообщение от nata-k

Я спросила о возрасте, поскольку, при семейных формах отосклероза заболевание дебютировало в одном и том же возрасте.

"семейные формы" - значит, должны болеть несколько человек?
муж уже перешел тот возраст, когда у свекрови началось заболевание. из этого можно сделать какие-нибудь выводы?

[nata-k]

Сообщение от petriga

"семейные формы" - значит, должны болеть несколько человек?

Не обязательно "должны". Я о том, что если мы имеем больного (Ваша свекровь) и ожидаем, что он передал свой ген следующим поколениям, то следует ожидать такую же картину заболевания.

Сообщение от petriga

"уж уже перешел тот возраст, когда у свекрови началось заболевание. из этого можно сделать какие-нибудь выводы?

Скорее всего, у него заболевания не будет .