#16
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, как выяснить эти возможные генетические проблемы? Кариотипы у нас с мужем сданы, там все ок. У дочки тоже, у нее сделан расширенный генетический тест, взята панель аутизма и уо. Проверена почти на 220 генетических заболеваний- ничего не обнаружено.
Конечно, мне хочется, здорового ребенка. Генетик разводит руками и говорит, что " нашего" ничего нет. Ну вот мы и решились на второго.. |
#17
|
||||
|
||||
обнаружение дефектов в кариотипе абортуса подказывают женшине почему данная беременность закончилась выкидышем, во всем цивилизованном мире все анализы делаются из вены, вы обрашались к дилетантам-флеботомистам, любую, что делает так как вы сказали, при заборе крови из вены на след. день уволили за безграмотность
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#18
|
|||
|
|||
С 3ей ЗБ Мы возили абортный материал на исследования кариотипа. А сами с мужем делали кариотип по крови из вены.
Про расширенную панель я писала у своей дочери, когда мы выясняли причины РАС |
#19
|
||||
|
||||
Пожалуйста, не пишите неспец. аббревиатуры: расстройства аутистического спектра (РАС), но ето не инвалидиз. заболевание, а Вы что называете РАС?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#20
|
|||
|
|||
Именно расстройство аутистического спектра
F84.11 |
#21
|
||||
|
||||
Вот такой примерно нынешний уровень генетического тестирования при РАС - более 75% точечных поломок остаются неизвестными (если только есть 100% гарантия, что Ваш ребенок был точно протестирован на ВСЕ варианты из списка в первых двух боксах)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#22
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, я ничего не поняла из того, что вы написали
Прикрепила анализ,если вам не трудно, гляньте его и напишите мне,неужели я вывалила столько денег Зря и нельзя верить его результатам? |
|
#23
|
|||
|
|||
Там внизу расшифровки анализа ссылка на такой же сайт о котором вы написали
|
#24
|
||||
|
||||
Не специалист в данной области, но скажу, что как и у большинства заболеваний, генетческие причины аутизма в большинстве случаев неизвестны, отсутствие в ген. анализе находок, говорит, что Ваш ребенок принадлежит к тем 3 из 4 детей, для которых генетич. основа болезни еше не найдена
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#25
|
|||
|
|||
Поняла, спасибо за разъяснения, прочитала вашу статью о д-димере и коалуграмме, решила не сдавать. Будем надеяться, что все будет хорошо, нам нифига больше не остаётся делать)
Может вы посоветуете какие- то дополнительные анализы в моем случае? |
#26
|
|||
|
|||
В своей профессиональной деятельности сталкиваюсь часто с семьями, где воспитываются. Дети с РАС. В этих семьях практически всегда только родин ребенок с этим заболеванием. т.е. генетические поломки не распространяются на всех детей этих родителей. Вот это очень странно.Если родители одни и гены одни,то как?
|
#27
|
||||
|
||||
Вам нужно почитать о генетических болезнях с неполной/сниженной пенетрантностью:
Where genotype is not predictive of phenotype: towards an understanding of the molecular basis of reduced penetrance in human inherited disease [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#28
|
||||
|
||||
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#29
|
|||
|
|||
Спасибо за статью! С переводчиком прочитаю
Жд анемия, это гемоглобин смотрим? |
#30
|
|||
|
|||
Цитата:
__________________
Консультации, ведение беременности. |