Анализы на генетику - какие и когда?

[Tusia]

Сообщение от Voluson

иммуно-биохимический скрининг при беременности проводится массово, т.е. всем (во всяком случае в России и на Украине).

Не скажу за всю Московскую область, но у нас в городе АФП, ХГЧ назначают (а точнее предлагают сделать платно) только женщинам старше 35 и с отягощенным анамнезом...

[Voluson]

Сообщение от Tusia

Не скажу за всю Московскую область, но у нас в городе АФП, ХГЧ назначают (а точнее предлагают сделать платно) только женщинам старше 35 и с отягощенным анамнезом...

Такая ситуация может быть связана с:
- отсутствием системного подхода в пренатальной диагностике хромосомных аномалий,
- отсутствием лабораторной базы соответствующей мощности.
Для справки: В развитых странах группа беременных 35 лет и старше сейчас составляет примерно 15%, и в этой группе произойдет 50% (от общего числа) рождений детей с с.Дауна; остальные 50% будут рождены женщинами младше 35 лет. В целом возрастной риск рождения ребенка с с.Дауна у женщины 35 лет примерно в 4 раза выше чем у 25-летней, или в 2.5 раза выше, чем у 30-летней.

[Voluson]

"Биопсия хориона \инвазивные методы пренатальной диагностики\ (по показаниям): возраст беременной от 35 лет и старше, семейное носительство хромосомной аномалии; семейная отягощенность идентифицированным моногенным заболеванием, увеличение воротникового пространства у плода от 3 мм и более..."

Что может принести такой подход?
1. Исходные данные: число родов - 100 000 в год, частота рождения ребенка с с.Дауна 1:500, соответственно родится 200 детей с с.Дауна, вероятность выкидыша после инвазивной процедуры (кариотипирование плода)- 1:100.
2. Если провести кариотипирование плода всем беременных старше 35 лет (их 15% среди всех беременных), то будет выявлено 100 плодов с с.Дауна и произойдет 150 выкидышей в результате 15 000 инвазивных процедур.
3. Если провести кариотипирование плода не только беременных старше 35 лет, но и имеющим иные показания (см.первую фразу), то будет выявлено 190 из 200 плодов с с.Дауна и произойдет 400 выкидышей в результате 40 000 инвазивных процедур.
4. Поэтому сейчас наиболее рациональным является комбинированный скрининг в 11-14 недель, пропагандируемый Fetal Medicine Foundation во всем мире, позволяющий выявить те же 190 из 200 Даунов (та же 95% выявляемость), но при 20 викидышах в результате 2000 инвазивных процедур.

[Igor_S]

К сказанному ув. Волюсон хочется добавить следующее:
1. В Москве комбинированный скрининг хромосомной патологии делает насколько мне известно только одна лаборатория, вроде как планировалось ввести в практику еще в одной(ввели или нет не знаю). В примерно трети лабораторий московского региона, которые берутся за выполнение скрининга хромосомной патологии плода, рисков вообще не пишут(то есть только цифры, причем часто даже не в МоМах). При этом ситуация надо сказать улучшается. Пару лет назад было куда хуже, я тогда для себя выписывал лаборатории с результатами из которых (определения биох маркеров хром патологии плода 2 триместра) приходили беременные-на память из 14 лабораторий в 5 писали риск, в 2 давали только цифры маркеров но в МоМах, в в остальных 7 ограничивались абсолютными цифрами. При этом кровь, которую брали на сроке к примеру 14 или 23 нед для определения маркеров хромосомной патологии 2 триместра была частым делом так что прогресс налицо. В общем российская действительность все-таки сильно отличается даже от российских установок. Естественно оценить нормально результат анализа или тем более обьяснить женщине зачем он нужен большинство докторов женских консультаций не могут, несколько раз встречался даже с рекомендацией делать аборт при положительных результатах биохимического скрининга хромосомной патологии плода.
2. На практике женщинам в возрасте 35-38 лет в специализированных центрах все-таки обычно лишь сообщают о наличии возможности инвазивного определения кариотипа плода, делают исследование в такой ситуации редко, чаще ограничиваются попыткой проведения комбинированного скрининга в 1 триместре.

[NOVUS]

Здравствуйте, уважаемые доктора.
Если я не ошибаюсь в приказе Минздрава нет указаний на обязательное проведение анализа на РАРР-Р, но тем не менее его назначают и даже расчитывают риск. Подскажите, пожалуйста, насколько он информативен и стоит ли обращать на него внимание?

[Voluson]

Сообщение от NOVUS

Здравствуйте, уважаемые доктора.
Если я не ошибаюсь в приказе Минздрава нет указаний на обязательное проведение анализа на РАРР-Р, но тем не менее его назначают и даже расчитывают риск. Подскажите, пожалуйста, насколько он информативен и стоит ли обращать на него внимание?

Комбинированный скрининг в 11-14 недель предусматривает расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основе возрастного риска с учетом данных УЗИ (как минимум ТВП) и РАРР-А+ХГЧ. Эффективность такого подхода, применяемого в развитых странах, составляет более 90%. Причем "ценность" определения РАРР-А превышает таковую для всех остальных отдельно взятых сывороточных маркеров.

[NOVUS]

Сообщение от Voluson

Комбинированный скрининг в 11-14 недель предусматривает расчет индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями на основе возрастного риска с учетом данных УЗИ (как минимум ТВП) и РАРР-А+ХГЧ. Эффективность такого подхода, применяемого в развитых странах, составляет более 90%. Причем "ценность" определения РАРР-А превышает таковую для всех остальных отдельно взятых сывороточных маркеров.

Про скрининг понятно, а то что касается непосредственно РАРР-А? Я читала что его диагностическое значение еще исследуется и что этот анализ неинформативен когда женщина, например, с угрозой выкидыша, имунными проблемами или после ЭКО?

[Voluson]

Сообщение от NOVUS

Про скрининг понятно, а то что касается непосредственно РАРР-А? Я читала что его диагностическое значение еще исследуется и что этот анализ неинформативен когда женщина, например, с угрозой выкидыша, имунными проблемами или после ЭКО?

Оценка РАРР-А в комбинации (именно в комбинации) с ХГЧ и ТВП плода(измеряется при УЗИ плода) для определения риска рождения детей с хромосомными аномалиями успешно используется уже более 10лет. Возможно диагностическое значение РАРР-А еще исследуется, также как и исследуются новые биохимические маркеры, пока клинически не применяемые(ADAM-12). Программы расчета риска, использующие данные РАРР-А в том числе, имеют поправочные коэффициенты только на вес беременной, расовую принадлежность, курение.
Также существует вариант скрининга 1-го триместра - РАРР-А+ТВП(т.е. без ХГЧ) с последующим скринингом 2-го триместра (АФП+ХГЧ+НЭ). В перспективе возможен новый вариант РАРР-А+АДАМ-12, но в сроке 8 недель. Так что действительно исследования продолжаются.
Ваш вопрос относительно влияния на РАРР-А угрозы выкидыша и т.д.
можно переадресовать ведущему специалисту FMF в области биохимического скрининга проф. H.Cuckle ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ].uk), который славится в том числе и тем, что отвечает на все письма.

[ALENKA13]

Вы пишете про срок 11-14 недель, а в приказе написано 16-20. Это про разные анализы написано?
Вопрос: до какого срока актуально АФП и ХЧГ сдавать?
Сегодня пришла в поликлинику, т.к. врач мне сказала, что принимают только по пятницам... Мне сообщили, что "летом анализы не берут, т.к. лаборатория в отпуске. Приходите ближе к концу августа в пятницу".
Сейчас у меня срок уже 19 недель. Будет ли иметь смысл мне сдавать этот анализ (и будет ли он информативен) на сроке 20-21 недель в зависимости от выхода из отпуска лаборатории?

[Voluson]

Сообщение от ALENKA13

Вы пишете про срок 11-14 недель, а в приказе написано 16-20. Это про разные анализы написано?
Вопрос: до какого срока актуально АФП и ХЧГ сдавать?
Сегодня пришла в поликлинику, т.к. врач мне сказала, что принимают только по пятницам... Мне сообщили, что "летом анализы не берут, т.к. лаборатория в отпуске. Приходите ближе к концу августа в пятницу".
Сейчас у меня срок уже 19 недель. Будет ли иметь смысл мне сдавать этот анализ (и будет ли он информативен) на сроке 20-21 недель в зависимости от выхода из отпуска лаборатории?

Биохимический скрининг может проводиться в 2 этапа - в 11-14 недель (РАРР-А+ХГЧ) и\или в 16-19 недель (АФП+ХГЧ+НЭ). Но в сроке более 20 недель этот анализ делать нецелесообразно.