Вопрос-генетику

BYLena · #1 16.02.2006, 17:05

Диагноз Элиса-ван-Кревенда. Что должно быть в наличии? Признаки?

Igor_S · #2 17.02.2006, 10:27

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это описание синдрома(на английском).
Если коротко, то это аутосомно-рецессивное заболевание(риск для следующих детей этой пары 25%): скелетная дисплазия, для которой характерны низкий рост, короткие конечности, короткие ребра, постаксиальная полидактилия, патологии зубов. Как правило также имеются сердечные аномалии, часты аномалии трахеи и гортани.

BYLena · #3 18.02.2006, 00:00

Ставят смазанную форму. Или стертую. Полидактилия на трех конечностях(на веревочках). Внешне нормальный. Все УЗИ внутренних органов.Слегка укороченность бедра и спереди (визуально) грудная клетка. По пропорциям все нормально кроме костей бедра. Могу ли я сомневаться в правильности диагноза? Родился с ростом 50. Сейчас 3 года 104см.

BYLena · #4 18.02.2006, 00:07

Теперь знаю как правильно пишется.

Igor_S · #5 18.02.2006, 13:18

"Могу ли я сомневаться в правельности диагноза"-поставленный диагноз в Вашем случае судя по описанию(полидактилия, короткие ребра, укорочение как минимум нижних конечностей плюс наверняка есть то, что Вы просто не замечаете) вполне правомочен. Вообще говоря довольно редко при наследственном синдроме имеются все признаки, характерные для этого заболевания. При осмотре помимо характерных признаков врач как правило опирается на "портретное сходство" с уже виденными им больными с таким синдромом и на фотографии, имеющиеся в базах данных(самые распространенные OMIM и Possum) и книгах. Заочно предположить конкретный диагноз наследственной патологии(особенно не слишком распространенной) очень сложно, а опровергнуть очно поставленный диагноз обычно невозможно в принципе.
P. S. Возможности лабораторной диагностики данного заболевания в настоящий момент по моим данным в России на сегодня к сожалению нет(в мире насколько я знаю тоже).
P. P. S. Старайтесь просматривать орфографию прежде чем отправлять сообщения, читать тяжело.

BYLena · #6 18.02.2006, 17:27

Сомнения есть не только у меня, как у его матери. Ортопед, который наблюдал ребенка с рождения. (его стаж 30 лет).И придя на осмотр (раз в пол года), нас приняла другой генетик. Ее мнение что, видя таких детей, она не видит, что ребенок схож с ними. Но она рядовой генетик. Я фото не видела детей с этим синдромом. С рождения поменяли, куча диагнозов. От самых страшных и легче. И теперь они мне говорят, что внешне все будет нормально, но вот такое наше мнение. Я просто не знаю, что делать. Постоянно наблюдаемся у ортопеда, все процедуры. А вдруг дело в другом. И лечить нужно совсем не так. Измоталась вся думая! И мне бы хотелось увидеть детей с таким диагнозом, может, знаете сайты. И происхождение толком не объясняют. Наука всего Вам сказать не может. Почему? Вероятность 4% у здоровых семей родить ребенка с патологиями.