Вопрос о кариотипе

[RedFox]

Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!

[nata-k]

Трудно сказать почему Вам не сообщили о возможности диагностики на более ранних сроках. Вам стоит уточнить это у Вашего врача. Возможно, в клинике, где Вы консультировались такой практики не имеют (хотя это было бы странно).

[RedFox]

Спасибо за ответ. Я консультировалась в Донецком областном генетиеском центре Геном, Областном центре метринства и детства им. Вишневского, в Исиде-дон. Мне никто даже не заикнулся об биопсии хориона, все только говорили об амниоцентнезе . Скажите, я прочитала что риск прерывания беременнности 2-4% при биопсии, когда при амниоцентнезе всего 0,5-1%. Насколько опаснее биопсия все ж, чем амниоцентнез на практике? Или все зависит от квалификации врача, который будет проводить процедуру? И что вы можете мне посоветовать в данной ситуации? Не будет ли опрометчивым решение беременеть естественным путем? Мне в Геноме сказали, что шансы 50% на 50%. Здесь я читаю, что где то 5-8% всего шанс родить нездоровое потомство. Имеете ли вы возможность сказать мне более точную информацию? И если у ребенка не было видимых отклонений-может ли все равно быть трисомия? или она не всегда визуально проявляется?

[Igor_S]

Сообщение от RedFox

Здравствуйте. У меня, как и у предыдущего автора при кариотипировании обнаружена Робертсоновская транслокация 13 и 14 хромосом. Мне так же предлагают донорскую яйцеклетку. Я не согласна, т.к. у меня есть здоровый ребенок от 1-го брака (кариотип еще не определен, анализ назначен на 03.10.2006). 23.05.2006 на сроке 26 недель у меня отошли воды и случились преждевременные роды, кариотип ребенку не сделали, т.к. не знали на тот момент моего кариотипа. Видимых пороков развития не было. Так же мне предлагают пытаться забеременеть естественным путем, на 16-20 неделе беременности делать амниоцентнез, и в случае неудачи-искусственные роды. Это все очень сложно и морально и физически. здесь я сегодня прочитала, что на 10 неделе делают биопсию хориона. Это сложная процедура? И почему о ней мне ничего не говорили? Или это делают только в самых продвинутых клиниках? Если можно-дайте мне, пожалуйста, координаты этих клиник. Сколько это стоит? В принципе я готова заплатить за это любые деньги, ведь 10 недель это не 20... Ведь это намного легче, когда ребенок еще не шевелиться... Я с трудом пережила подобное, не хочу такого повторения. Спасибо за ответ. Буду вам очень признательна!!!!!!

1.При робертсоновских транслокациях имеется риск рождения ребенка с частичной трисомией, а не с полной. Частичную несколько хуже видно, поэтому достоверность при биопсии хориона в данной ситуации не 100%(как при амниоцентезе), а 99 с чем-то хотя это при робертсоновских транслокациях часто игнорируют(в отличие от реципрокных при которых биопсию хориона обычно не делают и стараются делать амниоцентез).
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%). Это к вопросу о донорской яйцеклетке.
3.Риск на выкидыш при биопсии хориона и амниоцентезе отличается незначительно, но тут может играть роль еще один фактор-при хромосомной патологии плода часть "плохих" каритотипов приводит не к рождению больного ребенка, а к самопроизвольному прерыванию, при этом часто это происходит как раз после стандартных сроков биопсии хориона, но до сроков амниоцентеза.
4.Не везде делают все методы забора материала для проведения пренатальной диагностики.

[RedFox]

Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?

[Igor_S]

Сообщение от Natalia1

Уважаемые доктора!
Прошу проконсультировать.
По результатам исследования кариотипа моего мужа выявлено следующее: 46, XY, t (1;4) (g 21; g 25).
На устной консультации генетика получили заключение: транслокация 1 и 4 хромосомы, являющаяся причиной бесплодия и невынашивания беременностей. Риск генетической патологии плода - 14%, риск невынашивания беременностей - 31% (высокий).
Стаж бесплодия 4 года. Я здорова. Методы ВРТ - 4 ИИ, 1 ЭКО - без результата.
Какой вероятностный процент удач может быть при оплодотворении в нашем случае?
Какие реально риски по патологиям?
Большое спасибо заранее.

Заведите отдельную тему, у Вас ситуация отличается от имеющейся у РедФокс и Виктории. Реципрокная транслокация участка длинного плеча хромосомы 1 на длинное плечо хромосомы 4.

[Igor_S]

Сообщение от RedFox

Спасибо за ответ. Я так поняла, что мне все таки лучше делать амниоцентнез? Правильно? Так будет более достоверно и менее опасно для ребенку?

Это зависит от того, где будут делать-возьмутся смотреть в данной ситуации или нет. Ну и Вам разумеется решать, что для Вас важнее-крайне незначительный риск того, что имеющуюся частичную трисомию не увидят и незначительно более высокий риск от процедуры при биопсии хориона(хотя даже статистически не во всех работах он отмечается) или необходимость прерывания беременности на более поздних сроках. В любом случае-пренатальная диагностика необходима, а вопрос о донорской яйцеклетки не стоит.

[RedFox]

Спасибо большое за ответы. Буду пробовать сама забеременеть и родить здорового малыша. Я так понимаю, риск для зародыша имеется, но он не на столько велик, чтобы отказаться от малыша.

И еще такой вопросик-скажите частичная трисомия тоже является показанием к прерыванию беременности в случае если Б не прервется сама раньше?

Сообщение от Igor_S
2.Вообще-то есть вариант с предимплантационной диагностикой, в России это широко применяется(по крайней мере в Москве и Питере), хотя иногда после нее все равно "страхуются" и делают и амниоцентез(достоверность предимплантационной диагностики не всегда 100%).


А мне здесь сказали, что увидеть у зародыша такие транслокации вообще не возможно, поэтому ЭКО возможно только с донорской яйцеклеткой. А вариант ЭКО со своей клеткой я рассматривала-но мне сказали что не поможет такой вариант

[RedFox]

упс...

[RedFox]

простите

[Natalia1]

Сообщение от Igor_S

Заведите отдельную тему, у Вас ситуация отличается от имеющейся у РедФокс и Виктории. Реципрокная транслокация участка длинного плеча хромосомы 1 на длинное плечо хромосомы 4.

Спасибо, Игорь.
Мы вроде уже все выяснили и определились с тактикой.

[Igor_S]

Спасибо большое за ответы. Буду пробовать сама забеременеть и родить здорового малыша. Я так понимаю, риск для зародыша имеется, но он не на столько велик, чтобы отказаться от малыша.
И еще такой вопросик-скажите частичная трисомия тоже является показанием к прерыванию беременности в случае если Б не прервется сама раньше?

Да, при частичной трисомии также будет клиника хромосомной патологии плода. Решать за вас вопрос о прерывании беременности или рождении больного ребенка врачи не могут.

А мне здесь сказали, что увидеть у зародыша такие транслокации вообще не возможно

Это зависит от конкретной формулы кариотипа(напишите ее). На этом форуме есть Б. А. Каменецкий(Boris, модератор форума "бесплодный брак") из Питера, который занимается ЭКО, попробуйте спросить его о возможности предимплантационной диагностики в данном конкретном случае(написав формулу кариотипа) у него.

[RedFox]

Спасибо.