Трисомия Х, кариотип 47,ХХХ

[Tanya_M]

Сообщение от nata-k

Уважаемая Татьяна, при синдроме трипло-Х (пишется именно так, Трипло - это не фамилия) клинические проявления похожи с синдромом Тернера.

J Endocrinol Invest. 2001 Nov;24(10):811-5.
Turner's syndrome mosaicism 45X/47XXX: an interesting natural history.

Tauchmanova L, Rossi R, Pulcrano M, Tarantino L, Baldi C, Lombardi G.

P.S. Татьяна, я не пытаюсь спорить с вами. Я просто привожу известные мне данные.
Приведите ссылки на ваши утверждения и я буду вам благодарна.

Это статья про случай мозаичного Тернера сочетаный с трисомией Х.
Трипло - это не фамилия, это сокращение от трисомии
Если Вам извесны статьи, где говорится о том, что синдром Тернера и трисомия Х - одно и тоже, приведите пример.
"Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.)."

[nata-k]

Я не говорю, что это одно и то же. Но то, что симптомы похожи - это точно. Постараюсь найти эту цитату, если вы категорически не соглашаетесь с данным утверждением. Но вы пока не процитировали ни одного вашего высказывания.

[Tanya_M]

Как я уже говорила, разговор этот не должен вестись при пациенте, однако если Вы не хотите общаться через личные сообщения, будем говорить так.
О наличии мозаицизма речь со стороны пациентки не шла.
Симптомы этих двух синдромов не так уж и похожи, хотя при наличии мозаичных вариантов клиника размывается.
Синдром Тернера:
1. Низкий рост
2. Пороки развитие внутренних органов.
3. Недоразвитие яичников, половой инфантилизм.
Трисомия Х.
1. Рост нормальный, иногда выше нормы.
2. Непостоянные нарушения функции гонад, вторичная аменорея.
3. Легкая олигофрения (не всегда, иногда).
Кроме того, довольно часто встречаются мозаичные типы:
ХО/ХХ, ХО/ХХХ мозаичный Тернер, симптомы варьируют
ХХ/ХХХ - симптомы сходны с ХХХ.

Уважаемая diks.
Прошу прощения, что Ваш вопрос вызвал такие дисскусии.
Немного подведу итоги. После повторного анализа на кариотип ( надеюсь он будет 46, ХХ), но мало ли что. Внешних (фенотипических) проявлений (в отличие от большинства больных с синдромом Тернера) никаких и не будет. Редко встречаются плохо развитые наружные половые железы, основная причина обращения к врачу в период полового созревания, когда и устанавливается диагноз трисомии - задержка полового созревания.
Занимайтесь с Вашей девочкой, развивайте способности и все у Вас будет хорошо. Удачи Вам.

Для Наты-К - дальнейшее общение через ЛС.

[diks]

Спасибо за участие. Насколько я вас поняла, трисомия Х не частный случай синдрома Шерешевского-Тернера, а что-то отдельно выделенное. Понятно, что прогнозы при данной патологии более благоприятные и со всем этим можно жить, но конечно же хочеться избавиться от диагноза. только поэтому я и спрашивала технологию кариотипирования. А ваши споры не напрягают, а помогают лучше ориентироваться в проблеме. Особенно ссылки.
Вопрос: Если в диагнозе не стоит процентное соотношение изменненных клеток, говорит ли это о том, что все клетки с 47ХХХ или надо добиваться ответа от врача?

[diks]

И все-таки меня очень интересует принцип кариотипирования, как протекает, какие могут быть неправильные процессы, на основании чего ставиться диагноз?
Простите за вольную трактовку, но понятиями еще не овладела. Может дадите ссылки, где об этом рассказывается?
Спасибо!!!

[nata-k]

Сообщение от diks

Спасибо за участие. Насколько я вас поняла, трисомия Х не частный случай синдрома Шерешевского-Тернера, а что-то отдельно выделенное. Понятно, что прогнозы при данной патологии более благоприятные и со всем этим можно жить, но конечно же хочеться избавиться от диагноза. только поэтому я и спрашивала технологию кариотипирования. А ваши споры не напрягают, а помогают лучше ориентироваться в проблеме. Особенно ссылки.

Делать прогнозы можно только после постановки точного диагноза.

Сообщение от diks

Вопрос: Если в диагнозе не стоит процентное соотношение изменненных клеток, говорит ли это о том, что все клетки с 47ХХХ или надо добиваться ответа от врача?

Нет, не говорит. Это говорит лишь о том, что данный процент, возможно, не подсчитывался.

[Tanya_M]

Если даже подтвердиться диагноз, прогноз действительно благоприятный. Насчет методики кариотипирования, сомневаюсь что Вам нужно глубоко в нее вдаваться. Вкратце:
1. берется кровь из вены
2. культивирование клеток крови
3. приготовление и окраска препаратов хромосом
4. автоматический или ручной подсчет числа хромосом
5. на основании просмотренных, подсчитанных хромосом определяется кариотип
По поводу мозаицизма, думаю, если бы он был, врач об этом сказал бы.

[nata-k]

Сообщение от diks

И все-таки меня очень интересует принцип кариотипирования, как протекает, какие могут быть неправильные процессы, на основании чего ставиться диагноз?
Простите за вольную трактовку, но понятиями еще не овладела. Может дадите ссылки, где об этом рассказывается?
Спасибо!!!

Зачем вам нужна эта информация?
У вас вызывает сомнение квалификация людей, к которым вы обращались?
Не думаю, что текст протокола проведения этого анализа будет для вас понятен. Вы всё-равно не сможете проконтролировать этот процесс. Но если вы настаиваете, в общих чертах могу описать.

Какие рекомендации были даны вашим врачом после поставленного диагноза?

[diks]

Поскольку возникла проблема, я ее должна изучить, хотя бы на моем дилетанском уровне. Если возникают вопросы, на них надо попытаться себе ответить. К сожалению у меня не медицинское образование поэтому задаю вопросы где только могу и как могу.
Протокол проведения анализа вряд ли что то мне скажет, хотя со временем кто знает... . Но вот момент "подсчета хромосом" интересует. На сколько точен этот подсчет? Возможно ли неоднозначное трактование результата?

[Tanya_M]

Все зависит от того, как это делают. Подсчитать хромосомы проблемы не представляет. Определить какая лишняя/какой не хватает тоже. Технические трудности может представлять определение транслокации, инверсии и тд, но не анеуплоидии. И то правда, когда речь идет о государственном учреждении, где не хватает денег на банальные метки.

[diks]

Сообщение от nata-k

У вас вызывает сомнение квалификация людей, к которым вы обращались?

Никаких сомнений по поводу квалификации нашего врача у меня нет. И если диагноз подтвердиться, я рада что мы на учете именно у этого врача. Просто хочется снять все сомнения по поводу диагноза либо снять сам диагноз, что было бы великим счастьем. Это ведь человеческая сущность до конца не верить, пока не поймешь.

Сообщение от nata-k

Какие рекомендации были даны вашим врачом после поставленного диагноза?

Рекомендации: лечение у невролога (стоим на учете с гидроцефальным синдромом), контроль за ТТГ ежегодно (угроза гипотиреоза) и угроза на эпилепсию (отслеживание судорожного синдрома),со временем наблюдение у гинеколога.

[Tanya_M]

Сообщение от diks

Рекомендации: лечение у невролога (стоим на учете с гидроцефальным синдромом), контроль за ТТГ ежегодно (угроза гипотиреоза) и угроза на эпилепсию (отслеживание судорожного синдрома),со временем наблюдение у гинеколога.

Правильная схема. Педиатр - эндокринолог - невролог - гинеколог. Проявления лучше предупредить, чем лечить.

[diks]

Сообщение от Tanya_M

Все зависит от того, как это делают. Подсчитать хромосомы проблемы не представляет. Определить какая лишняя/какой не хватает тоже. Технические трудности может представлять определение транслокации, инверсии и тд, но не анеуплоидии. И то правда, когда речь идет о государственном учреждении, где не хватает денег на банальные метки.

Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?

[nata-k]

Сообщение от diks

Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?

А вот это может быть по разному в разных организациях. Спросите у своего врача.
И обязательно спросите о процентном соотношении клеток с нормальным и дефектным кариотипом.

[Tanya_M]

Сообщение от diks

Скажите пожалуйста, хромосомы и все остальное считает врач или это результат машинного счета и врач получает конечный результат из лаборатории?

Чаще всего врач, он же и с автоматическим подсчетом работает.
Все остальное (взятие крови, культивирование, выделение лейкоцитов, приготовление препаратов) делает лаборант.