#1
|
||||
|
||||
Помогите опредилиться!Даун или ....?
Поступил ребенок 2лет 9мес (10кг) с клиникой ангины, бронхит, двухсторонний отит, выраженые явления аденоидита, носовое дыхание отсутствовало, печень+4! в анамнезе ООО 3мм,стеноз ЛА (планируют оперироватся в Бакулевке), родители азербайджан(насчет близкородственности незнаю)
По внешнему виду вроде Даун а вроде и несовсем особеноо после того как выздоровел.фотки в начале госпитализации! Интересно кто что скажет задавайте вопросы |
#2
|
||||
|
||||
Зачем гадать? Генетический анализ - и все ясно. Лицо аденоидное (поскольку с носовым дыханием беда), но это ничего не значит. И кстати, ЗПР тоже в данной ситуации - не диагностический признак, поскольку для него есть по крайней мере две причины, кроме Дауна.
__________________
Lead, follow, or get out of the way. — Thomas Paine |
#3
|
||||
|
||||
у меня нет возможности это сделать! потом родители даже не подозревают что что то нетак с генетикой! мол и дядя такой и брат двоюродный) я не ставлю задачу поставить правильный диагноз мне интересно обсуждение!кстати скажите эти две причины! зпр-это задержка психомоторного развития?
|
#4
|
||||
|
||||
Да, ЗПР - задержка психического развития. Фото ребенка (жаль, что не с открытыми глазами) не дает возможности точно сказать, что с ним. Черты лица кажутся пропорциональными (учитывая этническую принадлежность), пропорции головы тоже не дают причин говорить, что "голова маленькая", непонятно только, почему ребенок почти 3 лет в памперсах... Но для психических отклонений есть две явные причины - нарушенное носовое дыхание (сколько оно длилось?), возможно, сердечная недостаточность (печень здоровенная, стеноз ЛА - есть откуда взяться). Так что мозг вполне мог пострадать и без Дауна. К тому же вот эта гиперподвижность, которую продемонстрировала третья фотография - это не соединительнотканные дела?
И еще, вроде бы характерным признаком является расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах - оно должно быть увеличено. Опять же по фото мне трудно оценивать, но если Вы все еще видите ребенка, оцените рост по возрасту и пропорциональность конечностей (конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы - так пишут в книжке).
__________________
Lead, follow, or get out of the way. — Thomas Paine |
#5
|
||||
|
||||
Помимо особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна ( монголид) : маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы,
поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо. Это конечно же просто набор стигм. Другое дело сам диагноз. Необходим анализ.
__________________
С уважением Владимир Михайлович Подколзин |
#6
|
||||
|
||||
А на гипотиреоз ребенок обследован? Думаю, ТТГ не помешает.
|
#7
|
||||
|
||||
Цитата:
А насчет невозможности провести генетическое обследование в Москве - извините, не верю. |
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#9
|
||||
|
||||
В предыдущих топиках прекрасно описан набор внешних признаков. Но в наше время ставить диагноз синдром Дауна по внешним признакам?! Это не допустимо. Кариотипирование - простой и наиболее доступный анализ.
|
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
в рекомендациях я мог посоветовать консультацию генетика но нужно ли им это?При сборе анамнеза я спросил у мамы насчет генетики,но она мне сказала мол и дядя такой и брат двоюродный при том что она очень просила меня это(подразумевая все стигмы) тоже вылечить!Я посчитал что нестоит дальше углублятса в тему, к томуже мама практически не понимала по русски ( Насчет невозможности провести генетическое обследование я не говорил! |
#11
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#12
|
||||
|
||||
Тогда мне не совсем понятно, с какой целью Вы открыли эту тему, коллега. Академический интерес тут не уместен. Повлиять на ситуацию своим мнением мы не можем. Вам это зачем?
__________________
Lead, follow, or get out of the way. — Thomas Paine |
#13
|
||||
|
||||
Цитата:
|
#14
|
|||
|
|||
Есть предложение тему закрыть, фото удалить, т.к. этика заочных консультаций в любом случае нарушена. Искать с-м Дауна должен генетик, и без этого никуда. Помимо с-ма Дауна существует масса сходных наследственных синдромов. В Медкниге на эту тему литературы масса.
|
#15
|
||||
|
||||
разрешения у родителей были получены! с обьяснением где я могу использовать фотографии) незнал что это надо было написать!
также отцу(который говорил по русски) я обьяснил мои подозрения очень доходчиво он озадачился но больше не спрашивал а только просил получше полечить и выписать самые лучшие витамины чтоб все прошло |