вопрос

СОВА · #1 13.05.2006, 16:17

Подскажите -у ребенка полный блок 21 гидроксилазы (ВДКН) , у обоих родителей нет поломок(результат генет анализа) , как проверить вторую беременность -только планируем . От чего могла произойт поломка у ребенка? Еще у ребенка в 2 года была операция на кишечнике -заворот кишек вокруг меккелева отростка, как проверять второго ребенка на этот заболевание?

**nata-k** · #2 17.05.2006, 10:43

Цитата:

Сообщение от СОВА

Подскажите -у ребенка полный блок 21 гидроксилазы (ВДКН) , у обоих родителей нет поломок(результат генет анализа)

Напишите, пожалуйста, какой именно генетический анализ был сделан?

СОВА · #3 21.05.2006, 11:56

Исследуемый ген -CYP-21(ген 21 гидроксилазы) . Результат ДНК -типирования --E3del.

СОВА · #4 21.05.2006, 12:34

Подскажите ,пожалуйста -у ребенка была операция (заворот кишек вокруг меккелева отростка). Правильно что наличие мекклева отростка -это лишний ген который рано или поздно все равно бы привел к операции. Почему-то врачи других специальностей спрашивают о причине операции . А мне хирургами все было объяснено именно наличием этого отростка, как причины операции.

**nata-k** · #5 21.05.2006, 13:16

У меня нет данных, что наличие меккелева отростка это генетически обусловленный дефект. Поэтому вероятность того, что у второго ребёнка будет такая же проблема ничтожно мала. Другие вопросы по поводу меккелева отростка лучше адресовать хирургам.

По поводу блока 21 гидроксилазы. Дело в том, что это заболевание может быть вызвано несколькими типами мутаций в гене CYP21. В Вашем случаи был проанализирован лишь один из возможных вариантов – делеция (то есть нехватка) фрагмента гена. Скорее всего, диагностика других вариантов мутаций невозможна (спросите об этом там, где проводилось генетическое исследование).
Это заболевание наследуется по аутосомно рецессивному типу. То есть, если родители здоровы, то они являются носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%. Соответственно, вероятность рождения здорового ребёнка – 75% (из них 50% - будут носителями, 25% будут нести 2 «здоровых» алеля).

СОВА · #6 21.05.2006, 13:54

спасибо

СОВА · #7 21.05.2006, 14:01

Подскажите где можно прочитать в интернете о других вариантах мутации в этом гене.И подскажите -перевозка крови -капля крови на марле для генетического анализа- это реально?

**nata-k** · #8 21.05.2006, 21:34

Цитата:

Сообщение от СОВА

Подскажите где можно прочитать в интернете о других вариантах мутации в этом гене.

Думаю, Яндекс по "блок 21 гидроксилазы " должен что-то выдать.

Цитата:

Сообщение от СОВА

И подскажите перевозка крови -капля крови на марле для генетического анализа- это реально?

Теоретически, возможно. Но вероятность удачного анализа ниже (особенно с вариантом капли). Безусловно, также играет роль и расстояние (время) перевозки.