Tai-Sachs

[delta]

Здравствуйте

Развейте, пожалуйста, мои сомнения. В связи с моей беременностью мужу назначили генетическую проверку на Тай-Сакса. Сегодня пришёл результат, в котором говорится, что метод, которым генетики проводили исследование не смог дать точного ответа, что это нередкая ситуация и нам рекомедуется обоим пройти проверку другим методом. Вопрос - это действительно нередкая ситуация, когда какой-то метод исследования генетики не может дать точного ответа. Меня смутило, что на повторную проверку нужно придти нам обоим.

[DrOleg]

Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно знать с какой целью проводится обследование, какое обследование (ДНК-диагностика?), какая по счету у Вас данная беременность, и желательно - где Вы живете.
В принципе, не только для генетики, но и для всей медицины увы нет ни одного 100% точного метода

Сообщение от DrOleg

Чтобы ответить на Ваш вопрос, нужно знать с какой целью проводится обследование, какое обследование (ДНК-диагностика?), какая по счету у Вас данная беременность, и желательно - где Вы живете.
В принципе, не только для генетики, но и для всей медицины увы нет ни одного 100% точного метода

Для того,чтобы определить риск рождения ребенка с Tay-Sachs disease,необходимо обоим супругам (партнерам)сдать кровь,результат анализа которой может показать наличие или отсутствие т.н. carrier state.Такие анализы (биохимические или ДНК)должны выполняться в специализированных лабораториях.Тест на наличие carrier state рекомендуется преиущественно родителям с повышенным риском рождения ребенка с этим заболеванием (в США-евреи-ашкенази).Тест очень точный.Никакого отношения к месту жительства или количеству предыдущих беременностей он не имеет.Спросите у Вашего генетического конультанта,зачем Вам необходим такой тест?Большинство людей имеют крайне низкий риск носительства Тay-Sachs .
http://www.ntsad.org/pages/t-sachs.h...fy%20carriers?

[delta]

Спасибо за ответы

Pandoc, на данный момент я живу в Израиле, здесь всем мужчинам рекомендуют пройти эту проверку во время планирования детей или в случае беременности. Не могу с точностью сказать, какая именно методика была использована - биохимический анализ или анализ ДНК, в пришедшем сегодня документе это не указано. Спасибо за ссылку

[Alon]

Носительство Tay-Sachs у ашкеназов где то в районе 1/25;если вы в Израиле, то можете спокойно следовать рекомендациям вашего врача.

[delta]

Спасибо огромное за комментарии

[myam]

удалено

[dr.Ira]

Может быть, а может не быть. Но, думаю, что в любом случае, не следует начинать совместную жизнь с обманов и недоговоренностей. Если вы решили быть вместе, то Вы имеете право получить всю информацию, касающуюся здоровья Вашего супруга и его ближайших родственников, если эта информация может каким-то образом повлиять на здоровье ваших будущих детей. (Простите за менторство )

[doctor101]

Сообщение от Ya_nochka

Я бы хотела узнать:
Я встречаюсь с молодым человеком (мы евреи). Я узнала от него, что у него есть старшая сестра (43года), она по физическому и умственному развитию достигла 5тилетнего возраста. Родители ему сказали, что при рождении пуповина была обмотана вокруг шеи и из-за этого такие последствия.
Не могли бы вы подсказать возможно ли такое или это может быть наследственное генетическое заболевание, а родители просто что-то скрывают, причем он совершенно нормалный????

Если это тот же молодой человек, о котором Вы сообщали ранее, то подумать нужно ДВАЖДЫ,а уж получить полную информацию о его здоровье просто обязаны.

Ya_nochka
Начинающий участник
Регистрация: 01-12-2004
Сообщений: 36

Как помочь?

--------------------------------------------------------------------------------

Здравствуйте!
Мой друг год сидит на химии, курит план.
Сейчас он решил бросить это все, но у него не получается, он осазнает что за это время он стал наркоманом, ломок у него нет, но большая психологичекая зависимость. Что бы не принимать сильные психотропные пил аксик.
Подскажите пожалуйста как я могу ему помочь???

[delta]

Здравствуйте

Недавно получили результаты повторного теста - всё хорошо

[Tanya_M]

Хорошо, когда все хорошо))