подозрения на вгкн неклассический вариант

Valushka_me · #1 31.07.2011, 20:29

Здравствуйте! сдала генетич. анализ на адреногенитальный синдром. 3 экзон b<a, 2 интрон NN. мне 21 год. Поясните пожалуйста, что это значит? Нужно ли мне лечени и если да то какое?Надеюсь какое-то не очень сильное, можно ли обойтись без дексаметазона и подобных? Проявления:скудные месячные, гирсутизм(шея. внут.сторона бедер, живот, вокруг сосков) на голове волосы оч истончились, виски лысеют.Появилась мастодиния(не знаю, относится ли это)
актг не внорме-54(<46)/ДГЭА-S-2,971(Норма0,8-3,9)/пресд ала ДГЭА-SO4317,7(148-407)/кортизол сыворотк15,8(2,9-17,3)/тостестерон свободный2.63(<4,1)/17-oh прогестерон-3.3(0.2-2.4)/глобулин связ пол. горм.64.8(14.1-129.0)/пересдала кортизол сыворотка-220(150-660)/лг-2.787(0-27)/фсг-4.961(0- 10)пролактин(алкор-био)-566.341(67-726)/тестостеро н-2.2(0.31-3.78). помогите пожалуйста разобраться...

Valushka_me · #2 01.08.2011, 11:53

Здравствуйте! сдала генетич. анализ на адреногенитальный синдром. 3 экзон b<a, 2 интрон NN. мне 21 год. Поясните пожалуйста, что это значит? Нужно ли мне лечени и если да то какое?Надеюсь какое-то не очень сильное, можно ли обойтись без дексаметазона и подобных? Проявления:скудные месячные, гирсутизм(шея. внут.сторона бедер, живот, вокруг сосков) на голове волосы оч истончились, виски лысеют.Появилась мастодиния(не знаю, относится ли это)
актг не внорме-54(<46)/ДГЭА-S-2,971(Норма0,8-3,9)/пресд ала ДГЭА-SO4317,7(148-407)/кортизол сыворотк15,8(2,9-17,3)/тостестерон свободный2.63(<4,1)/17-oh прогестерон-3.3(0.2-2.4)/глобулин связ пол. горм.64.8(14.1-129.0)/пересдала кортизол сыворотка-220(150-660)/лг-2.787(0-27)/фсг-4.961(0- 10)пролактин(алкор-био)-566.341(67-726)/тестостеро н-2.2(0.31-3.78). помогите пожалуйста разобраться...

**FilippovaYulia** · #3 01.08.2011, 18:41

Уважаемая Valushka me, пожалуйста, задайте вопрос согласно правилам форумаhttp://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=18627: Не забудьте указать, когда и на какой день менструального цикла Вы сдавали анализы.

**MarinaAS** · #4 02.08.2011, 09:01

Исследование ДГЭА-С, кортизола (вне диагностических проб), прогестерона в крови лишено всякого смысла. С пролактином, ЛГ и ФСГ все в порядке. Уровень 17-он прогестерона исключает ВДКН. Зачем был сделан генетический анализ?
Укажите свой вес и рост. Уровень гемоглобина, эритроцитов?ферритина?

Valushka_me · #5 02.08.2011, 14:04

спасибо что откликнулись!)
рост 168 см.вес 57 кг. гемоглабин-131.эритроциты-4.ферритин не сдавала. У меня просто симптомы присутствуют как я поняла, а в анализах особо ничего не отражается. но, акт повышен и 17-он прогестерон на верхней границе. вот и отправили на этот анализ. У меня очень небольшая грудь и узкий таз, и весь жир уходит в живот.Еще месячные стали идти всего 2 дня, скудные.Волосы на голове оч страдают, осталась1/3,истончились. гирсутизм постепенно прогрессирует. Еще заметила что плечи стали шире чем раньше. Вобщем теперь и не пойму что это значит, нужно ли мне лечение? посоветуйте пожалуйста...

Valushka_me · #6 02.08.2011, 14:21

Извините, я тут не совсем разобралась, задала один и тот же вопрос 2 раза..
мой рост 168 см. вес 57 кг. возраст 21 год.гемоглабин-131.эритроциты-4.
Сдавала анализы на 5-7 день мц.17-он прогестерон на 8 день цикла.
Месячныее начались в 13 лет, не регулярные, т.е. были 4-5 дней, обильные но промежутки-35 дней, 40 дней, 30 дней-примерно такие, около полугода назад мес-е стали скудными, идут всего 2 дня, но регулярно-28-30 дней цикл.У меня маленька грудь, узкий таз и весь жир уходит в живот.Последний год сильно страдают волосы-осталась1/3, залысины на висках.Последнее время заметила что плечи стали шире чем раньше.Гирсутизм постепенно прогрессирует, начался с 14 лет, в период полового созревания.Так как присутствуют эти симптомы, хотя не особенно отражаются в анализах(повышен актг, 17 -он прогестерон на верхней границе нормы.) отправили исключить генетический анализ, а он показал что изменения есть.. помогите пожалуйста разобраться, что теперь делать? нужно ли мне лечение?

*Altair782* · #7 02.08.2011, 22:10

Вам нужно сделать анализ свободный кортизол суточной мочи (см. как правильно собрать суточную мочу), также опишите подробнее свои жалобы, с чем Вы вообще к врачу обратились, есть ли стрии на коже, цвет кожных покровов, менялся ли он, повышается ли артериальное давление, гирсутное число, принимаете ли какие-либо препараты. В бланке с генетическим анализом должно быть заключение или обратитесь для разъяснения к врачу, который Вас направил

Valushka_me · #8 02.08.2011, 23:52

я обратилась к врачу по поводу гирсутизма, а так же сильного выпадения волос на голове. Стрии это растяжки? боже мой, сейчас посмотрела и правда на бедрах и выше к животу довольно много растяжек! что это такое?? мне прямо страшно стало!

Valushka_me · #9 03.08.2011, 00:05

Я никаких препаратов не принимаю, давление всегда немного пониженное..

Valushka_me · #10 03.08.2011, 00:15

пожалуйста, скажите что означают эти многочисленные растяжки??? они даже на попе есть! они обычные, бледные, но их много.Это относится к вгкн или это еще что-то????

Valushka_me · #11 03.08.2011, 01:05

у меня пол года держалась температура 37.2-37,после орви или это был грипп. лежала на обследовании в стационаре, ничего не обнаружили..сейчас слава Богу прошла ттт.

Valushka_me · #12 03.08.2011, 01:49

на генетическом бланке написано:обнаружено измененное соотношение количества копий гена (b) и псевдогена(a) в 3 экзне.
мутаций сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружено.