кариотипирование плода

[kukara]

Здравствуйте!

Помогите, пожалуйста, понять, результаты скрининга 1-го триместра и повторного УЗИ, на основании которых направили на пренатальное кариотипирование плода.
УЗИ:
КТР плода 59 мм (срок беременности 12-13 недель), не соответствует менструальному сроку беременности
Частота сердечных сокращений 152 удара в минуту
Толщина воротникового пространства плода 6.5 мм

Результаты анализа крови со скрининга (срок на дату забора 11+1):
ПАПП-А 0,4 млУ/мл Скорр. МоМ 0,60
фб-хЦГ - 17,3 нг/мл Скорр. МоМ 0,34
Двойной тест на дату забора пробы - 1:2113
возрастной риск на дату забора пробы - 1:127
В рамочке ниже написано следующее:
Риск Синдрома Дауна
Вычесленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение риска
После анализа результатов на Трисомию 21 ожидается, что среди 2113 женщин с одинаковыми данными имеется одна женщина с Трисомией 21 у плода и 2112 с нормальными плодами.
Низкий уровень фрее бета ХЦГ

Риск Трисомии 18
Вычесленный риск для Трисомии 18 равен 1:228, что является повышенным риском по Трисомии 18

Вопросы, собственно такие:
Все плохо?
Обязательно ли идти на кариотипирование и не опасно ли это, если узистка несколько раз спрашивала точно ли у меня не было кровотечений и сказала, что есть риск кровотечения (никаких кровотечений у меня не было)?
Правда ли, что при такой толщине воротникового пространства, можно на результаты крови не смотреть, так как, как мне сказали, этот показатель по УЗИ гораздо важнее? При этом лицом малыша повернуть не удалось, поэтому размера носовой кости тоже нет.
Ну, и последний вопрос самый глобальный, задаю от полной растерянности: что же делать?

[nata-k]

Риск хромосомной аномалии высокий. Однако, это лишь риск, не диагноз. Есть ли ХА - покажет только кариотипирование плода.

Что делать можете решить только Вы.
Какая информация может помочь Вам принять решение?

[kukara]

Спасибо большое за отклик.
Мешает принять решение непонимание того, каковы риски кровотечения / выкидыша после этой процедуры.

[nata-k]

Какую именно инвазивную процедуру Вам предлагают?

[kukara]

Все что написано, звучит так:
учитывая эхографичскую картину предложено пренатальное кариотинирование плода. Явка на инвазивную диагностику тогда-то. Вот, собственно, всё

[nata-k]

Чаще прибегают к амниоцентезу. Это наиболее безопасная процедура, риск осложнений составляет 0,5-1%.
У других инвазивных методов риск осложнений выше.

[kukara]

Спасибо вам большое. Буду надеяться до последнего

[Voluson]

Если ТВП -6.5 мм, то это свидетельствует о высоком риске хромосомных аномалий у плода. Это действительно является показанием для кариотипирования плода. А результат "двойного теста", как правило, корректируется в зависимости от данных УЗИ в 11-14 недель (комбинированный скрининг 1-го триместра).

[kukara]

Да, единственное, что вспомнила, на словах мне сказали что-то про укол в матку и забор из детского места (если я, конечно, ничего не напутала). Можно ли предположить, какой это метод?

[nata-k]

Лучше, если Вы прямо спросите у врача, о каком методе речь. Если Вам предложат выбор, лучше амниоцентез.

[kukara]

поняла, спасибо