|
#1
13.03.2018, 14:53
|
|||
|
|||
|
Кариотип абортуса
Добрый день.
Мне 39 лет, мужу 36 лет. У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет. В 2014 году беременность закончилась замиранием плода на 7 неделе и самопроизвольным абортом на 8 неделе без чистки. Кариотипирование не делали. Предохранялись в течение последующих 1,5 лет. Следующая беременность наступила естественным путем в 2017 году. Принимала Фолио и Магне В6 по назначению врача. Первое УЗИ сделали в 8 акушерских недель, которое показало Монохориальную моноамниотическую двойню с регрессом одного плода предположительно на 7 неделе. У второго плода все показатели, включая сердцебиение были в норме, включая УЗИ на 11 акушерской неделе. Все анализы так же были в норме, включая TORCH и расширенную коагулограмму с Д-димером. УЗИ на сроке 13 недель показало замирание второго плода за несколько дней до УЗИ. Сделали Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона). Результаты: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома) 1. Правильно ли я понимаю, что идентифицировать дополнительную хромосому не удалось и данное хромосомное нарушение могло быть каким угодно? 2. Теперь нам с мужем необходимо исследовать кариотип пары? Верно? 3. Гинеколог назначила мне сдать анализы на Генетическую тромбофилию и Диагностикау антифосфолипидного синдрома. Нужно ли сделать еще какие-то исследования (мне или обоим)? 4. Существуют ли какие-то профилактические меры, чтобы избежать развития хромосомных аномалий при следующей беременности? 
|
|
#3
13.03.2018, 17:19
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка? Какие наши действия должны быть при следующей беременности? Наблюдения и своевременная пренатальная диагностика у высококвалифицированных специалистов? Есть ли необходимость в планировании беременности с участием генетика? Нужна ли какая-то подготовка к следующей беременности?
|
|
#4
13.03.2018, 21:05
|
||||
|
||||
|
1. Как у любой пары вашего возраста
2. Ничего специального 3. А при любой другой беременности что-то другое? 4. Нет необходимости ни в генетике, ни в другом специалисте. 5. Общие рекомендации по планированию.
|
|
#6
14.11.2018, 17:51
|
|||
|
|||
|
Расшифровка кариотипа
Прошу помочь определиться- нужно ли мне с такими результатами кариотипа и полиморфизмов на полноценную консультацию к генетику? Могли ли мои нарушения привести к замиранию 2х беременностей и Могут ли мои нарушения повлиять на планируемую беременность? Кариотип мужа без нарушений: Кариотип 46, XY, нормальный мужской кариотип
Привожу только информацию о нарушениях, остальное - в норме: [00123] Определение кариотипа с аберрациями (100 клеток) - кровь Кариотип 46, XX, нормальный женский кариотип Количество проанализированных метафаз 100 Процент клеток с аберрациями хромосом 2 Изохроматидные фрагменты 1/(7)(p15) Кольца (r) 1/(1) Изохроматидные фрагменты, частота 0,01 Кольца, частота 0,01 Заключение 46, XX. На 100 клеток обнаружено 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,06 Мне 40 лет. 1 беременность (от 1 мужа) в 17 лет - родилась здоровая девочка 2 беременность в 36 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся на сроке 8 недель, кариотип не исследовали 3 беременность в 39 лет (от 1 мужа) - неразвивающаяся двойня моно/моно на сроке 8 недель и 13 недель, проводили Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона): 47, XX, +mar (дополнительная хромосома) Имеется еще генетическое исследование полиморфизмов: Полиморфизм FXIIIA1 G(103)T в гене A-субъединицы фактора свертываемости XIII G/Т (+/-)* Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант полиморфизма. Предрасположенность к повышенной активности фибрин-стабилизирующего фактора XIII, устойчивость к фибринолизу. Полиморфизм PLAT I/D в гене тканевого активатора плазминогена I/D (+/-)* Риск: низкий. Описание: Гетерозиготный вариант полиморфизма. Предрасположенность к повышению уровня тканевого активатора плазминогена ТPA. ТРА-опосредованная эндотелиальная дисфункция. Мутация MTHFR C677T C/T (+/-)* Риск: средний. Описание: Гетерозиготная мутация. Предрасположенность к развитию гипермоноцистеинемии, нарушению метаболизма метионина и фолатов. Заключение Выявлена генетическая тромбофилия: - Гетерозиготная форма MTHFR C/T Выявлены генетические полиморфизмы тромбофилии: - Гетерозиготная форма PLAT I/D - Гетерозиготная форма FXIIIA1 G/T Общий риск: средний Предрасположенность к развитию инфарктов, инсультов, тромбозов, неудач ЭКО, бесплодия, невынашивания, противопоказание к назначению оральных контрацептивов и ГЗТ, атеросклероза, ТЭЛА, онкологических заболеваний, хромосомных патологий плода, ПОНРП, гестоза, преждевременных родов, показан контроль уровня гомоцистеина. Гомоцистеин - в норме, показатели на свертываемость крови во время беременности были в норме. Заранее благодарю.
|
|
#7
14.11.2018, 18:07
|
||||
|
||||
|
Нет нужды тиражировать темы, Вам уже сказали полгода назад все про генетику и причину; у Вас нет тромбофилии, Вы сделали кучу ненужных анализов на бессмысленные полиморфизмы. Вам нужно непрерывно заниматься зачатием и дождаться, пока не родится здоровый ребенок, после 40 лет прерывается каждая 2-3 беременность. Ликвидация железодефицита если имеется и прочих нутриентов до зачатия может помочь вынашиванию
|
|
#8
14.11.2018, 18:27
|
||||
|
||||
|
обратите внимание на эту заметку - в контрольной группе у женшин с 2 невынашиваниями и приемом мультивитаминов в третью бер. в 24 недель срок была частота сохран. беременности 88% и рождение живого ребенка в 87%
https://forums.rusmedserv.com/showpo...27&postcount=1
|
|
#9
14.11.2018, 18:30
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Действительно, обнаружился дефицит витамина D (23) - принимаю терапевтичекую дозировку Колекальциферола
|
|
#10
14.11.2018, 18:33
|
||||
|
||||
|
дефицит витамина Д НЕ обнаруживается в одиночестве, в соседней Польше он у женшин с 20-30% частотой ассоциируется с дефицитом железа
https://forums.rusmedserv.com/showpo...&postcount=184 приобретите поливитам. для беременных и принимайте за 2-3 мес. до зачатия и на протяжении всей беременности
|
|
#11
14.11.2018, 18:46
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Еще какие-то анализы есть необходимость сдать для выявления дефицита или достаточно профилактического приема поливитаминов, о которых Вы написали?
|
|
#12
14.11.2018, 18:48
|
||||
|
||||
|
железо бывает ложно повышено при дефицитах др. вешеств, ферритин менее 35 более точно подскажет, альтернативно - купите поливитамины для беременных - в них уже имеется адекв. доза железа для коррекции ЖД
|
|
#13
14.11.2018, 18:59
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
Линейный вид
