Трисомия по 16 хромосоме

[AnastasiaY]

Добрый день! Мне 28 лет. Мужу 33. Детей нет. Первичное бесплодие. Более 3х лет попытки забеременеть. Обследованы полностью, за исключением генетики. Причины не найдены.
В апреле этого года решились на ЭКО. Длинный протокол. С 19 дня цикла колола Диферелин 0,1. На 13 уколе узнала что беременна (ХГЧ 80). Врач сказала, что дифферелин является триггером овуляции, и хорошо поддерживает вторую фазу и на нём случаются беременности, ничего страшного в этом нет.
Беременность к сожалению замерла в районе 5 -6 недель. На 9 недели сделали выскабливание. Анализ на цитогенетику показал плод женского пола, с трисомией по 16 хромосоме.

Мог ли Дифферелин стать причиной ХА?
И на какой стадии происходит формирование ХА? В яйцеклетке? В сперматозоиде? Или при их слиянии?

[Artlat]

Хромосомная аномалия типа трисомии обычно возникает в первом или втором делении мейоза при образовании как яйцеклеток (чаще), так и сперматозоидов (реже), редко может происходить и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). Диферелин (по современным представлениям) никак на этот процесс не влияет.
Желательно исследование хромосом родителей.
Обычно подобные аномалии происходят случайно и не имеют тенденции к повторению.

[AnastasiaY]

Добрый день! Жене 28 лет. Мужу 33. Детей нет. Первичное бесплодие более 3х лет. В цикле ЭКО, в самом начале на Диферелине, наступает беременность. С протокола естественно снимают. Беременность замирает на 5-6 неделях. На 9 неделях проведено выскабливаие и цитогенетика плода. Результат Трисомия по 16 хромосоме. Репродуктолог направляет на исследование кариотипа. Сколько клеток необходимо исследовать в этом случае? Досточно ли 15-20 митозов? Или необходимо 100?

[Artlat]

Доверьтесь профессиональному цитогенетику. Он(а) точно скажет, сколько клеток необходимо просмотреть для достоверного ответа. Обычно ограничиваются 11.

[nata-k]

Для определения формулы кариотипа - около 25-30 митозов.

[AnastasiaY]

Сообщение от nata-k

Для определения формулы кариотипа - около 25-30 митозов.

Спасибо за ответ. Т.е. будет достаточно такого кол-ва клеток, чтобы определить нарушения в кариотипе, если они есть?
Я к вообщем-то к чему всё это спрашиваю- к цене вопроса. Большинство лабораторий берет сумму в 2 раза больше за исследование 100 клеток. А нужно ли это?

[nata-k]

Нет, анализ на определение аберраций вам не нужен.

[AnastasiaY]

Результаты:
жена 46хх
муж 46xy, 9gh+,14g+. Хромосомных аберраций не выявлено.
Бесплодие более 3 лет. Может быть причина в этом?

[nata-k]

В бесплодии мужской фактор? Спермограмма?

P.S. Пишите в своей теме.

[AnastasiaY]

Нет, мужской фактор не ставили. Спермограмма всегда была - нормоспермия. Правда где то около года уже не сдавали её. Скорее женский. Эндометриоз (год назад прижгли на лапароскопии) брюшины и крестцово-маточных связок. И сейчас эндометриоз матки, после выскабливания ЗБ появился по УЗИ признакам. И гиперпролактимия.

[AnastasiaY]

Вставляю картинку с результатами как они есть. Иначе могу в буквах ошибиться.
[IMG][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][/IMG]

[nata-k]

В таком случае, удивляет сама постановка вопроса. У жены кариотип без особенностей.

[AnastasiaY]

Выяснила у врача, делавшего анализ, какие буквы и цифры стоят в результатах:
муж- 46XY, 9qh+ (увеличено примерно на p), 14s+. Хромосомных аберраций не выявлено

Cуть в том что меня интересует, может ли такая формула кариотипа мужа быть главной причиной того, что в течении 7 лет брака, и из них 3х лет активного выяснения причин, беременность не наступает (если исключить женский фактор). А когда она наступила , то получилось трисомия по 16 хромосоме. Придется ли с таким кариотипом идти только на эКО и делать ПГД или совсем это не является показанием?

И совсем я не нашла никакой информации, что означает 14s+

[nata-k]

9qh+ - увеличена гетерохроматиновая область 9 хромосомы
14s+ - увеличен спутник 14 хромосомы
Обе эти особенности являются вариантом нормы. Они могут несколько повышать вероятность возникновения хромосомных аномалий, но не на столько чтобы настаивать на использовании ПГД.
Как причина бесплодия - скорее, нет.

[AnastasiaY]

Nata-K Спасибо за разъяснения.Очень радостно узнать, что всё не плохо.