Периодическая болезнь

[Sterlikov]

В ближайшее время у меня на консультации может появиться 10-летний ребенок, судя по описанию недуга (с учетом национальных особенностей) - с периодической болезнью. Хотелось бы узнать мнение коллег:
1) каковы современные критерии диагноза периодической болезни?
2) каковы современные подходы к её лечению? Появилось ли что-нибудь эффективнее колхинора? Каковы его детские дозировки и схемы приёма?
3) где в Москве профессионально занимаются этой патологией?
Заранее спасибо.

[Baul]

Может ответы не на совсем поставленные вопросы.
Имел двукратный опыт лечения периодической болезни.
оба случая хорошо пошли на колхицине. На счет современных методов точно не скажу, но в тех регионах лечат практически только этим. В нашем случае консультировались со специалистами с Ливана. Целесообразность поиска других препаратов они не одобрили.

В плане дифф. диагностики очень сходно с порфирией. Рекомендую это дело исключить.

[dr.Ira]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Здесь последняя информация по диагностике и лечению. Диагноз ставится на основании клиники и наличия мутаций. При подозрении на FMF, я отправляю кровь на генетический анализ, при наличии соответствующих мутаций, диагноз считается подтвержденным, и я начинаю лечение колхицином. Колхицин - препарат, которым лечат FMF. Детям назначают из расчета 0,2 - 0,3 мг/кг/сутки в один или два приема. Максимум 2мг в сутки.

[Rodionov]

Взрослых лечат в Клинике терапии и профзаболеваний им. Е.М.Тареева ММА. Где лечат детей - не знаю.

[dr.Ira]

Сообщение от Baul

В плане дифф. диагностики очень сходно с порфирией. Рекомендую это дело исключить.

Вообще-то, в ДД входят следующие заболевания:


Acute Rheumatic Fever
Appendicitis
Calcium Pyrophosphate Deposition Disease
Gout
Lyme Disease
Nephrolithiasis
Pericarditis, Acute
Pleurodynia
Systemic Lupus Erythematosus



Other Problems to be Considered:

Familial Hibernian fever
Hyperimmunoglobulin D and periodic fever syndrome

[Igor_S]

Сообщение от dr.Ira

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Здесь последняя информация по диагностике и лечению. Диагноз ставится на основании клиники и наличия мутаций. При подозрении на FMF, я отправляю кровь на генетический анализ, при наличии соответствующих мутаций, диагноз считается подтвержденным, и я начинаю лечение колхицином. Колхицин - препарат, которым лечат FMF. Детям назначают из расчета 0,2 - 0,3 мг/кг/сутки в один или два приема. Максимум 2мг в сутки.

В Москве смотрят мутации, определяющиеся при 98% всех случаев заболеваний(то есть диагноз можно подтвердить, но не опровергнуть)

[dr.Ira]

Сообщение от Igor_S

В Москве смотрят мутации, определяющиеся при 98% всех случаев заболеваний(то есть диагноз можно подтвердить, но не опровергнуть)

Да, у нас тоже решающим фактором является клиника. При сомнениях (у меня есть один такой ребенок с ДД FMF или PFAPA и 2-мя из 3-х мутаций, которые у нас смотрят "за без денег" ) исходили из того, что PFAPA и сам пройдет, а вот FMF - это серьезно. Дали колхицин на 3 месяца - без эффекта. Отменили, стали лечить, как PFAPA. Последний приступ был полгода - 8 мес. назад. Да и ребенок подрос - ему уже 11 лет. Думаю, что все закончилось.

[Sterlikov]

Спасибо всем, откликнувшимся на мою просьбу!
Хотелось бы уточнить дозировку Колхицина: сейчас 10-летний ребенок получает по 500 мкг 2 раза в сутки. Адекватная ли это дозировка?

[dr.Ira]

Сообщение от Sterlikov

Спасибо всем, откликнувшимся на мою просьбу!
Хотелось бы уточнить дозировку Колхицина: сейчас 10-летний ребенок получает по 500 мкг 2 раза в сутки. Адекватная ли это дозировка?

Доза колхицина рассчитывается по весу, а не по возрасту. Детям назначают из расчета 0,2 - 0,3 мг/кг/сутки в один или два приема. Максимум 2мг в сутки. Адекватной (в соответствии с весом ) является доза, на которой нет приступов.

[Comancherro]

Сообщите пожалуйста адрес или электронный адрес по которому в Москве можно сделать анализ.

[Dumian]

Сообщение от Comancherro

Сообщите пожалуйста адрес или электронный адрес по которому в Москве можно сделать анализ.

Центр молекулярной генетики
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Анаит Шаликоевна Думикян

[agavni]

Могу добавить ,что при PFAPA многим пациентам помогает тонзиллэктомия(приступы или полностью проходят или бывают реже в более стертой форме).При FMF- колхицин.

[Rheuma]

Израельскими учёными были предложены критерии диагностики, но пока консенсуса нет из-за часто-встречающихся симптомов у пациентов в той или иной стране.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9336425?ordinalpos=&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pu bmed.Pubmed_ResultsPanel.SmartSearch&log$=citation sensor

Criteria set for diagnosis of familial Mediterranean fever
(FMF) *

Major criteria
Typical attacks
1. Peritonitis (generalized)
2. Pleuritis (unilateral) or pericarditis
3. Monarthritis (hip, knee, ankle)
4. Fever alone

Minor criteria

1-3. Incomplete attacks involving 1 or more of the following sites:
1. Abdomen
2. Chest
3. Joint
4. Exertional leg pain
5. Favorable response to colchicine

Supportive criteria

I. Family history of FMF
2. Appropriate ethnic origin
3. Age <20 years at disease onset
4-7. Features of attacks
4. Severe, requiring bed rest
5. Spontaneous remission
6. Symptom-free interval
7. Transient inflammatory response, with 1 or more abnormal
test result(s) for white blood cell count, erythrocyte
sedimentation rate, serum amyloid A, and/or fibrinogen
8. Episodic proteinuria/hematuria
9. Unproductive laparotomy or removal of white appendix
10. Consanguinity of parents


*The requirements for diagnosis of FMF are =>1 major criteria, or => 2 minor criteria, or 1 minor criterion plus 2.5 supportive criteria, or 1 minor criterion plus => 4 of the first 5 supportive criteria. Typical attacks are defined as recurrent ( => 3 of the same type), febrile (rectal temperature of 38°C or higher), and short (lasting between 12 hours and 3 days). Incomplete attacks are defined as painful and recurrent attacks that differ from typical attacks in 1 or 2 features, as follows: I) the temperature is normal or lower than 38°C; 2) the attacks are longer or shorter than specified (but not shorter than 6 hours or longer than a week); 3) no signs of peritonitis are recorded during the abdominal attacks; 4) the abdominal attacks are localized; 5) the arthritis is in joints other than those specified. Attacks are not counted if they do not fit the definition of either typical or incomplete attacks.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Fever is practically the only available “objective” criterion for FMF. The diagnosis of FMF would be quite improbable in a person without fever during any attacks. Therefore, documented fever should be a prerequisite for the diagnosis of definite FMF.

Mehmet Tunca, MD
Dokuz Eylul University
BA~GOVTAu,r key

Fever is by no means the only objective criterion in the
FMF attack. There is a long list of other objectivc clinical and
laboratory finding (2), of which fever is only one. None is
currently diagnostic or absolutely required. In our experience,
not all attacks are febrile, and there are some patients who
have experienced fever during their attacks only rarely (2).

Avi Livneh, MD
Pnina Langevitz, MD
Mordechai Pras, MD
Sheba Medical Center
Tel-Hashomer, Israel

[khvan]

Здравствуйте, уважаемые коллеги.
Вопрос к практикам по поводу периодической болезни.
Как оценивать лихорадочный период? Выше говорилось, что "атака" д.б. длительностью не меньше 6 часов но не больше 3-7 дней. Как ее считать? Одна атака - это период с момента повышения температуры до ее снижения до нормы, который д.б. 6 часов - 7 дней или в этот временной промежуток возможны несколько подъемов температуры со снижением до нормы? У нас ребенок 16 лет, турчанка. на хрониодиализе уже 1,5г. при поступлении (март 2008г) лихорадила до высоких цифр с абдоминальным синдромом без эффекта от антибиотикотерапии. при биопсии почки выявлен амилоидоз. генетический анализ сделать нет возможности. эмпирически назначили колхицин 1,5мг/с. лихорадка прекратилась. но в августе 2008г повторно начала лихорадить. увеличили дозу до 2мг/с. лихорадка прекратилась. новое обострение с апреля 2009г. вновь таже картина: высокая (до 39 - 40 градусов), поднимается ежедневно 2-3 раза в сутки, держится около 4-5 часов, сопровождается абдоминальными болями с ложными позывами к дефекации. Состояние крайне тяжелое за счет сердечно-сосудистой недостаточности (ФВ 22-27%), прогрессирующей тяжелой анемии, ребенок в анурии с октября 2008г, полисерозит. Инфекция исключена. Везде пишут, что детская доза колхицина не должна превышать 2мг/с. ребенку 16 лет, 32кг. Могу ли я увеличить дозу колхицина?