#1
|
|||
|
|||
Синдром делеции хромосомы 22q11 (CATCH 22)
Здравствуйте, уважаемые доктора!
У нас такая ситуация: дочке 2 года 4 месяца, порок сердца: атрезия легочной артерии, ДМЖП, колоратерии вправо. Ставят еще диагноз синдром делеции хромосомы 22. Я поискала в интернете, информации немного, в целом немного поняла. Из других проявлений могу только наверное добавить про зубы(поздно вылезли, до сих пор не все, и в нашем возрасте верхние 4 резца уже совсем раскрошились). Ну, наверно, ушные раковины такие необычные, оттопыренные(ни у меня, ни у мужа таких ушей нет). В общем вопрос даже не в том есть или нет у нас этот диагноз, а в том, что делать нам, какие последствия? Как это передается по наследству? Мы с мужем пока не проходили обследование на выявление этого дефекта хромосом, но если все таки кто-то из нас имеет его, передастся ли он другим нашим будущим детям(пока только планируем). В отношении дочки тоже, ее будущим детям этот дефект абсолютно передасться? Как вообще работает механизм наследования в нашем случае? Простите, что немного сумбурно, очень надеюсь на ответ. Спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Если у девочки действительно имеется делеция 22 хромосомы, то это событие чаще всего происходит вновь случайно, и крайне редко повторяется у родственников.
А вот ее дети (когда таковые будут) смогут унаследовать такую делецию с высокой (около 35%) вероятностью. |
#3
|
|||
|
|||
Спасибо большое за ответ. Понятно. Буду надеяться, что дочке повезет в жизни и она попадет в те другие 65%.
|
#4
|
|||
|
|||
Еще хотела спросить,как Вы считаете, нужно ли нам с мужем выяснить есть ли у нас этот дефект?
|
#5
|
||||
|
||||
Носительство перстройки у родителей
|
#6
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ. Я читала в какой-то статье, что очень часто от родителей передается эта делеция, просто у мужа тоже порок сердца(простите, что сразу не указала), у него ДЖМП, прооперирован в детстве. Конечно он не такой сложный как у дочки. Я стала думать, если у нас( у мужа или у меня) эта же делеция есть, то возможно мы и передали по наследству дочке...
|
#7
|
||||
|
||||
Да, это возможно. Если вы планируэте беременность, то анализ показан.
|