#1
|
|||
|
|||
Мозаичный кариотип
Добрый день! Получили анализ на кариотип жены 26 лет 46хх с 0% аберраций (есть здоровый ребенок 5 лет) и мужа 46 лет - mos 45,x(5).47,хуу(2)/49,хуууу(1)/46,ху(92), 2% аберр. метафаз:1кл-del(9)(q11)
1кл-Pra или Fra 13q 12chtl. Процент патологических сперматозоидов 72%.У мужа есть 2 дочери (20 и 11 лет). Делали ЭКО+ИКСИ с ПГД от 20.02.2010 : из 11 ЯК было получено 6 бластоцист, провели биопсию бластомеров. 1 бластомер -пол женский,анеуплоидий по исследуемым маркерам не выявлено. 2 бластомер-пол женский, выявлена трисомия 13 по исследуемым маркерам. 3 бластомер-XXY, анеуплоидий по исследумым маркерам не выявлено. 4 бластомер-ХО, моносомия по всем исслед. маркерам 5-ХХУ, выявлена трисомия по всем исслед. маркерам. 6-пол женский, трисомия 21 по исслед. маркерам. Консультировались с генетиком. Но хочется знать еще мнение. Каков риск рождения больного ребенка? Имеет ли смысл делать ПГД и как исключить рождение больного ребенка(только амниоцентез или биопсия хориона)? |
#2
|
||||
|
||||
В предыдущем протоколе подсаживали ту бластоцисту?
При Вашем кариотипе, действительно, велика вероятность возникновения хромосомных аномалий, особенно при ЭКО. По этому ПГД очень желательна. О необходимости инвазивных процедур (хорионбиопсия, амниоцентез), следует судить по результатам скрининга http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016 |
#3
|
|||
|
|||
Мозаичный кариотип
Данную бластоцисту не подсаживали. Муж очень хотел мальчика. Но с учетом полученного кариотипа он будет рад любому ребенку.
На консультации генетик посоветовала нам не делать ПГД, т.к. в нашем случае велик риск мозаицизма эмбриона. |
#4
|
||||
|
||||
Прогнозировать мозаицизм эмбриона - сложно. А вероятность ХА очень велика.
|