Скрининг новорождённых

[Patya]

Добрый день,хотела бы узнать ваше мнение!Ребенку 1,5 месяца,родился с весом 3700,рост51,9-10 баллов,плановое КС.на 4-й день взяли кровь с пятки на голодный желудок,на 7-й день позвонили с поликлиники для повторной сдачи анализа,сдали.Опять результат положительный ,повышенны аминокислоты С4 .В первом результат больше 2 при норме до 1.30,во втором анализе 1,79.Приехали к генетику в Морозовскую,взяли скрининг в двух экземплярах и мочу,один скрининг проверили у них ,результат был в норме аминокислоты С4 1,19,а второй с мочой они отправили в Медико-генетический научный центр ,в заключении написанно «выявлено повышение концентрации изо-бутирилкаритина» .Ребенок развивается нормально,прошли всех врачей в месяц,все в норме.Прибавка в весе 2100,в росте 6 см(мы на ГВ)Единственное с роддома водянистый стул,сильные колики,стул в основном жёлтый-горчичьный,редко с зеленью.Педиатр назначила лактазу бэби,по 1капсуле перед кормлением,стул стал чуть гуще но еще водянистый,плачет так же при кормнении и колики есть.В морозовской взяли еще раз скрининг на всякий случай,результат опять повышен 1,43.,но мы сдали на сытый желудок,врач предполагает что это провокация едой,и говорит скорее всего это все у нас пока от незрелости и от того что быстро растём.Вопрос вот в чем:как вы думаете с чем связанны эти колебания в анализах,нужно ли опять пересдавать скрининг (врач назначила следующий скрининг через 2 недели,советует котролировать анализы пока не придут в норму)

[Claudia812]

Добрый день!
Вашу тему посмотрела специалист по наследственным болезням обмена.
Ее комментарий: "Лучше бы мочу в МГНЦ тоже сдать. Но скорее всего это вариант нормы"