|
#16
09.12.2009, 13:39
|
|||
|
|||
|
Я имею ввиду анализы, котороые делают во время беременности, на определение болезни ребенка. К сожалению я не знаю как называется этот анализ.Я ранее писала о двоюродной сестре моего мужа, у их детей тоже самое заболевание БЭ. Как у них может быть такой прогноз, если они родственники и два ребенка у них были больные? В каком случае бывает доминантный тип наследования? Если посел больного реьенка будет несколько абортов, есть вероятность того что в этих беременностях были здоровые дети в нашем случае. Спасибо заранее!
|
|
#17
09.12.2009, 15:55
|
||||
|
||||
|
Я поняла о ком Вы спрашивали. То, что люди состоят в родственном браке, не означает наличие каких-то мистических угроз.
Дело в том, что супруги-родственники являются носителями одинаковых генов. Разница между ними и вами состоит в том, что вы с мужем случайно оказались одинаковыми носителями, а они оказались одинаковыми носителями потому что унаследовали это от общего предка. Но риск для них 25% тоже. Я уже говорила Вам, риск одинаков для каждой беременности. Не возможно определить последовательность рождения детей с заболеванием и без. При доминантном типе наследования один из родителей должен быть болен. Для того, чтобы сделать определение БЭ у ребенка во время беременности, надо знать вашу с мужем мутацию. Вы узнавали о возможности такого анализа?
|
|
#18
09.12.2009, 16:54
|
|||
|
|||
|
Когда я была на консультации у нашего генетика, она мне сказала, что у нас доминантный тип наследования что шансов у нас 50/50. Сказала, что у нас в стране анализ на определение БЭ не делают. И она может нас отправить в Москву в генетический центр, что это у нас единственный выход. На 16-18 недели из околоплодных вод берут анализ и определяют наличие у ребенка БЭ. У меня был вопрос, что можно сделать, чтобы это определить заранее или хотя бы на более раннем сроке. Цель моего прихода к ней была узнать, что мне делать, чтобы родить здорового ребенка. Она посоветовала только это. А теперь от Вас я узнаю. что доминантный тип бывает вообще когда один родитель больной. Ничего не понимаю, какая она тогда генетик. И как у больного с таким заболеванием вообще могут быть дети. Или к этой болезни это не относится? Потому что дети с таким заболеванием вообще долго не живут. Получается эта болезнь не может быть доминантной как она мне сказала. Я читала, что если родители родственники, то у них все дети будут больными. Двоюродной сестре моего мужа такой диагноз и поставили. Так как имеется один общий предок. Вообщем я уже запуталась. Объясните пожалуйста что такое определить мутацию?
|
|
#19
09.12.2009, 21:38
|
||||
|
||||
|
Guna давайте не будем отвлекаться на общие вопросы, которые Вас конкретно не касаются. Тогда и путанницы будет меньше
 . Определить мутацию - значит сделать молекулярно-генетический анализ. В зависимости от результата такого анализа, Вашего и мужа, думать о возможности пренатальной диагностики.
|
|
#20
10.12.2009, 08:24
|
|||
|
|||
|
Хорошо, правда чем я больше читаю и думаю над этим тем больше путаюсь. Я слушаю только Вас больше никого
 Мне нужно узнать делают ли у нас такой анализ. Он так и называется молекулярно-генетический? И когда его делают до или во время беременности. Что определяет такой анализ?
|
|
#21
10.12.2009, 14:22
|
||||
|
||||
|
Молекулярно-генетический анализ может определить конкретную мутацию (изменение) в последовательности гена.
Но тут может быть проблема. Таких изменений (мутаций) может быть очень много. Анализ может не определить конкретно вашу мутацию. Но это не будет означать, что ее нет. Только если ваш с мужем анализ будет результативным – тогда возможна пренатальная диагностика БЭ у плода.
|
|
#22
10.12.2009, 15:02
|
|||
|
|||
|
Понятно, я это все узнаю. А если я не буду делать никаких анализов-это очень страшно. Потому что в нашей стране генетическая медицина на нулевом уровне. Неужели опять родится такой ребенок? Если следовать схеме, то вроде больного ребенка не должно быть.
|
|
|
|
#25
12.12.2009, 11:39
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за Ваши ответы. Вы мне очень помогли. Если у меня возникнут еще вопросы, можно будет к Вам обращаться? По-поводу молекулярно-генетического анализа я узнала, у нас такой анализ не делают. Я решила рискнуть и буду рожать без всяких анализов. Потому что ехать в Москву из-за этого я не смогу.
|
|
#27
22.12.2009, 15:59
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое! Уважаемая nata-k, у меня возник такой вопрос, а можно ли эту болезнь определить на УЗИ. Я прочитала, что например болезнь Дауна можно. Неужели на УЗИ никак нельзя это увидеть.Спасибо.
|
|
#29
05.03.2010, 15:42
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Решила обаратиться к Вам еще раз. У меня срок беременности 1 месяц. Хотела бы спросить у Вас, с чего мне начать. Какие анализы сдать. Учитывая мою проблему. Очень надеюсь на Бога, и очень надеюсь, что у меня все будет хорошо. Как вы думаете делать ли мне анализ. Я читала, что он тоже не очень безопасный.
|
Линейный вид
