Эссенциальная тромбоцитамия

[Assandra]

Желчный не в селезенке расположен. Давайте пока с кровью разберемся.

[Boris1]

Получил сегодня результаты анализа генетических полиморфизмов и описание врача генетика.
Свертывание крови
1. Протромбин (коагуляционный фактор II) с.*96 G>A GG
2. Фактор Ляйдена Arg506Gln G>A GG
3. Коагуляционный фактор VII Arg353Gln G>A GG
4. Коагуляционный фактор XII c.-4 C>T CC
5. Коагуляционный фактор XIII Val35Leu G>T GG
6. Фибриноген бета c. -455 G>A GG
7. Тромбоцитарный гликопротеин 1B c.-5 T>C TC
8. Тромбоцитарный гликопротеин 1B Thr145Met C>T CC
9. Интегрин Альфа-2 807 C>T CT
10. Тромбоцитарный рецептор фибриногена Leu59Pro T>C TC
11. Метилентетрагидрофолатредуктаза Ala222Val C>T CT
12. Метионин-синтаза Asp919Gly A>G) AG
13. Метионин-синтаза редуктаза lle22Met A>G) GG
14. Ингибитор активатора плазминогена -675 5G>4G 4G/4G
15. Р-селектин лиганд гликопротеина Met62lle G>A GG
16. Янус киназа 2 Val617Phe G>T GT

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
1. Цитохром CYP2C9 Arg144Cys C>T -
2. Цитохром CYP2C9 lle359Leu A>C -
3. Эпоксид редуктаза витамина K (-3673) G>A -
4. Эпоксид редуктаза витамина K (-6853) G>A -
5. Цитохром CYP4F2 Val433Met C>T -
6. Гамма глутамил карбоксилаза с.2084+45 С>G -
7. Цитохром CYP2C9 1080 C>G -
8. Цитохром CYP2C9 818 delA -

Из описания врача генетика я не очень понял насколько плохие у меня гены, есть ли мутация Jak2, может у меня быть помимо генетического заболевания еще и полицитамия?
Высылаю описание:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

В четверг попробую попасть на прием к врачу в ГНЦ РАМН Москва, что она скажет по результатам анализов, которые я сдавал в Москве.

[Boris1]

Забыл выложить обследования, которые я делал в Москве, к сожалению некоторых анализов крови пока нет, но я попробую добыть у врача их.

Пунктат КМ
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Исследование эритроцитов. Эта врач предположила у меня Гетерозиготное носительство В-талассемии.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Микроскопическое исследование
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

МРТ головного мозга. Как Вы счетаете, киста насколько опасна, в дальнейшем она может увеличиваться или переродится в опухоль?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

УЗИ брюшной полости.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Boris1]

Уважаемые доктора!
Большая просьба, скажите пожалуйста свое мнение, исходя из результатов анализов, которые я сдавал в Москве.
Прямая проба Кумбса- отрицательная.
Результат PCR анализа:" Клетки с мутацией V617F гена Jak2 составляют 13% от общего числа клеток в препарате".
Коагулирована:
АЧТВ(сек) 46 норма (32-37)
По Квику Протромбинов. Индекс(%) 84 норма 70-130)
Фибриноген (г/л) 1,7 норма (1,8-3,5)
Антитромбин III (%) 81 норма (75-125)
XIIaЗавис. Фибринолиз (мин) 6 норма (4-12)
Агрег.тромбоцитов с АДФ (%) 63 норма(50-70).

Глюкоза натощак венозная кровь ммоль/л 5,3 норма (3,9-6,4)
Общий белок 67 норма (65-85)
Альбумин 43 норма (35-52)
Глобулин 24 норма (25-33)
А/Г соотношение 1,8 норма (1,2-2,0)
Мочевая кислота 376 норма (220-440)
Мочевина 6,8 норма (2,5-8,3)
Креатинин 96 норма (40-110)
Билирубин общий 20,4 норма (3,4-17,1)
Билирубин прямой (связанный) 3,2 норма (0-3,4)
Билирубин непрямой (свободный) 17,2 норма (3,4-13,7)
Калий 4,6 норма (3,5-5,1)
Натрий 142 норма (130-145)
Калий общий 2,32 норма (2,15-2,6)
Щелочная фосфатаза 50 норма (32-92)
АСТ 20 норма (5-40)
АЛТ 18 норма (5-40)
ЛДГ 346 норма до 480
Железо 12 норма (8-32)

Клинический анализ крови: ретик, тр глазами:
Гемоглобин 123 норма (130-160)
Эритроциты 7,51 норма (4-5)
Ср. Обьем эр-та 55 норма (80-100)
Ср. соед-Ие Hb в эр-те 16 норма (30-35)
Гематомами 0,42 норма (0,40-0,48)
Ретикулоциты 17% норма (2-10)
Тромбоциты 499 норма (180-320)
Лейкоциты 5,90 норма (4-9)
Сегментоядерные (б) 1% норма (0-1)
Сегментоядерные (э) 4% норма (0,5-5)
Сегментоядерные (н) 78% норма (47-72)
Лимфоциты 14% норма (19-37)
Моноциты 3% норма (3-11)
СОЭ 1 норма (2-15)
Анизоцитоз +
пойкилоцитоз +
В примечаниях, где гемоглобин написано: гипохромия и где Тромбоциты не разберу th 220, если надо могу ксерокопию скинуть.

КТ органов грудной клетки:
В легочной ткани очаговых и инильтративных изменений не выявлено. В клетчатке средостения визуализируется довольно плотные лимфатические узлы величиной до 10 мм. В клетчатке переднего средостения выявляется неправильно треугольной формы уплотнение разминает 33,4х21,8 мм негомогенной структуры. Анатомические структуры средостения дифференцированы. Просчет трахеи и крупных бронхов не изменен. Свободная жидкость в плевральных плоскостях и полости перикарда не выявлена. Сердце умеренно расширено в поперечнике.
Заключение: гиперплазия вилочковой железы? Контроль.

Заключение гематолога выложу чуть позже.

[Boris1]

Предварительное заключение гематолога ГМЦ Москвы: на основании проведенного обследования поставлен предварительный диагноз: эритремия. В- талассемия. Тромбофилия. Полипы желчного пузыря. Киста височной доли левого полушария мозга. Искривление носовой перегородки, этмоидит. Сфеноидит. Гиперплазия вилочковой железы.

[Boris1]

Сегодня сдал анализ на в-талассемию, результат будет через 2 недели. И мне скажут больной я или носитель.

[Dr.Vad]

тромбофилии точно нет, обнаруженные находки в системе гемостаза не повышают риск тромбоза.

[Boris1]

Вадим Валерьевич, как Вы считаете, у меня есть миелопрфильное заболевание?
Я ездил в Москву 4 раза, а врач просмотрела или пролистала мои анализы за 1-2 минуты-обидно. Радует, что результаты анализов на руках, может в другую клинику обратиться?

[Boris1]

Вадим Валерьевич, как Вы считаете, у меня есть миелопрфильное заболевание?
Я ездил в Москву 4 раза, а врач просмотрела или пролистала мои анализы за 1-2 минуты-обидно. Радует, что результаты анализов на руках, может в другую клинику обратиться?

[Dr.Vad]

наличие мутации JAК2 и находки в костном мозге могут указывать на это, но заочно судить не берусь: ни опровергать, ни подтверждать... эритроцитоз (по числу эритроцитов) и анемия (по гемоглобину) могут быть следствием и мутаций в гене гемоглобина (подобных при талассемии).

[Boris1]

Вадим Валерьевич!
Я наверное задаю слишком много вопросов (если если), большое Вам спасибо, что Вы на них отвечаете. Рано или поздно конечно мой диагноз определиться и тогда выяснять уже ничего не надо будет.
Если Вам не сложно разъясните пожалуйста один момент.
Я правильно из последнего Вашего сообщения понял, что если у меня обнаружат талассемию, то это заболевание исключает полицитамию или эритремию (диагноз Доктора наук из ГНЦ Москва), или эти 2 заболевания у меня могут быть одновременно?
Вчера узнал, что у отцовой родной сестры (76 лет) тоже проблемы с венами на ногах, понижен гемоглобин и повышено кол-во эритроцитов, врачи говорят, надо больше воды пить.

[Dr.Vad]

мне трудно предугадать что за диагноз у Вас окажется в самом конце диагностического поиска, но при (носительстве) талассемии или др. гемоглобинопатиях может быть компенсаторный эритроцитоз при невысоком гемоглобине.

[Boris1]

В очередной раз выражу Вам свою благодарность и это не просто слова, я действительно от души Вам благодарен.
Насчет компенсаторного эритроцитоза: у меня в детсве с 4 до 6 лет был асматический бронхит, бронхиальная асма, потом с учета сняли, но лет 15 назад я проходил обследование легких под нагрузкой и врач не помню точно, но помоему сказал, что объем воздуха в легких меньше на 50%. И по сердцу у меня тоже изменения есть, больше 10 лет, расширение корня аорты, дилатация ЛЖ и ПЖ, гипертрофия миокарда ЛЖ, хотя сердце не болит, правда когда занимаюсь на тренажерах или в волейбол играю (при большой динамике), часто зеваю, чувствую, что воздуха не хватает.
Кстати выяснил, что у родной сестры отца (76 лет): эритроциты-6,2; гемоглобин-104; тромбоциты-203, на одной ноге операцию по венам сделали.
Я обязательно доберусь до сути!

[Boris1]

Сегодня получил заключение на в-таласемию: ДНК-диагнозтика, проведенная при помощи определения первичной структуры всех вункционально важных фрагментов гена бета-глобина, выявила редкую бета(0)-талассемическую мутацию в стартовом кодоне CD1 (ATG->ACG) в гетерозиготном состоянии.
Уважаемый Вадим Валерьевич, если Вас не затруднит, пожалуйста, скажите свое мнение, исходя из результата последнего анализа.

[Dr.Vad]

описан в литературе такой тип носительства талассемии, включая и родственников по линии поета Лермонтова