#1
|
|||
|
|||
Генетические отклонения 2-х беременностей
Добрый день, уважаемые врачи!
Подскажите пожалуйста в 2008 году замершая беременность на сроке 6-7 недель по причине "При молекулярно-цитогенетическом исследовании тканей плода обнаружен мозаицизм 45, Х0 (в 45 % клеток) Проведено клинико-диагностическое обследование. Родословная наследственной патологией не отягощена. Супруги молоды и здоровы. У супруги в анамнезе в 25 лет наблюдалась дисфункция яичников. У супруга - 2 здоровых детей от предыдущих браков Рекомендовано Кариотипирование супруги" кариотип сдала, все в норме Сам генетик сказал странную для моего понимания фразу "кариотипирование покажет Ваши отклонения, а отклонения, которые несут половые клетки мы не можем посмотреть в любом случае. Если наступит беременность - приходите на биохимический скрининг 1 триместра в 10-11 недель (РАРР-А, ХГЧ), и вот теперь вновь случилась Замершая беременность Молекулярно-генетическое исследование Диагноз: неразвивающаяся беременность 4 недели Материал исследования: Оболочка П/Я Диагностируемая патология: анеуплодии по 13, 14, 16, 18, 21, 22 и половым хромосомам Метод исследования: Количественная флуоресцентная мультилокусная ПЦР Заключение: пол пложа - женский (ХХ_). Ввыявлена делеция длинного плеча 16 хромосомы. По используемым маркерам (16 q-) Анеуплоидий по другим исследуемым хромосомам не выявлено Вопрос: как то можно диагностировать мои проблемы? (и, соответственно, их лечить) или опять методом тыка беременнеть до получения полноценной беременности? Заранее всем спасибо |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Если даже предположить наличие некой закономерности возникновения ХА, "лечить" это не возможно. Но, в принципе, возможно, что это было 2 случайности, поскольку ХА разных типов. Присоединяюсь к рекомендациям, которые Вы уже получили. |
#3
|
|||
|
|||
Цитата:
Но позвольте уточнить - а ДИАГНОСТИРОВАТЬ это как то можно до следующих беременностей? (помимо кариотипирования, которое показало норму) И еще вопрос - не знаю к Вам ли: если ситуации будут повторятся - возможно ли использование донорской яйциклетки (ЭКО) в данном случае? Или даже они (донорские) будут приводить к ХА плода? |
#4
|
||||
|
||||
Можно только предпологать с определенной долей вероятности, но не диагностировать.
Я бы еще рекомендовала кариотипирование супруга, все таки. Если и в 3 беременности будет ХА, то предже чем думать о донорстве, можно рассмотреть вариант ЭКО с ПГД |
#5
|
|||
|
|||
Кариотипирование эмбриона и Молекулярно-генетическое иссл-ие эмбриона это одинаковые?
Цитата:
Nata-K, подскажите пожалуйста: "кариотипирование эмбриона" и "Молекулярно-генетическое исследование эмбриона" это одно и то же или разные анализы? Дело в том что в лучшем случае проводят "молекулярно-генетическое исследование"...да и то если как правило женщина сама просит его провести Спасибо |
#6
|
||||
|
||||
Исследование кариотипа возможно разными методами. В Вашем случае использовали молекулярно-генетический метод.
|