#1
|
|||
|
|||
Äåëåöèÿ ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ÄÍÊ ãåíîâ GAS7 è SMCHD1
Äîáðûé äåíü,
Ìàëü÷èê, ïîëòîðà ãîäà, êëèíè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé íåò, çäîðîâ, ðàçâèâàåòñÿ õîðîøî, ôèçè÷åñêè íåìíîãî îïåðåæàåò ñâåðñòíèêîâ. Åñòü àíòèìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, øèðîêàÿ ïåðåíîñèöà, ñèíäàêòèëèÿ íà íîãàõ, ñëåãêà ñðîùåííûå 2-3 ïàëüöû îáåèõ íîã, ïåðåäàëîñü ïî ïàïèíîé ëèíèè. Äåëàëè ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå. Ðåçóëüòàòû âî âëîæåíèè. Ïîæàëóéñòà, ïðîêîììåíòèðóéòå, ÷òî îçíà÷àþò ýòè ðåçóëüòàòû, ïðîÿâëåíèé ìèîïàòèè ó ðîäñòâåííèêîâ ñ îáåèõ ñòîðîí íå áûëî. Îçíà÷àþò ëè ýòè ðåçóëüòàòû ÷òî ýòî ìèîïàòèÿ åñòü ó ðåáåíêà èëè òîëüêî âåðîÿòíîñòü ÷òî îíà ìîæåò âîçíèêíóòü? Î÷åíü áåñïîêîþñü ×òî íàäî äàëüøå èññëåäîâàòü, êàêèå ñäàòü àíàëèçû? Çàðàíåå ñïàñèáî |
#2
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü.
Ïî ðåçóëüòàòàì èññëåäîâàíèÿ íå èñêëþ÷åíî, ÷òî Âàø ñûí ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëåì îäíîãî èç ðåäêèõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé. Ýòî çàáîëåâàíèå - ñ äèãåííûì íàñëåäîâàíèåì, ÷òî îçíà÷àåò: ó Âàøåãî ñûíà îíî íèêîãäà íå ïðîÿâèòñÿ, ïðîÿâëåíèå ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ó åãî ïîòîìêîâ êðàéíå ìàëîâåðîÿòíî (òî÷íóþ îöåíêó ïðèâåñòè çàòðóäíèòåëüíî, íî âðÿä ëè ýòà âåðîÿòíîñòü áîëåå ÷åì 1 ê 1000). Äëÿ ñïðàâêè: ïî íåêîòîðûì îöåíêàì êàæäûé ÷åëîâåê ÿâëÿåòñÿ íîñèòåëåì 10-20 ðåäêèõ íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé (âñåãî èõ, ïî ðàçíûì äàííûì, îò 4000 äî 10000), òàê ÷òî âûÿâëåííàÿ ó Âàøåãî ñûíà ãåíåòè÷åñêàÿ îñîáåííîñòü íå ÿâëÿåòñÿ ïîâîäîì äëÿ ïîâûøåííîãî ìåäèöèíñêîãî âíèìàíèÿ ê íåìó èëè åãî áóäóùèì ïîòîìêàì. Åñëè Âû íå ïðîòèâ, îòâåòüòå, ïîæàëóéñòà, çà÷åì âûïîëíÿëñÿ ýòîò òåñò. |
#3
|
|||
|
|||
ïðè÷èíû ñäà÷è àíàëèçà
Áîëüøîå ñïàñèáî çà îòâåò, ñòàëî ñïîêîéíåå.
Åñòü ëè êàêèå-òî ðåêîìåíäàöèè ïî ñïîðòó è ïèòàíèþ ÷òîáû íå ñïðîâîöèðîâàòü ðàçâèòèå áîëåçíè? Ïî÷åìó äåëàëè ýòîò àíàëèç: Íà ôîíå îáíàðóæåííûõ ñòèãì, ïåäèàòð ðåêîìåíäîâàëà îáðàòèòüñÿ ê ãåíåòèêó. Ìû ñäàëè òåñò íà àìèíîêèñëîòû è àöèëêàðíèòèíû. Ó ðåáåíêà è îòöà è áàáóøêè ïî ëèíèè îòöà ìåòèîíèí íèæå íèæíåé ãðàíèöû íîðìû. Ïëþñ ó ïàïû àðãèíèí íèæå íîðìû, à ó ðåáåíêà íà íèæíåé ãðàíèöå. È òàêæå ñîîòíîøåíèÿ ñâÿçàííîãî è ñâîáîäíîãî êàðíèòèíà ó ðåáåíêà â äâà ðàçà âûøå íîðìû. Ïîñëå ýòîãî ñäàëè òåñò íà ïîëèìîðôèçìû ïî ïðîôèëþ îáìåí ôîëèåâîé êèñëîòû, ðåçóëüòàòû âî âëîæåíèè. Ïîñëå ýòîãî ãåíåòèê ðåêîìåíäîâàë ñäàòü ðàñøèðåííûé àíàëèç. |
#4
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü.
Öèòàòà:
Öèòàòà:
ß, êîíå÷íî, íå êëèíèöèñò, íî íà ìîé âçãëÿä ðåáåíîê, êîòîðûé Öèòàòà:
|
#5
|
|||
|
|||
ïî ðåçóëüòàòàì ïðåäûäóùèõ àíàëèçîâ áûëè äàíû ðåêîìåíäàöèè ïî ïèòàíèþ, ò.ê. ìóòàöèÿ â ãåíàõ ïðèâåëà ê íàðóøåíèþ â ôîëàòíîì öèêëå, êîòîðàÿ ïîòåíöèàëüíî ïîâûøàþò ðèñêè íåêîòîðûõ çàáîëåâàíèé â 2-4 ðàçà,
ïîýòîìó âîçíèêëî ïðåäïîëîæåíèå ÷òî òóò âîçìîæíà àíàëîãè÷íàÿ ñèòóàöèÿ |
#6
|
|||
|
|||
Ïîâòîðþñü. Íè îäíà èç âûÿâëåííûõ ó Âàøåãî ðåáåíêà ãåíåòè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé (èìåííî òàê: ãåíåòè÷åñêèõ îñîáåííîñòåé) íå òðåáóåò êîððåêöèè ñ ïîìîùüþ êàêîãî-ëèáî îñîáîãî ïèòàíèÿ èëè óïðàæíåíèé.
Òêíèòå ìíå, ãäå â ðåçóëüòàòå ãåíåòè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ íà "ìóòàöèè ôîëàòíîãî öèêëà" íàïèñàíî "ìóòàöèÿ â ãåíàõ ïðèâåëà ê íàðóøåíèþ â ôîëàòíîì öèêëå"? Âàì òàì ÷åñòíî íàïèñàëè: "âûÿâëåííûé ãåíîòèï âñòðå÷àåòñÿ â íàøåé ñòðàíå ñ ÷àñòîòîé 40-45%". Ýòî îçíà÷àåò, ÷òî ïî÷òè êàæäûé âòîðîé ÷åëîâåê, ïðîõîäÿùèé ìèìî Âàñ íà óëèöå, íåñåò òàêîé æå ãåíîòèï ïî ýòèì ãåíàì, êàê è Âàø ðåáåíîê. È ïðåêðàñíî æèâåò ñâîþ æèçíü. Ïîòîìó ÷òî åãî ìàìà íå çàíèìàëàñü ïîèñêîì âåäüì â ãåíîìå ñâîåãî çäîðîâîãî ðåáåíêà. Âîçìîæíî, Âàøà ÷óòü èçáûòî÷íàÿ òðåâîæíîñòü î ãåíåòè÷åñêîì çäîðîâüå ðåáåíêà áûëà èñïîëüçîâàíà âî çëî íå ñàìûìè êâàëèôèöèðîâàííûìè èëè íå ñëèøêîì ÷åñòíûìè âðà÷àìè. Âîçìîæíî, îïòèìàëüíûì äëÿ Âàñ ñåé÷àñ áóäåò îñòàâèòü òåìó ãåíåòèêè ðåáåíêà, è áîëüøå âðåìåíè ïîñâÿòèòü íàáëþäåíèþ çà åãî ðàçâèòèåì. |