Повышенный гомоцистеин и полиморфизм генов гемостаза

nadia_kp · #1 18.12.2018, 14:24

Добрый день! Мне 39 лет, вес 51 кг, рост 170. С октября прошлого года по октябрь 2018 г у меня было две беременности. Обе замершие. На ранних сроках 6 -7 недель. Мне назначили сдать анализы на АФС и полиморфизм генов гемостаза. Да, да, читая форум, обнаружила, что второй анализ бесполезен для анализа ситуации. Но врачи настаивали на этом анализе. Получила результаты. Очень хотела бы, чтобы проанализировали. Спасибо большое.

Полиморфизм генов гемостаза

Генетически обусловленный риск нарушений системы свертывания крови (8 показателей) методом ПЦР Кровь с ЭДТА
FGB: -455 G>A (Фактор I, Фибриноген beta-субъединица, F1) G/A
F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ) G/G
F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506Gln) (Фактор V) G/G
5G/5G SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора
плазминогена типа I)
ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 receptor)) T/T
T/T ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Гликопротеин IIIa (GpIIIa), интегрин
бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена))
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII ) G/G
F13A1: 103 G>T (Val34Leu) (Коагуляционный фактор XIII) G/T
Незначительная склонность к кровотечениям. Склонность к
гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена
фибриногена. Склонность к гиперагрегации тромбоцитов, обусловленная
дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2).
Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного
препарата. Склонность к гиперагрегации тромбоцитов является
фактором риска ишемической болезни сердца, несмотря на
протективный генотип XIII фактора свертывания крови. Гиперагрегация
тромбоцитов может увеличивать риск ранних потерь плода.
Оценка генетических факторов риска
Полиморфизм генов ферментов фолатного цикла (4 показателя) методом ПЦР Кровь с ЭДТА
MTHFR: 677 C>T (Метилентетрагидрофолатредуктаза) C/C
C/C MTHFR: 1298 A>C (E429A)
(Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR: 2756 A>G (D919G) (Метионинсинтетаза) A/A
MTRR: 66 A>G (I22M) (Метионинсинтетаза-редуктаза) A/G
Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная
дефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к
гипергомоцистеинемии.

Гемостазиограмма

Показатель Значение Ед. измерения
Протромбиновое время 11.8 s
Протромбин по Квику 101 %
МНО 1.04 INR
АЧТВ 32.8 s
Фибриноген по Клауссу 2.88 g/L
D-Dimer 234 ng/mL
Антитромбин III 85 %
Протеин С 94.6 %
ВА (LA1) 38.6 сек
ВА (LA2) 37.7 сек
ВА (K=LA1/LA2) 1.02
Total HCY/ Гомоцистеин 10.7 umol/L 3 - 11

Диагностика антифосфолипидного синдрома

Параметр Значение Ед. измерения Референсный интервал
Антитела к аннексину V IgM 1.9 Ед/мл 0 - 5
Антитела к аннексину V IgG 1.9 Ед/мл 0 - 5
Антитела к протромбину IgM 3.4 Ед/мл 0 - 10
Антитела к протромбину IgG 6.4 Ед/мл 0 - 10
Антитела к b-2-гликопротеину 1 IgM 1.5 Ед/мл 0 - 5
Антитела к b-2-гликопротеину 1 IgG 2.6 Ед/мл 0 - 5
Антитела к кардиолипину IgM 2.2 Ед/мл 0 - 7
Антитела к кардиолипину IgG 1.5 Ед/мл 0 - 10
Антитела к фосфатидилсерину IgM 2.8 Ед/мл 0 - 10
Антитела к фосфатидилсерину IgG 1.2 Ед/мл 0 - 10

**Dr.Vad** · #2 18.12.2018, 15:57

https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=259195
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=242883

nadia_kp · #3 18.12.2018, 19:29

Спасибо большое за ссылки. Прочитала, попыталась понять, но поскольку не врач и не имею медицинского образования, довольно сложно разобраться в терминологии. Я так понимаю, что тромбофилии у меня нет? Среди родственников больных тромбозом не было, во всяком случае, я не знаю о таком. Я никогда не принимала ОК. Но все-таки меня волнует Гомоцистеин 10.7 umol при норме до 11. Стала дальше изучать, возможно, это из-за недостатка фолиевой кислоты. Но буквально вчера сдала следующие анализы
Исследование Результат Единицы Референсные
значения
Комментарий
Фолиевая кислота 12.2 нг/мл 3.1 - 20.5
Витамин 25(ОН) D 22* нг/мл см.комм. <10 - выраженный дефицит;
<20 - дефицит;
20-30 - недостаточность;
30-100 - адекватный уровень
(целевые значения при коррекции
дефицита вит.D - 30-60)
Также есть еще анализы
Железо 23.1 мкмоль/л
Ферритин 52.3 мкг/л

**Dr.Vad** · #4 18.12.2018, 19:43

гомоцистеин в норме до 12-13, повышение = более 15, причина Ваших проблем налицо: у вас дефицит массы тела ИМТ 17.6 при норме 18.5-24.5, таким женщинам все гинекологи мира рекомендуют набрать вес хотя бы до 19-19.5 (при Вашем росте ето 55-57 кг) до след. беременности, и вложение денег в грамотного диетолога было бы более верной опцией, нежели ворох ненужных анализов. Вам следует поторопиться, так как после 40 лет риск возр. невынашивания более 40%; шансы доносить след. беременность после коррекции веса и приема поливитаминов 80-85%.

nadia_kp · #5 18.12.2018, 19:45

Спасибо за ответ! Поливитамины я принимаю. Вес тела таким был всегда. Очень много подруг, которые худее меня и рожают без всяких проблем.

nadia_kp · #6 18.12.2018, 19:52

Простите, а как все модели мира рожают со своим весом, который 51 при их росте минимум 180. Водянова родила пятерых! Я лично ее знаю и видела насколько она худа. Так что не уверена, что дело тут в весе тела.

**Dr.Vad** · #7 18.12.2018, 20:02

Тогда смотрите на подруг и их детей и не забивайте себе голову всякими глупостями, дефицит веса - фактор риска невынашивания, повышение веса повышает шансы доносить следующего. Если Вы орторексите или псевдо-веганите, то возвращение к полноценному рациону тоже может помочь - субклинический дефицит ессенц. аминокислот и полиненасыш. ЖК тоже отрицательно влияет на вынашивание.

**Dr.Vad** · #8 18.12.2018, 20:15

вот так это выглядит в виде картинки - красный столбик соотв. вашему весу, как видите там не 100%, значит кто-то с невысоким весом таки рожает, но это не про Вас - хотите потерять фертильное окно, поддерживая вес и попытки забеременеть = Ваше право.