Сфинголипидоз?

[LinB]

здравствуйте
пациент девочка 5 лет 10 месяцев, уже год диагноз симптоматическая фокальная эпилепсия, резистентная к лечению (вот тема в неврологии http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=112322)
в мае обращались в центр Мухина, там заподозрили нейродегенеративный процесс по мрт (Алиханов дал заключение, что изменения белого вещества "скорей всего гипоксически-ишемические") и порекомендовали сделать анализы на нцл 1 и 2 типа и арилсульфатазу а
результаты анализов прилагаю
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
(в данный момент ребенок принимает депакин 1000 мг/сут, кеппра 1000 мг/сут. топомакс 100 мг/сутки, приступы сохраняются, последние 2 месяца (с введением топомакса) наблюдаются апатия, нежелание что-либо делать, сонливость, нарушенная координация (на мой взгляд, невропатолог не выявил дополнительных проблем кроме бывшей у неё моторной неловкости), ухудшение мелкой моторики (стала хуже писать/раскрашивать/обводить))
вопрос - почему исключили лейкодистрофию, ведь активность арилсульфатазы далеко не в норме? и какой можно сделать вывод из пониженной активности галактозидазы? может быть нужны дополнительные исследования?
заранее спасибо