Гипоплазия большого пальца

[JannaR]

Нашему сыну полтора года. Он родился с гипоплазией большого пальца левой руки - отсутствует кусочек косточки, соединяющей палец с запястьем (метакарпала). Помимо этого, радиальная кость немного короче, чем она должна быть (до 5 мм), и поэтому кисть повернута немного внутрь. Большой пальчик не действует. Других проблем не обнаружено, и мы надеемся, что их и нет. Беременность и роды протекали нормально. Все генетические анализы были в норме у матери и у ребенка.
Что Вы могли бы сказать по поводу диагноза ?
Какова вероятность похожих проблем у наших возможных будущих детей ?
Может быть, стоит сделать какие-то дополнительные анализы ?
Матери ребенка сейчас 31 год, отцу - 37 лет.
Может быть, Вы могли бы посоветовать методы лечения.
Есть ли в интернете сайт по нашей проблеме ?
Если наше сообщение попадется на глаза родителям детей с подобной проблемой, будем рады пообщаться.
Наш e-mail [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Спасибо.

[V. ZAITSEV]

Важная информация - отсутствие других аномалий ( не только наружных ).
Где наблюдался ( проходил обследование) ребенок? Что говорит лечащий врач?
С уважением.

[Solonichenko]

У Вашего ребенка одна из форм радиальной гипоплазии (или
лучевой косорукости). Это врожденный дефект или изолированный (т.е.больше нет никаких отклонений), или синдромальный (например, VATER ассоциация). Для того, чтобы точно решить нозологический (причинный) диагноз - необходим осмотр врача-генетика.
Наиболее частые сопутствующие дефекты - врожденные пороки сердца, почек и позвоночника. Т.е. необходимо провести ультразвуковое исследование сердца, почек, и рентгенологическое - позвоночника.
Вам необходима консультация хирурга-ортопеда, т.к. сейчас тактика - как можно раньше проводить коррекцию лучевой косорукости.
В Интернете можно прочитать про эту патологию, но только на английском (поищите в AltaVista на термин radial aplasia)
С уважением Солониченко ВГ

[JannaR]

Спасибо за ответы!
Мы из Израиля. Обследования не выявили каких-либо аномалий, патологий. За исключением неполного развития 4 шейного позвонка ( по результатам MRI ). Наблюдается асимметрия ушек. При помощи ортопедической подушки выправили положение тазобедренного сустава.
Как Вы оцениваете вероятность рождения детей с подобными проблемами у нас и у нашего сына?
С уважением, Жанна.

[Solonichenko]

Уважаемая Жанна!
Чтобы корректно ответить на Ваш вопрос о прогнозе потомства в Вашей семье или в будущей семье Вашего сына - необходим осмотр ребенка !
Вы уже спрашивали о таком прогнозе - а информации о изменениях позвоночника и ушных раковин не сообщали (а это очень важно для решения вопроса о синдромальной форме лучевой косорукости).
Так что - самый лучший совет для Вас - посетите врача-генетика.
С уважением