Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 08.01.2019, 11:13
Llcelen Llcelen вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Екатеринбург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 3
Llcelen *
ВДКН, гетерозиготная мутация del30kb

Здравствуйте! Я девушка, 20 лет. Рост 158 см, вес 51 кг. Обследование начала проходить по вопросу сбоя менструального цикла, умеренного гирсутизма. Для нормализации цикла в течении двух лет-дюфастон, два цикла - авариамин. Результаты анализов: "выявлено носительство мутаций в гене CYP21. Гетерозиготная мутация del30kb. Данная мутация в случае гомозиготного носительства связана с классической сольтеряющей формой. Возможны умеренные проявления, как при неклассической форме"; МРТ надпочечников и гипофиза - N.
Кальций ионизированный 1.15 ммоль/л(1.03-1.23), латентная железосвяз способность 52 мкмоль/л (12.5-55.5), инсулин натощак 7.5мкЕд/л, инд НОМО IR 1.6, глюкоза 4.8, кальций 2.5, фосфор 1.28, железо 10.99, ферритин 17.6, Ттг 1.35, пролактин 20.1нг/мл, АКТГ 19.74пг/мл, фсг 3.56 ме/л (2.4-8), лг 5.65 (1.8-6.8), тестостерон 2.3 нмоль/л (0-2.6), ДГЭА-с 7мкмоль/л(1.38-8.67), антимюллеров горм 9.74 нг/мл (1-10.6), паратгормон 2.7 - все в пределах N.
Высокие 17-ОН 2.04нг/мл(0.1-0.8), андростендион 5.43 (0.7-3.9), кортизол крови 26.55мкг/дл (6.2-19.4), анти-тпо 189.3 (0-60МЕ/мл).
Низкие 25-ОН витамин D 20.6нг/мл (30-100), гемоглобин 115 (120-140).
Узи малого таза - мультифалликулярные яичники. Узи щит железы - V 14.1 см3, признаки АИТ.
Необходимо ли лечение гормонами, либо достаточно применения КОК с антиандрогенным эффектом? Какова длительность лечения? У каких специалистов необходимо наблюдение? Заранее благодарю за ответ.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 08.01.2019, 11:43
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Адрес: Волгоград
Сообщений: 13,201
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 5,501 раз(а) за 5,298 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Гетерозиготное носительство "классической" ВДКН требует только обследования партнера, чтобы уточнить риск для будущего ребенка.
ВДКН у Вас нет, гетерозиготное носительство не является заболеванием - поэтому никакой речи о "лечении гормонами" не идет, у Вас лечить нечего.
КОК Вы можете принимать, как и любая другая женщина, причем не обязательно с антиандрогенным эффектом - у Вас нет гиперандрогении.
Следует так же отметить, что у Вас довольно-таки выраженный железодефицит, с анемией, требующий коррекции. И недостаточность витамина Д тоже корректировать надо.

Комментарии к сообщению:
Dr.Vad одобрил(а):
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 08.01.2019, 14:09
Llcelen Llcelen вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Екатеринбург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 3
Llcelen *
Большое спасибо за ответ! Таким образом высокий кортизол и 17-ОН прогестерон не требуют коррекции? Причину отсутствия и длительной задержки цикла следует искать в другом направлении?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 08.01.2019, 17:28
Аватар для FilippovaYulia
FilippovaYulia FilippovaYulia вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 30.01.2011
Адрес: Волгоград
Сообщений: 13,201
Сказал(а) спасибо: 17
Поблагодарили 5,501 раз(а) за 5,298 сообщений
FilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форумеFilippovaYulia этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Кортизол - бессмысленный анализ, эту цифру никак нельзя трактовать. 17-ОН-прогестерон не повышен, эта цифра исключает неклассическую ВДКН. Классическая сольтеряющая ВДКН тоже исключена, поскольку Вам 20 лет и Вы живы без приема кортикостероидов. Таким образом, в данном случае гетерозиготное носительство - случайная находка и ничего не объясняет.
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 11.01.2019, 19:58
Llcelen Llcelen вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Екатеринбург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 3
Llcelen *
Здравствуйте, извините, хотела бы еще задать вопрос об исключении проявлений неклассической формы ВДКН. Ранее читала, что если 17-0Н прогестерон менее 2 нг/мг неклассическая ВДКН исключается.
Мои анализы от августа 2018 -17-0Н прогестерон 6.46 нмоль/л (0.3-5.5); от октября 2018 - 2.04 нг/мл (0.1-0.8). Андростендион 5.43 нг/мл (0.7-3.9).
Заранее благодарю за ответ.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 11.01.2019, 20:43
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Адрес: Москва
Сообщений: 95,496
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 25,945 раз(а) за 25,212 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Такие цифры вполне укладываются в гетерозигоное носительство.
Чем Вам так дорог диагноз нВДКН?
Что заставляет Вас убеждать врачей в его наличии?
Между верхним референсом и тн « cut- off” ( дискриминационным показателем ) всегда довольно большой размах, об отсутствии у Вас нВДКН уже говорили, да хоть бы и была - ее имеют минимум 10% всех евреек - ашкенази,и прловине из них не нужна никакя врачебная помощь, чтобы стать матерями- героинями.
__________________
Г.А. Мельниченко

Последний раз редактировалось Melnichenko, 12.01.2019 в 12:14.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 12.01.2019, 07:09
Llcelen Llcelen вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 03.01.2019
Адрес: Екатеринбург
Сообщений: 4
Сказал(а) спасибо: 3
Llcelen *
Большое спасибо за ответ!
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:17.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.