Вопрос доктору Мельниченко

[RitaG]

Помогите, пожалуйста, разобраться. Я планирую беременность, и вопрос состоит в том, чтобы установить, есть ли у меня или нет ВДКН. В анамнезе 1 неразв. беременность, 1 внематочная с удалением трубы. Был проведен анализ с синактеном-депо, в 9 ч. и 18 ч., результаты следующие: изначально кортизол 505 (при норме 200-550 нмоль), после укола 2164., 17-ОНП изначально 0,7 (при норме 0,3-3 нмоль в фолл. фазу и 2-15 нмоль в лютеиновую), после укола 10,5 нмоль. Анализ проводился на фоне приема Фемодена. По результатам теста был высчитан некий коэффициент: Д=0,45., затем консультация генетика, заключение в рузультате осмотра (множество невусов, высокое небо, гирсутизм) и по результатам анализа с синактеном следующее: гетерозиготное носительство дефицита 21-гидроксилазы. Назначили провести HLA-исследование и кариотипирование. Скажите пожалуйста, необходимы ли эти анализы для установления наличия у меня неклассической ВДКН, и какие меры нужно принять для однозначной постановки диагноза ? В конечном итоге, цель этих анализов - понять, нужно или нет мне принимать дексаметазон во время беременности. Добавление: в роду не установлено случаев выкидышей, мертворождений и проч. У матери также присутствует так называемый "гирсутизм", однако это не помешало успешно выносить и родить двух детей без дексаметазона. С уважением, Рита.

[Melnichenko]

Рита , Вы великолепно формулируете вопросы , я постараюсь достаточно подробно Вам ответить - правда , одна больная уже сделала мне замечание , что я часто не соглашаюсь с заключениями лечащих врачей .
Итак , неклассическая ВДКН и определение 17 ОПГ - Оксфордский справочник по эндокринологии ,2002 г.
1\ Определение 17 ОПГ должно производиться в фолликулиновую фазу ( возможно ложное повышение в лютеиновую ) меньше 5 нмоль \л - норма ,больше 15 нмоль\л - ВДКН .
Между 5 и 15 - показание для проведения теста с КОРОТКИМ 1-24 АКТГ - т.е. на 60 минуте после назначения АКТГ короткого ( в нашей стране этот классический тест , принятый в мире и валидизированый , т.е. многократно сверенный с другими вариантами ) НЕ ПРОВОДИТСЯ .
Так вот , после стандартного теста , на 60 мин. уровень 17ОПГ в норме ниже 30 нмоль\л , у б-ва больных больше 45 нмоль\л , и между 30 и 45 - гетерозиготность .Поскольку никому в мире не приходила в голову мысль заменить короткий тест с АКТГ на длинный для скрининга на неклассическую ВДКН ( замечу в скобках , что носительство генов неклассической ВДКН 19 процентов у евреек -ашкенази , 5 у испанок ,6 у итальянок и 3 в остальной популяции ) ,то сама отработка нормативных и ненормативных показателей была большим трудом , и никаких сопоставлений с ддлинным тестом нет , последний используется на просторах прост- СНГ пространства .
2\ Изучение ассоциации с НLA -локусами тоже скорее дань традиции 70-х годов , чем проблема сегодняшнего дня .
Поиск установленных мутаций - перспективное направление , не достигшее пока уровня диагностически стандарта рекомендуемого теста .
НО я думаю , Вы уже с нетерпением ждете от меня решения - так что же ??
Судя по представленным ВАми данным , базальный уровень 17 ОПГ не достигал цифр , требовавших диагностической пробы .
Так что решать ВАшему врачу и ВАм . Дополнительное исследование ДЭАС - в этой ситуации строго в фолликулиновую фазу имеет вспомогательное хначение .

[RitaG]

Доктор, спасибо большое за подробный ответ!