Нейрофиброматоз?

[fibs]

Добрый день. Ребенок, девочка, 6 лет. Вес 20 кг, рост 120 см. С года на лице небольшие светло- коричневые пятнышки, не воспаляются. С возрастом их стало чуть больше, теперь они есть на спине, животе, конечностях . Я выложила несколько фото, сильно их приблизила. Размером они от точек до 5 мм, самое больше в длину около 1,5 см, вытянутое, бледное, на руке. Надо ли сдавать генетический анализ? В роду ни у кого нейрофиброматоз не было, но у ее старшего брата мастоцитоз, пигментная крапивница, в роду были люди с веснушками. Похожи ли эти пятна на нейрофиброматоз?

[fibs]

Уважаемые доктора, если не сложно, ответить на вопросы относительно заболевания. Я задавала вопрос в группе по нф, пятна не типичные, но их количество (около 15) смущает, посоветовали обратиться к генетику, но там не получается быстро попасть. Может ли нф в принципе манифестировать в возрасте 6 лет?
И может ли такая обильная пигментация быть без заболевания? Отмечу, что у ребёнка сих пор не сошёл загар, на море были в августе 2019 года, след от трусиков видно до сих пор. И может ли нф начинаться с нетипичных пятен, мелких и множественных? Спасибо.

[Dr.Vad]

Нужно обсуждать ВСЕ моменты только с очным специалистом, который ежедневно сталкивается с такой ситуацией, на форуме таких специалистов нет. Или оставьте все как есть, пока не появится возможность, сейчас гадать по пятнам по фото = гаданию на кофейной гуше

[fibs]

Спасибо.

[nata-k]

1. Первичную оценку пятен должен дать дерматолог
2. Получить то консультацию генетика можно, но генетический анализ показан лишь при наличии двух диагностических критериев НФ.
Критерии прочитайте тут https://forums.rusmedserv.com/showth...F2%E5%F0%E8%E8

[fibs]

Спасибо, съездим к дерматологу. Про критерии диагноза я все изучила, смущает лишь количество пятен.

[Dr.Vad]

все еще зависит от возраста: если у ребенка старше 2.5 лет, как Вы описываете, менее 6 типичных пятен (оценивает очный врач), то риск обнаружения НФ1 =1%, если младше 2.5 лет и более 5 пятен = шансы на НФ1 уже 80%

children older than 29 months with at least 1 atypical CALM or less than 6 CALMs have a 0.9% (95% confidence interval 0%-2.6%) risk for constitutional NF1 whereas children younger than 29 months with 6 or more CALMs have a high risk (80.4%, 95% confidence interval 74.6%-86.2%).

[fibs]

Насколько я могу судить, у ребенка на данный момент нет типичных пятен. Есть некие пятна размером 5 мм или 10 мм с размытыми краями, которые достаточно спорно можно померить, пятен с четко очерченными границами нет. Ярких пятен, которые видно издалека, тоже нет. В данной ситуации смущает количество этих пятен, их примерно около 15 штук по телу. Есть совсем мелкие как точки. Лично у меня сомнения, что дерматолог подтвердит или опровергнет диагноз нф, просто в силу нетипичности ситуации.
Из группы по нф мне присылали таблицу, по ней типичные пятна появляются в 100% в возрасте до 2 лет. Это таблица какого-то зарубежного издания. Но если почитать , что пишут мамы детей с этим диагнозом, то возникают вопросы и сомнения...

[fibs]

Сообщение от Dr.Vad

все еще зависит от возраста: если у ребенка старше 2.5 лет, как Вы описываете, менее 6 типичных пятен (оценивает очный врач), то риск обнаружения НФ1 =1%, если младше 2.5 лет и более 5 пятен = шансы на НФ1 уже 80%

children older than 29 months with at least 1 atypical CALM or less than 6 CALMs have a 0.9% (95% confidence interval 0%-2.6%) risk for constitutional NF1 whereas children younger than 29 months with 6 or more CALMs have a high risk (80.4%, 95% confidence interval 74.6%-86.2%).

Правильно ли я перевела, что дети старше 29 месяцев с как минимум 1 атипичным пятном или меньше 6 пятен имеют 0.9 риск...то есть риск колеблется от 0 до 2.6%? На самом деле..и до наступления подросткового возраста этот риск сохраняется. Или даже дольше..нигде нет критериев по этому заболеванию..

[Dr.Vad]

когда риск болезни менее 3%, нет смысла ничего искать, Вам нужно посетить пси-специалиста и унять свои беспочвенные тревоги