|
#1
02.12.2009, 11:54
|
|||
|
|||
врожденный буллезный эпидермолиз
Здравствуйте! У меня родился ребенок с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз. У моей мамы был ребенок с такой же болезнью. Как мне объяснили врачи это генетическое заболевание, которое передается из поколение в поколение. Какая вероятность того, что у меня родится здоровый ребенок. Как можно это определить до беременности. Мы с мужем не родственники. Это был первый ребенок. Хочу знать родиться ли у меня второй здоровый ребенок. Знаю, что существует анализ, который делают на 16-18 недели беременности. А как можно узнать об этом заранее.
|
|
#3
03.12.2009, 08:01
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за то, что ответили. Да я уверена есть медицинское заключение. У моей мамы был мальчик, прожил 1,5 года. У меня родилась дочка тоже с таким же диагнозом. Она прожила 5 дней.
|
|
#5
04.12.2009, 13:15
|
|||
|
|||
|
Да, у двоюродной сестры моего мужа (мальчик-5лет) с таким же заболеванием.Но они с мужем близкие родственники (двоюродные брат с сестрой). У них второй ребенок тоже мальчик с таким же диагнозом умер. Им сказали, что у них все дети будут такие. Но, мы с мужем не родственники-то, что у них в роду тоже такое заболевание чистое совпадение. Как я писала ранее у моей мамы был такой ребенок. Сначала родилась я, потом был больной ребенок, после него родился опять здоровый (мой брат). Помогие мне пожалуйста разобраться в этом. Я очень боюсь, что у меня родиться опять такой ребенок. Я читала, что исследуя мою родословную можно выявить в какой очереднсти проявляеться эта болезнь. У нас в стране практически нет специалистов по генетике. Поэтому я очень жду Вашего ответа.
|
|
#6
04.12.2009, 13:28
|
|||
|
|||
|
Моей маме генетики ставила риск повторного рождения больного ребенка 75% и запрещали рожать, так как мои папа с мамой не близкие, но родственники. Но она родила здорового ребенка. Заранее благодарю. Надеюсь на Вашу помощь и консультацию.
|
|
#7
04.12.2009, 23:03
|
||||
|
||||
|
То, что и в Вашем роду и в роду мужа было это заболевание, подтверждает, что Вы оба носители гена БЭ. Это значит, что вероятность рождения у вас ребенка с заболеванием составляет 25%.
Риск у ваших родителей был такой же. В принципе, пренатальная генетическая диагностика возможна уже с 11 недели беременности. Но диагностика будет возможна только после того, как будет известен ваш конкретный ген.
|
|
|
|
#8
05.12.2009, 09:23
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое! Это немножко меня обрадовало, так как генетик к которому я обращалась, поставила мне риск 50%. Извините можалуйста, за то что я буду переспрашивать, я не медик по специальности, поэтому мне иногда трудно понять. Я правильно поняла, что из 3 детей у меня будет 1 больной. Значит у меня есть шанс родить здорового ребенка.Если нет, то можно будет подробнее объяснить мне. Я считала, что носителем являюсь я. А если носителями мы являемся оба, то тогда у нас вообще очень мало шансов. Везде написано, что если носители оба, то шанс родить здорового ребенка 25%. Перед тем как забеременнить я должна сдать какие-то специальные ананлизы? Как мне правильно к этому подойти. Вы не могли бы мне объяснить как передается эта болезнь. Так как я не совсем понимаю медицинские термины, много читаю об этом но не понимаю. Очень благодарна за ваши ответы. Благодарна организаторам этого форума.
|
|
#9
05.12.2009, 12:07
|
||||
|
||||
|
Исходя из истории БЭ в Вашей семье и семье мужа, можно с большой уверенностью говорить именно о рецессивном типе.
Это значит, что у вас с мужем оказалось одинаковое сочетание генов – вы оба носители гена заболевания. Ваш с мужем набор генов можно обозначить так: Аа У ваших детей могут быть такие сочетания генов: АА – здоровый Аа – здоровый (носитель) Аа – здоровый (носитель) аа – больной БЭ Вероятность ребенка с заболеванием - 25% для каждой беременности. Что касается анализа, то это более сложный вопрос. К сожалению, молекулярно-генетическая диагностика на пост советском пространстве слабо развита. Если Вам что-то не понятно – переспрашивайте.
|
|
#10
05.12.2009, 13:41
|
|||
|
|||
|
Спасибо за терпение! Правильно ли я поняла, из 4 детей: 1 будет больной, 2 здоровые, но носители. 1 здоровый полностью.А в какой последовательности это будет определить не возможно? Мне мой врач сказала, что у нас доминантный тип наследование. А я знаю, что при доминантном типе немножко по-другому. То есть у моих детей тоже могут родиться дети больные БЭ. Может ли такое произойти у моих родственников (например у брата).У братьев и сестер моего мужа (у них у всех есть дети) такого не было. С их стороны у нас -это второй случай. Они даже не знают у кого еще такое было. Моей свекрови 60 лет и сколько она себя помнит среди их родственников такого не было ни у кого. Исходя из того, что у нас рецессивный тип наследования, то больного ребенка уже не может быть.
|
|
#11
05.12.2009, 15:02
|
||||
|
||||
|
К сожалению, не возможно определить последовательность рождения детей с определенными сочетания генов. Обращу еще раз Ваше внимание – риск одинаков для каждой беременности (25%).
Ваш брат, братья и сестры Вашего мужа тоже могут быть носителями гена. Но чтобы у их детей было заболевание нужно, чтоб и другой супруг был носителем. А это редкое совпадение (если супруги не родственники). К сожалению, такое совпадение произошло в вашем с мужем случае. Решить, что делать дальше можете только Вы с мужем  .
|
|
#12
07.12.2009, 08:15
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое! Вы не представляете как мне помогли.Я очень рада, что нашла Ваш форум. Я буду надеется на Бога и думаю все будет хорошо. Я буду рожать второй раз. Пусть будет носителем, но самое главное здоровым. А уже на будущее будем знать и серьезно подходить к вступлению в брак наших детей. Можно задать еще один вопрос: Я родила 4 месяца назад, мне нужно подождать какое-то время, что бы беременнить второй раз, или это не имеет значения. И имеет ли значение пол ребенка? Спасибо большое!!!
|
|
#14
07.12.2009, 13:47
|
|||
|
|||
|
Спасибо!Скажите пожалуйста у двоюродной сестры моего мужа (у которых двое детей были с заболеванием)-они с мужем двоюродные брат с сестрой- есть шансы? Советуете ли Вы мне делать анализ во время беременности?
|
Линейный вид
