|
#3
09.01.2009, 20:02
|
|||
|
|||
|
Nata-k, наш 2й ребенок родился с мвпр.
Это был наш 2й ребенок. 1й ребенок здоров. Беременность была долгожданная, проходила легко. Беременность началась на фоне орз(насморк, кашель,без температуры),легкое орз было с начала до 3х мес бер, еще где-то в промежутке 6-8нед моей бер-сти, мы всей семьей переболели ротавирусной инфекцией(температура 3 дня, рвота, понос). Теперь думаю-могло ли это быть причиной впр? Врачи в роддоме осмотрев ребенка сказали-что ротавирус и явился причиной, что это не генетика. Теперь про нашего малыша. Родился на 37 неделе, вес 2400,рост 48см, мальчик. На Узи во время беременности говорили, все хорошо, т.е не заметили ни одного порока, только на 36й неделе поставили гипотрофию плода 1ст., прокапали. Диагнозы из выписки: сложный впс(атрезия легочной артерии,двойное отхождение сосудов от правого желудочка, дмпп,дмжп), лучевая косорукость с гипоплазией первого пальца левой руки(отсутствует большой палец, всего 4пальца), а на правой руке 2 больших пальца(всего 6пальцев), клиновидный полупозвонок 1й поясничный,2 бабочковидных позвонка в грудном отделе. После рождения ребенку прооперировали сердце(поставили шунт) и нас выписали домой. Ребенок рос, набирал вес отлично. Был очень умненьким,общительным,понятливым. В год говорил 12 слов-буквально "смотрел в рот",пытался повторять, мгновенно реагировал на каждую мою эмоцию- откликался. Правда синел изза впс и одышка была. Пмр было в норме, даже выше среднего. "Очень умненький у вас мальчик,вот сердечко починят, ручку выпрямят, математиком будет"-говорил невропатолог. Невропатолог, лор, окулист, узи почек, узи мозга-без патологии. К сожалению, во время радикальной коррекции впс в 1г2мес наш ребенок умер. У генетика пока он был жив мы не были,никакие анализы не сдавали. Т.к все узкие специалисты(вертебролог насчет позвоночника, врач-ортопед с отделения кисти ин-та Турнера, наш педиатр,кардиолог) говорили каждый про свой порок-это не генетика, просто подействовал какой-то фактор во время закладки органов плода. Только шестипалость вроде наследуется. В больнице ребенка осматривали врачи-узкие специалисты и никто! никаких стигм(или стигмов) которые указывают на генетику не обнаружил, по крайней мере нам сказали это не генетика и все. Но мы с мужем здоровы, у нас с мужем в 3-4 поколениях я точно знаю все родственники и их дети здоровы. Наш 1й ребенок девочка здорова. Может вы по описанию впр сможете сказать генетика это или нет, может похоже на какой-нибудь синдром? Страшно думать о следущей беременности,что это может повториться... 
|
|
#4
10.01.2009, 23:15
|
||||
|
||||
|
Описание очень похоже на синдром Холт-Орама (четырехпалость с аплазией 1 пальца или удвоение большого пальца + ВПС).
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Я видела около 10 таких пациентов в дошкольном и подростковом возрасте, никто из них не имел каких-либо резко выраженных стигм. Учитывая особенность наследования (аутосомно-доминантное), и отсутствие у родителей ребенка подобных клинических проявленений, вероятно, причиной развития данного состояния могла стать случайная мутация.
|
|
#5
11.01.2009, 19:39
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ!!!
Ссылку смогу перевести и прочитать через несколько дней. Про Холт-Орам я и раньше читала, но русскоязычные источники. В больнице с нами лежала мама с девочкой, ей врач кардиолог и рентгенолог сказали у вас Холт-Орам,вы у генетика были? Они съездили к генетику и им подтвердили диагноз. Аномалия ручки совсем не похожа на нашу(у нее нет указательного и большого пальцев на правой руке и косорукости нет, нормальные ручки). А нас почему-то никто к генетику не отправил. А что значит случайная мутация и как сделать так, чтоб она не повторилась?
|
|
#6
11.01.2009, 20:13
|
||||
|
||||
|
Если у Вас остались рентгеновские снимки, то стоило бы их выложить. Это могло бы позволить уточнить диагноз. Жаль, что это не было сделано прижизненно.
Случайный мутации (если в Вашем случае речь идет о с.Холт-Орама) происходят постоянно у каждого и носят хаотичный характер. Главное, что "дважды бомба в одну воронку не падает", но предсказать ("куда упадет следующая") или предотвратить их невозможно, можно лишь попытаться снизить риск (вредное производство, химикаты, облучение, мутагенное воздействие некоторых вирусов и т.п.)
|
|
#7
11.01.2009, 20:24
|
||||
|
||||
|
В приведенной ссылке можно нажать слева "Clinical synopsis", где перечислены возможные клинические проявления по органам и системам.
Привожу то, что касается конечностей: Limbs (конечности) Absent thumb (отсутствие 1-го пальца) Bifid thumb (раздвоенный 1-й палец) Triphalangeal thumb (1-й палец с тремя фалангами) Carpal bone anomalies (аномалии костей запястья) Upper extremity phocomelia (фокомелия верхней конечности - обычно образование предплечья с участием только одной кости) Radial-ulnar anomalies (аномалии лучевой и локтевой костей) Asymmetric involvement (ассимметричность проявлений)
|
|
#10
20.03.2009, 15:58
|
|||
|
|||
|
кариотип
Уважаемая Nata-K!
В профиле моя предыдущая тема про мвпр. Скажите пожалуйста, обязательно ли нам с мужем делать кариотипирование перед следущей попыткой беременности(мы здоровы, первый ребенок здоров, родственники тоже) ? К сожалению мы не определили кариотип нашего сына при жизни. Диагноз с-м Холт-Орама можно подтвердить только узнав кариотип? У меня от ребенка остались пряди волос. Можно ли волосы сдать на анализ определения кариотипа умершего сына?Или кариотип определяют только по анализу крови
|
|
#11
20.03.2009, 20:31
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! Я объединила ваши темы.
Вам не нужны никакие дополнительные обследования, только общие рекомендации по планированию беременности. Для определения синдрома Холт-Орама не нужен анализ кариотипа. Этот синдром не связан с хромосомной аномалией. Если это синдром Холт-Орама, то риска повтора для вас, практически, нет.
|
|
#13
21.03.2009, 17:12
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Nata-k можно еще спросить, чтоб успокоиться уже? А какая же это аномалия, если не хромосомная?
|
|
#14
21.03.2009, 23:15
|
||||
|
||||
|
Это генная мутация. Изменение нуклеотидов на определенном участке ДНК.
Большинство генов дети наследуют от родителей без изменений их последовательности. Но иногда происходят спонтанные изменения, которые возникают только вот у этого одного ребенка, случайно. То есть, эти изменения не наследуются. Не знаю, на сколько я понятно объяснила. Если не очень, уточняйте  .
|
Линейный вид
